22岁的小陈是湖南人，2年前被查出盲肠癌。经过化疗之后，小陈的情况没有好转，肿瘤仍然持续发展，导致小陈完全无法直立行走，外出只能坐轮椅。
小陈的母亲没有放弃儿子，带着儿子四处奔走求医。听说中山大学肿瘤防治中心对年轻肠癌和遗传性肠癌有丰富的治疗经验，抱着一线希望，母子俩来到了广州。经过详细的问诊和阅片，医生对小陈作出了“林奇综合征”的诊断。
由于林奇综合征是遗传性非息肉病性结肠癌，医生建议小陈的母亲也接受林奇综合征相关肿瘤的筛查。果不其然，小陈的母亲也被查出了早期横结肠肿瘤。最后，医生为小陈母子俩都做了手术，并且术后恢复非常顺利。
一、什么是“林奇综合征”
林奇综合征，是遗传性结直肠癌综合征，属于常染色体显性遗传疾病，具有发病早、多原发、家族性等特点，约占结直肠癌的2%-4%。
林奇综合征不是一种独立的疾病，而是一种肿瘤综合征，可以发生多种肿瘤，最常见的表现形式是结直肠癌和子宫内膜癌，分别占82%和60%。此外，也有可能发生卵巢癌、前列腺癌、胃癌、肝癌、皮肤癌等多种癌症。
林奇综合征的发生，主要是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四种错配修复基因发生缺陷导致的。作为常染色体显性遗传病，林奇综合征的家族成员遗传风险比较高。
根据《中国人林奇综合征家系标准》，林奇综合征的高危人群为家族中至少有2例结直肠癌患者，其中2例为父母与子女或兄弟姐妹的关系，并符合下列任一条件者：
1.有1例或1例以上患者发病年龄在50岁以下；
2.有1例或1例以上患者为多发性结直肠癌；
3.有1例或1例以上患者确诊林奇综合征相关的肠外恶性肿瘤。
二、遗传的癌症，是否永远逃不过？
有人会问，既然是遗传的癌症，是不是就没有办法逃脱了，只能听天由命？其实，基因突变不等于癌变，林奇综合征是可防可治的，及早干预就能避免遗传悲剧。无论是哪种情况，早发现、早诊断、早治疗都要提高癌症治疗效果的关键。
诊断为林奇综合征，及早干预是关键：
1.从20-25岁开始，每隔1-2年做一次结肠镜检查。
2.从30-35岁开始，女性每隔1-2年做一次妇科B超检查和肿瘤标志物筛查，必要的情况下还要增加子宫内膜活检项目。
3.从30-35岁开始，每隔2-3年做一次上消化道内镜检查。
4.从30-35岁开始，每年做一次尿液分析、泌尿系彩超检查。
5.从25-30岁开始，每年做一次体格检查。
三、四种癌症也容易遗传
重庆市肿瘤医院肿瘤学实验室副主任易琳介绍，肿瘤是一种多基因遗传易感性疾病，往往存在家族聚集的现象。目前比较常见的遗传性肿瘤，除了林奇综合征之外，还有乳腺癌、卵巢癌、胃癌、肝癌等。
1.乳腺癌
遗传性乳腺癌约占乳腺癌的5%-10%，如果母亲是乳腺癌患者，那么女儿患乳腺癌的风险比其他女性要高2-3倍。其中，约有40%-50%的遗传性乳腺癌是由BRCA1或BRCA2基因突变引起的。
但并不是意味着携带BRCA2基因突变就百分百会得乳腺癌，只要定期自查，每6-12个月做一次乳腺癌筛查，必要的情况下服用预防性用药或者进行预防性的乳腺癌拆除，就可以降低乳腺癌的风险。
2.卵巢癌
家族聚集发病是卵巢癌的特征之一，遗传性卵巢癌占所有卵巢癌的10%。研究发现，超过90%的遗传性卵巢癌是由BRCA1或BRCA2基因突变引起的。因此，对于有卵巢癌家族史的女性来说，预防卵巢癌，可以做基因检测，服用针对BRCA1/2基因靶点的药物或者进行预防性切除。
3.胃癌
胃癌有明显的家族聚集现象，遗传性胃癌约占胃癌的1％-3％。研究发现，胃癌患者的一级亲属及父母、兄弟姐妹，发生胃癌的危险性比一般人群高出3倍。
因此，对于家族性胃癌，一定要做好定期筛查和提前预防，日常生活中要养成健康的生活习惯，定期做胃镜检查，一旦出现上腹痛、胃胀、食欲不振、体重下降等症状，要及时到医院就诊。
4.肝癌
由于乙肝病毒具有垂直传播的特点，所以容易造成肝癌家族聚集。尤其是如果母亲携带乙肝病毒的话，后代发生肝癌的风险更高。此外，乙肝具有传染性，一个家族中出现一个乙肝患者，其他家族成员被传染的可能性也会变大。
因此，如果家族中有乙肝患者，除了要接种乙肝疫苗之外，还要实行分餐制，避免乙肝传染。此外，还要定期进行B超、肝功能全项等检查。
由此可见，部分癌症虽然具有遗传易感性，但归根到底是可防可控的，通过养成良好的生活方式，以及定期体检等预防手段，可以大大降低癌症发生的风险。
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