钱江晚报·小时新闻 记者 吴朝香 通讯员 马华君 王屹峰
2月28日是国际罕见病日，这几年，社会公众对罕见病的认识和关注在渐渐增多。但是有一类罕见病，却很容易被忽略，那就是罕见肿瘤类疾病。
35岁的何女士是位医生，去年9月份被确诊为甲状腺未分化癌，“体检的时候发现过异常，我一直以为是普通的结节。没想到是这种恶性程度很高，又很少见的肿瘤。几乎没听说过。”
“一般来说，发病率在十万分之一六以下的肿瘤，属于罕见肿瘤类疾病。” 中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）罕见病及头颈内科方美玉主任医师说，这类肿瘤发病率非常低，一旦发现，很多都是晚期，治愈率也很低。
做医生的她以为这是普通结节
何女士每年都会参加单位的体检，大概一年前，发现颈部有结节，大小1公分多，“当时说没什么异常，我一直以为是普通的结节，现在甲状腺结节不是也很多吗？”
大概半年前，何女士感到这个结节变大了，说话的时候，声音变得嘶哑。感觉不放心，她去医院做了检查。
“在我们当地医院做的，医生说是肿瘤，并且出现肺部转移。”
何女士整个人都懵了：她刚生完二胎没多久，孩子还在哺乳期。最开始发现结节有变化时，她还以为是哺乳期，激素的影响。谁想到竟然是个噩耗。
去年10月份，家人陪着何女士到浙江肿瘤医院进行治疗。
“病理报告出来时，我还在工作，我老公给我打电话，他在电话里就哭了。”虽然是医护人员，但何女士对甲状腺未分化癌的认知几乎是零。
“我们也查了很多资料，都说它非常恶性，发病率很低很低，治疗效果也不好。”何女士和家人最担心的就是，是否还能手术，“后来，肿瘤医院的医生告诉我们说，可以手术，当时就送了一口气。”
去年10月份，何女士接受了手术，之后开始接受化疗联合免疫治疗，目前情况还稳定。
“甲状腺未分化癌是甲状腺癌中恶性程度最高的一种，发病率大概占全部甲状腺癌的10%左右。”方美玉 说，何女士发现时，已经出现肺部转移，基本是肿瘤晚期，从医学上来说，平均生存率是半年到一年左右。
视觉中国供图
这里坠胀，年轻妈妈以为是怀孕引发的痔疮
很多罕见肿瘤都和何女士所患的甲状腺未分化癌一样：隐匿性极强，早期症状不明显，发现的时候基本都是晚期。
方美玉曾接诊过一位90后的女患者，30岁左右，是位新手妈妈。怀孕期间，她就感觉肛门处总是有坠胀感。当时，她以为是怀孕引发的痔疮，所以 也没在意。
但孩子出生后，这种坠胀感没有消失，反而越来越明显，更糟糕的是，还出现了便血。
“她到医院检查后才发现盆腔有巨大肿块，是妇科软组织肉瘤，并发生了骨转移。”
方美玉解释，肉瘤也是一种罕见肿瘤，可发于身体各个部位：盆腔、腹腔、肝脏、大脑、鼻腔等。“它的发病率在十万分之一左右，治疗后两年内是高发阶段。”
多数肉瘤在早期都没有特别明显的表征，往往都后期出现局部疼痛时，才发现异常，而这个时候，肿瘤已经发生转移。
方美玉还诊治过一位鼻腔软组织肉瘤患者，长时间鼻塞，一直一位是感冒、鼻炎，因为迟迟不好，做了CT检查才发现肿块。
“软组织肉瘤的生存期与分期相关，一旦发生骨转移，就是相对晚期，生存期基本在一年左右。”
方美玉表示，软组织肉瘤好发于青少年，因为这个年龄段，肌肉和骨骼都处于生长发育旺盛阶段，在细胞快速的增生过程中，可能出现一些异常增生。“但如果早发现早诊治，青少年的肿瘤治愈率也高于成年人。所以，和成年人、老人一样，青少年人群也要加强体检。”
罕见肿瘤患者每年都在增加
方美玉所在的科室是专门接诊罕见肿瘤的，“这两年的就诊率在明显上升，大概四五年前，我们每个月的接诊患者只有100多例，现在已经上升到每个月四五百例了。”
除了生存期短，治愈率低之后，罕见肿瘤患者还面临着另外一个压力，就是高昂的治疗费用。
“我们这种肿瘤的治疗，很多药物不能进医保，我从确诊到现在，已经花费了快40万的治疗费用，后面还要多少也不知道。” 何女士说，好在自己买过商业保险，所以还能报销一部分。
“罕见肿瘤的发病率低，总体来说，发病人群少，医保没有办法做到全覆盖。” 方美玉说，对大众来说，还是要做到早发现、早诊断、早治疗，“无论哪种肿瘤，都是发现越早，治疗效果越好。”
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