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生命之树计划主要目标之一是重建地球上所有生物类群之间的谱系亲缘关系，并以辅助阐明生命的起源、生物演化模式与机制。随着基因组测序技术不断进步与测序成本不断降低，科学家期望利用全基因组数据重建可靠的生命之树（图一）。
图一：生命之树（图片来自David M. Hillis, Derrick Zwickl, & Robin Gutell）
近日，浙江大学农业与生物技术学院沈星星研究员课题组在Current Biology和Systematic Biology连发2文阐述（图二）：在基因组学时代下，如何利用全基因组数据重建可靠的生命之树，如何应对现有建树理论和方法与基因组数据产生的冲突。
基于基因组数据系统地重建真菌生命之树——真菌是生命之树中种类最多且最古老的分支之一，在陆地和水生生态系统中起着至关重要的调节作用。本研究收集了1644个真菌基因组，其中包括了绝大多数主要真菌支系的代表物种。通过比对基因组数据，筛选出290个直系同源基因并构建了12个数据矩阵。对于每一数据矩阵，分别构建串联系统发育树 （concatenation-based tree；简称串联树） 与溯祖系统发育树 （coalescent-based tree；简称溯祖树） 。研究发现85%的物种在24颗进化树中的位置是完全一致的，其中包括真菌演化历史上长期存疑的重要节点 （如捕虫霉菌门、毛霉菌门）（图三）。除此之外，还发现一些支持率较低的进化关系 （如担子菌门） 可能是由于早期的快速分歧造成的多分叉的演化关系。作者还系统评估了同等级的真菌分类单元与对应的基因组相对进化速率之间的关系。分析发现真菌现阶段的分类单元与基因组的进化速率基本一致，但是也发现了个别当前分类辨准不能准确的反映进化差异水平的支系 （如酵母亚纲） 。该项研究是首次系统地基于全基因组水平重建真菌生命之树，其研究结果为今后的真菌的进化、生态学、生物医学和工业提供了重要参考价值。
图三：真菌生命之树
范德堡大学李远宁博士为论文第一作者，范德堡大学Antonis Rokas教授和浙江大学沈星星研究员为共同通讯作者。另外，俄勒冈州立大学Joseph Spatafora教授，常樱博士，加州大学河滨分校Jason Stajich教授等9个课题组也参与了该研究。
探究现有进化树构建方法冲突的原因及其消除方法——基于基因组数据，构建串联树和溯祖树是两个标准操作流程。在过去五年 （2015.07-2020.06） 里，进化生物学国际权威期刊《Systematic Biology》共发表了36篇系统发育基因组学研究论文。其中，33 （近92%） 篇论文发现串联树和溯祖树树形是不一致的。为了解析这一普遍存在问题，作者建立估算每个基因对串联树和溯祖树系统发育信号的方法，并找出系统发育信号不一致的基因（图四）。研究发现近1/3数据存在系统发育信号不一致 （当用串联方法时候，基因的系统发育信号支持串联树；当用溯祖方法时候，基因的系统发育信号支持溯祖树，反之亦然） 。最后，通过数据模拟表明丢弃这些异质基因有利于构建稳健且可靠的进化树。但是，这一策略需要慎重考虑，当基因存在严重的谱系不完全分选 （incomplete lineage sorting） 和基因树估算错误 （gene tree estimation error） 。
图四：解析串联树和溯祖树冲突的流程图
浙江大学沈星星研究员为论文第一作者兼通讯作者，范德堡大学Jacob Steenwyk博士和Antonis Rokas教授也参与了该研究。
1.https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(21)00139-1
2.https://academic.oup.com/sysbio/advance-article/doi/10.1093/sysbio/syab011/6146422?searchresult=1
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