作者：史青苗
单位：郑州大学第一附属医院感染科
病例描述
患者男，65岁，以“发热、乏力、纳差15天”为主诉至我院就诊。15天前无明显诱因出现发热，峰值39.6°C，伴纳差，乏力，至当地医院给予经验性抗感染治疗和退热药物应用，效果欠佳。患者既往体健，近期无疫区接触史，无旅行史。
常规检测结果、常规病原学检测结果等
血常规：白细胞 2.15×109/L，红细胞 3.75×1012/L，血小板 78×109/L，血红蛋白 99.5 g/L，中性粒细胞绝对值 1.57×109/L。
血生化：白蛋白 31.6 g/L，球蛋白 27.0 g/L，高密度脂蛋白 0.55 mmol/L，甘油三酯 1.83 mmol/L。
凝血功能：纤维蛋白原 2.75 g/L，D-二聚体 37.58 mg/L。
降钙素原: 0.455 ng/mL。
真菌指标：真菌D葡聚糖 166.50 pg/mL，半乳甘露聚糖 0.270 μg/L。
铁蛋白：2508.50 ng/mL。
T-SPOT：阴性。
血培养、骨髓培养：均为阴性。
其他：尿常规、便常规未见异常。
肝胆胰脾彩超：脾大并脾静脉增宽。脾脏厚径70mm，长径约175mm，包膜光滑，实质回声均匀，脾静脉内径约10mm。
浅表淋巴结彩超：双侧锁骨上、腋窝、腹股沟区未见明显异常肿大淋巴结。
胸部CT平扫：两肺少量小肺大疱。两肺胸膜下轻微慢性炎症。右肺上叶胸膜下炎性小结节。左肺胸膜下钙化灶。双侧胸膜稍增厚，并右侧胸膜钙化。冠脉壁多发钙化斑块形成。所示肝内钙化灶。脾脏体积增大并钙化。
mNGS检测
送检时机：患者发热，经验性抗感染治疗效果不佳。结合病史、体征和辅助检查，未找到明确的病因。拟行PET-CT进一步查明病因。此时，送检了mNGS。
标本类型：外周血。
送检次数：2次。
检出病原体、序列数、以及相对丰度。
鉴别诊断
恶性淋巴瘤
噬血细胞综合征
不明原因发热
治疗经过及预后
经验性治疗方案：先后给予“喷昔洛韦，比阿培南，莫西沙星，替考拉宁，伏立康唑”经验性治疗，效果欠佳。
治疗方案的调整，调整时间及调整后疗效：mNGS检测到利什曼原虫的基因组序列后，给予两性霉素B注射液（50mg，QD）静脉应用10天。出院后继续给予葡萄糖酸锑钠（0.9g，QD）肌肉注射10天。患者未再发热，乏力、纳差症状较前好转。1个月后随访，患者已痊愈。
案例总结
结合本病例特点，重点总结患者在mNGS检测下个体化治疗的经验和体会：内脏利什曼病又称黑热病，是通过白蛉叮咬传播的人畜共患寄生虫病。诊断该病的主要依据是，通过显微镜检，在患者的脾脏、骨髓或淋巴结组织中观察到利什曼原虫的无鞭毛体。然而，由于传统检测方式的敏感性有限，常常导致漏诊。作为一种新兴的病原检测技术，mNGS具有无偏倚、不需假设、全面精确、快速便捷等优势。在病原培养阳性率较低、或检测敏感性依赖于组织来源的情况下，mNGS对感染病原体的鉴定具有极大的临床价值。
参考循证医学的结果，分析诊疗合理性：该案例通过mNGS快速检测到利什曼原虫的基因组序列，为精准诊疗提供了依据。mNGS结果回示后，我们进行了rk39试验，其结果为阳性；并且，我们再次对患者进行骨髓穿刺，在其骨髓涂片中发现了利什曼原虫无鞭毛体，证实了mNGS的结果。
由ChiCAST学会主办的“协和-杰毅杯mNGS全国病例大赛”自今年2月正式启动以来，全国多地医生专家们纷纷踊跃投稿参与。本期我们为大家分享的优秀病例是来自郑州大学第一附属医院史青苗老师的投稿作品《mNGS辅助诊断内脏利什曼病》，若各位读者喜欢这个病例，欢迎您通过文末【阅读原文】到大赛官网进行投票。
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编辑：唐强虎 审校：方琪
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