罕见病患者孤独且痛苦 如何保证青霉胺供应？

“失去药物，我们的肢体会变形、不能说话、行动，甚至会死亡。”

“我才25岁，我不想死，还有很多不到十岁的小病友。”

说这话时，曾德龙掩面哭泣。

他是一名罕见的威尔逊病患者，据他们自发的组织统计，全国约有4万患者。

罕见病患者孤独且痛苦 图据东方IC

常年从事该病治疗的安徽省中医药大学神经病学研究所附属医院教授胡文彬告诉红星新闻记者，这种病又称为肝豆状核变性（下称，肝豆病），是一种可以治疗的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，青霉胺就是他们赖以治疗的药物之一。

而从去年5月到今年3月，青霉胺一度停产约300天，让这群罕见病患者经受了病痛以外的压力和恐惧，他们渴望更多的关注和关心。

据红星新闻了解，目前青霉胺已恢复生产，但部分地区仍一药难求。

缺药的恐惧

2月14日，微博名为“孟莹君”的网友发微博求助：“我是一名威尔逊病患者，只要按时服用药物青霉胺辅助排铜与常人无异.可因为发病率低，可药品利润低，厂家已停止生产青霉胺。我和病友们都很焦急、很害怕，希望各位转发救救我们。”

今年初，类似的求助信息在“威尔逊病”的病友圈广泛传播。去年五六月开始，青霉胺停产，到了今年初，不少患者的储备药已经耗尽，大量患者走上寻药之路。红星新闻记者也进行了数月的跟踪采访。

曾德龙在姐姐曾利娟的小箱包店打工，曾利娟为了照顾弟弟，不仅不让他干重活，连说话都尽量少。因为每次说话，曾德龙每说出一个字都特别费力，不理解的人还误解他语气重，甚至感到害怕。回忆起弟弟发病的情形，曾利娟感到恐惧：他躺在床上，一动不动，大小便失禁。

武汉协和医院消化内科教授杨玲在接受红星新闻记者采访时表示，该病临床可分为肝型、脑型、其他类型及混合型，肝型表现为急慢性肝炎、肝硬化或肝衰竭；脑型以椎体外系症状为主，病人可出现震颤、步态异常、共济失调、流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍及精神异常等；其他类型以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主；混和型可表现为以上类型的组合。

杨玲介绍，青霉胺是一种驱铜药物，是治疗肝豆病的一线首选药物，肝豆病患者通常需要终生使用青霉胺。临床上只有对青霉胺不能耐受的患者才选用其他昂贵且不易获得的二线药物。

青霉胺片 图据红星新闻

杨玲认为，青霉胺一旦停产，将会使得肝豆病患者无法获得有效、价廉的治疗，可能会促进疾病进展，后果严重。

易被延误的病情

近日，严卫在家等快递上门取件，准备向8名病友共寄出20瓶青霉胺。他是武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心总监事，这个罕见病患者自发的组织，维系着一些病友的希望。缺药的日子里，有多余药品的患者就把药转让给其他人。

曾德龙还算幸运，他储存的青霉胺片还有7盒，至少能坚持两三个月。但他明白，“这个药千万不能停，否则会慢性中毒，逐渐加重肝硬化，加重脑萎缩”。

曾德龙第一次发病，是在姐姐的婚礼上。

2009年正月初六，姐姐曾利娟结婚当天。按照老家湖北汉川市西江乡长河村的习俗，姐姐应该由弟弟牵着走出家门。 可这一刻到来的时候，曾德龙却连站都站不起来了。几个人试图把他架起来，但是失败了。

他们辗转于武汉多家医院，最终确诊为肝豆病。而在一年前，曾德龙曾经发生过类似迹象，家里人以为是感冒无力，去了当地小医院检查，几颗感冒药就打发过去了。

武汉的专家告诉曾德龙，他的治疗被之前的误诊延误了，很有可能活不过一两年。这一确诊，让曾家人遭到晴天霹雳。

中国罕见病发展中心官网的罕见病百科条目 官网截图

由于是罕见病，被延误病情的，不止曾德龙一人。

于海兵是武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心的创办人，也是严卫的丈夫。他尽可能把病友们联系起来，可这么多年在武汉也只找到几十个。”据严卫自我介绍，她原是国家一级检察官，1991年，她32岁时，突然不会行走、写字、吃饭，不能言语，坐不稳、蹲不下、站不住。于海兵开始带着她奔走于武汉大大小小的医院，被误诊过血液病、脾亢、精神症状等。

最终，10多个月过去了，她才在湖北省人民医院精神科被确诊为肝豆病。那位确诊她的医生，当时已接近退休，那位医生深有感触地说：“当了一辈子医生，只遇到3、4个这样的病例。”

教授胡文彬告诉红星新闻记者：“肝豆病越早治效果越好，但好多病人和医生都不懂，耽误病情，往往一发现就到中晚期了。”

断药10月的背后

于海光和严卫都是湖北省检察院的离退休人员，在肝豆病患者中是家境比较好的，治病费用能报销95%左右。而很多患者，不仅难以从事体力活，每年还要花费5万元左右买药维持生命。青霉胺的停产，无疑让他们雪上加霜。

在青霉胺停产阶段，红星新闻一直密切关注。

2月24日，青霉胺片的生产厂家上海上药信谊药厂有限公司，专门负责答复患者疑问的李姓负责人否认了停产是因为利润低，她同时表示，“恢复生产后价格不会变动。”

她称，2016年1月，信谊药厂一直以来的原料供应商因进行GMP（生产质量管理规范）改造停止供货，于是信谊药厂联系了另外一家刚刚完成GMP认证工作的原料厂。但到2016年5月审核的时候，信谊药厂发现这家原料供应商的原料粒径与此前一直使用的原料有差异，无法适应青霉胺片的生产工艺，导致生产出现了异常。她说，信谊药厂需要改进自己的生产工艺，但是由于药品是特殊商品，企业不能随意改变，需要上级监管部门审核批准。

今年3月3日，上海信谊药厂在其官方微信公号上发布公告，称青霉胺片已恢复生产供应，第一批次共76万片已投放市场。

上海信谊药厂发布公告 图据红星新闻

近日，红星新闻走访武汉、安徽的部分药店，发现该药一上柜，便被一抢而空，在一些地区仍存在缺货的现象。4月14日，胡文彬教授也告诉红星新闻，安徽省中医药大学神经病学研究所附属医院目前也还缺药，但大概在下个月，就能恢复大量供应。

信谊药厂相关人员告诉红星新闻：“只要原料能保证供应给我们，我们就保证组织生产。”

罕见病患者的渴望

虽然此次的断药危机正在解除，但作为罕见病患者，肝豆病的患者们依旧心有余悸。

他们的生命之路本就犹如走钢丝，而断药等外界压力，像又加在他们身上的一根根稻草。他们担心，一个供应商的变动，就会造成他们这个群体长达半年多时间的常见救命药短缺。他们希望获得更多的关注，而不仅仅是恢复药品生产。

罕见病患者希望获得更多关注 图据东方IC

去年12月29日，武汉武昌区同馨肝豆病患信息服务中心获批成立。此前20多年，这都是一个“地下”的草根组织。于海光告诉红星新闻：“不经过民政部门正式注册，开展活动，企业或者基金会要提供帮助，我们连发票都开不了。”

近几年，于海兵一直在为肝豆病患者呼吁，他们希望国家能够直接补助药厂、提高病人报销比例、鼓励罕见病人跨区域到专业医院治疗、支持基因检测与编辑新技术攻关，通过这些措施，来使罕见病患者获得可持续的医疗保障。

中国罕见病发展中心组织部的魏姓工作人员向红星新闻介绍：“目前罕见病的现状是，了解的医生比较少，社会公众认知度比较低，所以这些患者不得不联合起来，一起去为自己的群体发声、呼吁，目前国内应该有六七十家不同病种的患者组织，他们平时会通过开展宣传活动等项目让别人关注罕见病群体。”

在今年的北京市“两会”上，北京市人大代表、北京大学第三医院神经内科主任樊东升为罕见病人发声，他建议通过政府和社会各方面力量，探索罕见病救助体系，一是医保方面可以根据病情覆盖一部分，另一方面是要调动社会慈善的力量。

作为小店员的曾德龙，并不清楚如何在更高的层面为肝豆病患者呼吁。他只知道，2009年，医生告诉他也许只能活一两年，而他凭借药物的治疗和坚强的毅力，已经坚持了8年，并且他还有信心继续坚持下去。

罕见病患者曾德龙在小店打工 图据红星新闻

他希望，不再为生存发愁，能够更轻松地活下去。