本文来源：创业圈 作者：余坤
文/余坤
近日，贝瑞基因专注于遗传病检测的自主研发全外显子检测技术平台NanoWES完成升级。升级版NanoWES V2.1探针对疾病相关基因的覆盖度更高，对HGMD、ClinVar数据库的致病位点覆盖更全，有利于临床变异信息的检出和解读；与此同时，还针对特殊疾病进行探针加密，提高疾病检测效能，具有“全面、精准、经济”三大优势，可作为遗传病基因检测一线方案。
随着基因测序技术在临床不断地深入，针对更广泛人群的遗传病基因检测已成为众多基因检测企业角逐的蓝海。2018 年，国家卫生健康委印发《全国出生缺陷综合防治方案》，明确要求实现 2022 年新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%。遗传代谢性疾病还只是众多遗传病中的一种，遗传性癫痫等多种疾病也需要应用到全外显子测序技术（WES），综合估算整个遗传病检测市场容量预计为百亿级。
贝瑞基因作为国内基因测序行业的龙头企业，遗传病领域一直是其深耕的方向。据悉，在遗传病检测领域的产品，贝瑞基因的贝全安®全外显子组检测，基于自主研发的NanoWES探针实现目标区域捕获，可一次性覆盖人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域、以及线粒体全基因组，具有覆盖全面、检测准确、分析专业和服务优质等优势。与此同时，贝瑞基因打造了专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台，并为临床提供多种检测组合方案，以WES和CNV-seq技术为核心的黄金1+1方案，能够根据临床需求提供灵活的检测方案，可覆盖单基因疾病和染色体疾病，在二级和三级出生缺陷防控中起到重要作用。
值得一提的是，今年5月中旬，贝瑞基因正式发布的针对孕前一级防控的扩展性携带者筛查解决方案，也是应用了NanoWES技术平台。该产品可一次性筛查479种中国人群高发的严重单基因遗传病，全面、精准和快速地帮助高风险夫妇双方了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险，以更全面、更经济、更精准和更科学的方式有效预防出生缺陷。
每一次临床技术的升级，都会给人带来希望。从生育健康到遗传病检测，十余年来，贝瑞基因不断追求技术创新突破，用更加精准的检测产品和服务，助力中国出生缺陷的三级预防，为更多家庭提供全面、精准的健康保障。
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