2000年，新生儿听力筛查被列入《中华人民共和国母婴保健法》，在全国范围广泛开展。新生儿听力筛查能够对听力障碍的儿童早期提出警示，实现早干预，为防聋致聋起到关键作用，但是在实际应用中单纯的新生儿听力筛查还存在一定的局限性：
√ 新生儿听力筛查仅筛查出生后3天-42天的婴儿，易漏诊迟发性耳聋（相当一部分是GJB2、SLC26A4、mtDNA突变携带者）；
√ 新生儿听力筛查不能发现药物敏感性基因突变携带者（mtDNA A1555G/C1494T），无法通过预警预防药物性耳聋；
√ 听筛依据出生后听力水平排除极重度耳聋人群，不是病因筛查，无法筛出耳聋高危人群，预防后代耳聋发生。
听力筛查未通过、基因筛查通过
新生儿耳聋基因筛查/常见耳聋基因位点筛查，不能等同于基因诊断。
基因筛查的局限性:
因为筛查只覆盖了三个常见基因9-15个热点突变，筛查“阴性”者，不代表未携带耳聋相关基因突变，所以要综合分析基因及听力的筛查结果，以获得更多遗传及听力信息，指导遗传咨询和康复；
对①基因筛查“阳性”者（GJB3除外），或②听力筛查“未通过”者，均应建议到具有相应资质单位进行听力学、影像学和遗传学诊断，以获得更为准确的遗传咨询和康复指导。
以下情况应考虑遗传性耳聋可能性大，应建议受检者进一步行基因诊断，排除其他基因及突变可能：
对于家族中有耳聋患者的新生儿，听力筛查未通过，提示遗传性聋的可能性比较大，可能有少见/未知的耳聋致病基因突变；
如果家庭中有明确氨基糖甙类抗生素用药致聋史，可能有罕见/未知的线粒体基因突变，也可能是药物蓄积致聋； 新生儿的父母属于近亲结婚；
除了耳聋，新生儿同时具有特征性体征或其他系统疾病：如蓝色虹膜（Warrdenburg综合征）、视力低下（Usher综合征）、肾脏、心脏等疾病。
目前已知致聋基因一百多个，可以通过涵盖所有已知耳聋基因的高通量检测Panel或者全外显子组测序进行分析：
耳聋具有极高的遗传异质性，相同基因或位点突变可以导致不同的听力学表型，单纯听筛易漏诊，而新生儿听力筛查与基因筛查联合筛查，可以相互补充。
联合筛查不仅可以早期发现先天性耳聋，还可以发现药物敏感性个体及迟发性语前听力损失，提出预警，实现耳聋早发现、早干预。联合筛查不仅可以发现耳聋，还可同时明确或提示分子病因，提高早期精确诊断水平，避免了盲目、重复的听力学及影像学检查。
基于筛查及诊断结果，可以通过产前诊断等措施，指导年轻夫妇及高危个体生育听力健康后代。
中国人群有较高的耳聋基因携带率，基因筛查将发现越来越多的药物性耳聋易感儿童和遗传性耳聋生育高危人群，通过科学指导和干预，可有效避免耳聋发生及出生缺陷，完善耳聋的三级预防体系。
转自：耳聋遗传咨询
文 | 蒋刈 解放军总医院聋病分子诊断中心
图 | 来源于网络
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