不治疗可能活不过30岁的“魔咒”，总有药可解了

图片来源：站酷海洛图片来源：站酷海洛

在我们的印象中，高胆固醇血症多发生在上了年纪的人身上。

然而，某些情况下，年轻人、甚至是孩子也会中招。这些患者起初察觉不到血液中的异常状况，但随着低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）逐渐在动脉壁上积聚，可能导致心脏病发作和中风。

为什么中老年人多发的疾病会出现在年轻人身上呢？这一切，还得从基因说起。

1.埋在基因中的错误指令，不治疗可能活不过 30 岁

年轻人之所以患上高胆固醇血症，多是因为有先天性的“病根”，他们的父母、叔伯、姥姥或姥爷通常也有同样的病。因此，这样的遗传性高胆固醇血症被称为“家族性高胆固醇血症”。

从爸爸或妈妈那里遗传来的基因突变，传递了错误的指令，弄坏了细胞上清除低密度脂蛋白胆固醇的那扇“阀门”。这样一来，患者的身体就无法从血流中去除过量的低密度脂蛋白胆固醇。

一般来说，基因突变是从父母中的一位遗传下来的；但极少数患者同时从父母双方获得了两份突变，这种情况被称之为“纯合子家族性高胆固醇血症”。这些患者的表现更为严重，低密度脂蛋白胆固醇也更难控制。若不施以治疗，患者通常 30 岁前就会死于心血管疾病。

因为单纯干预生活方式无法起到降脂作用，患者必须要接受药物治疗，部分患者可能需要 3 种以上的降脂药。若药物治疗不理想，患者会每隔几周进行一次血液透析，但这种疗法既“伤身”又 “伤财”。

2.胆固醇水平降一半，FDA 授予优先评审资格

近年来，针对纯合子家族性高胆固醇血症的靶向药物研发，取得了不俗的进展。

国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》，最近发表了一种靶向药的 3 期临床试验结果。

这种名为 evinacumab 的药物，虽然修不好细胞中清除胆固醇的那扇“门”，但是，它可以限制低密度脂蛋白胆固醇形成过程中的“原材料供应”，从而显著降低血液中低密度脂蛋白胆固醇的水平。

接下来，让我们一起来看看这项试验是如何进行的吧！

试验显示，注射 evinacumab 的患者，体内的低密度脂蛋白胆固醇水平大幅降低，而对照组不降反升。

不仅如此，两组患者的不良反应情况很类似。evinacumab 组 66% 的患者和安慰剂组 81% 的患者发生了不良事件，包括鼻咽炎、头痛等。evinacumab 组还有 5 例患者报告了流感样疾病，而安慰剂组中无此类报告。此外，没有任何患者因不良事件而停药。

目前，evinacumab 已被美国食药监局（FDA）授予优先评审资格，预计 FDA 在 2021 年 2 月 11 日之前会做出审批回复。

该试验的结果，对于纯合子家族性高胆固醇血症患者是一个好消息：他们无法改变自己的遗传基因，但至少可以选择如何治疗。而且，每月仅需静脉输注一次，这种方式创伤小，对患者而言比较容易接受。如此一来，不仅能够有效控制低密度脂蛋白胆固醇水平，维护心血管系统健康，更能帮助患者提升生活质量。