日前,国际著名医学期刊《Trends in Molecular Medicine》(影响因子:11.951)刊发了中南大学湘雅二医院医学表观基因组学湖南省重点实验室陆前进教授、赵明教授、靳慧博士后撰写的一篇题为《Hidden mysteries behind genome, epigenome, and exposome of lupus erythematosus(隐藏在红斑狼疮基因组、表观遗传组和暴露组中的奥秘)》的综述。靳慧博士后为第一作者,陆前进教授、赵明教授为并列通讯作者。
红斑狼疮(LE) 作为一种异质性极大的自身免疫病,被认为是人类最复杂的疾病之一。该病为一病谱疾病,包括主要累及皮肤的皮肤型红斑狼疮(CLE)和可累及人体任何一个系统的系统性红斑狼疮(SLE)。其病因和发病机制异常复杂,至今尚不完全清楚。目前观点认为红斑狼疮是在遗传学改变(遗传易感)的基础上由相关环境因素诱发。在这个过程中,环境因素很少会直接引起遗传学改变,而是通过表观遗传改变这个桥梁来作用于易感个体而诱发狼疮发病。
本文全面总结了红斑狼疮的基因组、表观组和暴露组的概念和相关研究成果;首次全面总结了不同狼疮表型相关的遗传、表观遗传、环境暴露因素;并全面总结了基因组、表观组和暴露组间的相互作用及在红斑狼疮发病中的作用机制。全面、深入了解红斑狼疮的基因组、表观组和暴露组及三者间的相互作用及机制,将有助于红斑狼疮的精准预防、诊断及和治疗。
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