16岁少女不来月经？
01
“大姨妈”虐我千万遍，我待“大姨妈”如初恋
对于众多女生来说，每次来大姨妈，都是一种身心的煎熬，时不时伴随着痛经、腰酸乏力等不适感。很多女生都抱怨要是不来大姨妈该多好啊！然而，如果“大姨妈”不来，又会担心自己身体出问题了，生病了。因此，“大姨妈”来了让人愁，不来更让人愁。但对于16岁的花季少女小唐来说，她却从来没体验过什么是“大姨妈”。
16岁的小唐看起来要比同龄人矮小，身高135cm，女性特征也不明显，乳房和外阴均呈幼女表现，且从未来过月经。为此，小唐的母亲带着女儿慕名来到广东省妇幼保健院就诊。医生给小唐进行了全面的检查，检查结果发现小唐的染色体检查为45,XO占41%，46,XY占59%，直肠B超提示幼稚型子宫，双侧附件小，骨龄检测提示骨龄发育迟缓。考虑为性发育异常疾病：45,X/46,XY嵌合型发育异常。
02
安能辨我是雄雌？
45,X/46,XY嵌合体是指人体内存在两种染色体核型，一种是45,X，即特纳综合征(Turner syndrome，45,X)核型，一种是46,XY，即正常男性核型，由于大多表现与特纳综合征相似，也被认为是特纳综合征的一种亚型。45,X/46,XY嵌合体导致的性腺发育不良在临床较少见，发病率为1/50 000～1/100 000。
45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者可存在身材矮小、面部多痣、发际线较低等与特纳综合征相似的临床表现，还可合并心脏、肾脏畸形。患者外生殖器可以是女性外阴、外生殖器模糊或正常的男性阴茎。患者通常不育，男性表现为无精症，女性表现为原发性闭经、不孕等。
同一患者不同组织中45,X与46,XY的比例差异较大时，且外周血（同一组织）中两种细胞系所占的比例与临床表现无明显相关性，不能通过外周血中两种细胞比例判断患者表现的严重程度。此外，患者罹患性腺母细胞瘤的风险明显增加，高达10%～20%。肿瘤的发生风险与性腺的分化程度有关，分化不良的性腺组织发生性腺母细胞瘤的风险明显增加。
遗憾的是，小唐就诊时已经16岁，再给予药物治疗时已经不能显著提高骨骼发育及乳房发育，考虑性腺母细胞瘤风险增高，建议其手术。最终小唐在广东省妇幼保健院行腹腔镜检查+性腺切除术，术后病理证实混合性生殖细胞合并性索肿瘤。
45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者的治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织，用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗。生殖器外观男性化评分（EMS）≥7分者可行睾丸固定术，并定期检查，必要时穿刺活检，以评估发生性腺肿瘤的风险。对于EMS＜7分者则倾向于行性腺切除术。表型为女性者患性腺母细胞瘤的风险随年龄的增加而增加，应尽早预防性切除性腺，若患者强烈要求保留性腺，可考虑暂不予切除，但需严密随访。
注：部分图片来源于网络。
广东省妇幼保健院
医学遗传中心
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