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这个症状，你家孩子有吗？
常有家长来询问：孩子身上不知道为什么长了好多斑点，深浅不一，而且遍布全身，随着年龄增长还有逐渐增加的趋势，担心是不是有什么不好的影响？为什么会有这种斑点的出现？应该如何治疗？
这些造成了家长的困扰，今天我们就来一一解答。
图源：吉林大学第二医院李光宇额眶神经纤维瘤一例
首先，牛奶咖啡斑是出生即有的，与周围界限清楚的牛奶咖啡色斑点或斑片，本质上是由于色素斑处黑色素细胞和角质形成细胞内黑色素增多，黑色素细胞活性亢进，产生大量黑色素，形成的色素沉着斑。
神经纤维瘤病、Albright综合征、结节性硬化病、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征及共济失调毛细血管扩张症等疾病，都会有大范围的牛奶咖啡斑形成，其中最为常见的是Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）。
有牛奶咖啡斑的病人并不一定是神经纤维瘤病的患者，而Ⅰ型神经纤维瘤病的病人几乎都有牛奶咖啡斑的症状。因此，我们在发现患儿有牛奶咖啡斑之后，需要了解患儿是否有患有神经纤维瘤病的可能性？
神经纤维瘤病的临床表现有哪些？
神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，遗传几率为50%，约30%～50%的病例无家族史，其中Ⅰ型占90%，婴儿Ⅰ型神经纤维瘤病 患病率约1/4000。
NF1临床表现累及多系统、多器官，且具有一定的年龄相关性，尤其是早期更是缺乏特征性表现。在临床看诊过程中，除了常见的皮肤黏膜的色素改变，表现为牛奶咖啡斑外，患儿常因体表单发或多发的神经纤维瘤来就诊。
图源：搜狐网
少部分是由于肿瘤压迫等对周围组织造成破坏而产生症状，如消化道出血、神经功能障碍如麻木、肌无力等来就诊，颅内肿瘤占位导致颅内压增高产生头痛、呕吐等以及肿瘤刺激脑组织产生异常放电，形成癫痫后也是求诊的情况之一。
确诊标准是什么？
Ⅰ型神经纤维瘤病临床表现特异且易于发现，根据其不同的临床表现，美国国立卫生研究院于1988年提出了Ⅰ型神经纤维瘤病的统一诊断标准，包括下面两项或两项以上即可确诊：
1）6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
2）2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
皮肤神经纤维瘤病例，图源：搜狐网
3）腋窝或腹股沟褐色雀斑；
4）有视神经胶质瘤；
5）有2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；
神经纤维瘤病，伴虹膜错构瘤病例，图源：搜狐网
6）有明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；
7）一级亲属中有确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病的患者。
上面所列出的7项标准里提到的症状是我们特别需要注意的，而其中以牛奶咖啡斑最为典型。
神经纤维瘤病如何治疗？
我们需要明确的是，神经纤维瘤病很少恶变，属于良性肿瘤。在没有造成困扰时，一般不需要治疗。
如果有因病造成的其他症状时，可以对症治疗：
如病人出现放射性或灼烧样疼痛时，可使用镇痛药物；
消化道出血时需给与抑酸或止血药物；
神经功能障碍如麻木，肌无力等需以及神经营养药物；
颅内肿瘤占位导致颅内压增高产生头痛、呕吐时需及时手术切除颅内肿瘤；
继发癫痫时需给与抗癫痫药物治疗等；
而当皮肤上的神经纤维瘤影响美观，或者是巨大肿瘤可以采用手术治疗。
同时，患儿合理饮食，加强营养，适当运动，保持良好的心理状态，有助于增强免疫力，减少继发疾病的发生。
牛奶咖啡斑如何去除？
一般无需治疗，影响美观时，可用采用激光治疗，但不排除复发的可能性。
参考文献：
[1]李永钦,张伊佳,毛雨鸽,秦炯等.Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)相关癫痫的诊疗研究进展.中国实用神经疾病杂志.2019,22(19):2191-2197.
[2]周琴,彭忠禄,陈莹花,刘晶.Ⅰ型神经纤维瘤一家系4例的分析报告.基础医学与临床.2012,32(12):1447-1449.
[3]李海英,马晓娟,麻学英,周志平.神经纤维瘤病Ⅰ型1例.甘肃医药.2021,40(08):767-768.
本文首发：医学界儿科频道
本文作者：史迪仔
责任编辑：CiCi
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