基因治疗遗传性血液疾病又获新进展。
CRISPR Therapeutics（Nasdaq：CRSP）和Vertex Pharmaceuticals（Nasdaq：VRTX）共同研发的基因疗法 CTX001 ，在早期临床试验中使两名镰状细胞病患者摆脱了疼痛性血管闭塞性危象（vaso-occlusive crises, VOC），并使输血依赖型 β 地中海贫血患者在接受治疗后无需输血。
11 月 4 日，CRISPR Therapeutics 和 Vertex 在 ASH 年会上报告了两项正在进行的 I/II 期 CRISPR / Cas9 基因编辑疗法 CTX001 的临床试验结果：接受该疗法治疗的五名输血依赖型 β 地中海贫血患者，自治疗后第二个月起就不再需要输血；同时，两名镰状细胞病患者自接受治疗以来就再也没有发生过 VOC，以前，这些患者每年发生 VOC 超过 7 次。
研究人员表示，这项研究“初步证明了 CTX001 是以上两种疾病的潜在治疗方法”。
（来源：bioinformant）
这两项研究报告了两名患者的随访数据：一名患有输血依赖型 β 地中海贫血的德国患者，在随访的 15 个月内都不需要输血；一名镰状细胞病患者在接受治疗后已经有一年多没有发生过 VOC。
在不良反应方面，接受治疗的所有患者的血红蛋白水平都出现了升高；该试验共观察到 7 种严重不良反应，但研究人员表示这些不良反应可能是由于骨髓消融术导致的，骨髓消融术是一种用于清除骨髓以进行干细胞移植和基因治疗的手段。
这两项小规模的 I / II 期临床试验一共包括 7 名患者，试验主要旨在证明 CTX001 的安全性，且大多数患者只接受了几个月的随访，因此目前得出的数据很大程度上是初步的。然而，这项临床结果已经足以使 Vertex 和 CRISPR Therapeutics 跻身于开发针对镰状细胞病和 β 地中海贫血的基因疗法的公司前列；而且，在基因治疗领域内 FDA 和 EMA 都对临床试验的样本数量有所放宽，因此这仍然代表着两家公司迈出的重要一步。
CRISPR Therapeutics 此前就是基因编辑疗法领域内的明星公司，致力于利用其专利 CRISPR/Cas9 基因编辑平台开发革命性药物，今年更是由于联合创始人 Emmanuelle Charpentier（埃马纽埃尔·卡彭蒂耶）荣获诺贝尔化学奖而被人熟知。2019 年 2 月，CRISPR Therapeutics 宣布已经应用 CRISPR 基因编辑技术在临床试验中用于首例人类治疗，这是实现 CRISPR 基因编辑技术真正用于疾病治疗的一个里程碑式的进展。
在 CRISPR Therapeutics 的研发管线中共有 9 种疗法：有 4 种针对镰状细胞病、 β 地中海贫血和免疫肿瘤学的疗法处在早期临床阶段，其余 5 种处在临床前研究阶段。
Vertex 是囊性纤维化治疗领域的全球领导者，目前已上市多款囊性纤维化疗法。除了囊性纤维化之外，这家公司还在针对疼痛、Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症、 APOL1 介导的肾脏疾病、杜兴肌营养不良症和 1 型糖尿病开发新的药物。
CRISPR Therapeutics 和 Vertex 的合作始于 2015 年，当时，双方协议利用CRISPR/Cas9 技术发现和开发针对人类疾病内在基因原因的潜在新疗法，CTX001 就是这项联合研究项目中诞生的首个成果。这是一种研究性的、自体的、体外 CRISPR / Cas9 基因编辑造血干细胞疗法，目前正在对患有镰状细胞病或 β 地中海贫血的患者进行评估。
参加 CTX001 的临床试验的患者，其造血干细胞将使用 CRISPR / Cas9 技术进行编辑，使之可以产生高水平的胎儿血红蛋白（HbF），然后将编辑后的细胞作为干细胞移植的一部分重新注入患者体内。HbF 是一种在出生时自然存在的携带氧气的血红蛋白，之后被成人血红蛋白取代。CTX001 通过提高患者体内 HbF 的水平，从而减轻 β 地中海贫血患者的输血需求，并减少镰状细胞病患者的痛苦。
迄今为止， CTX001 已获得美国 FDA 授予的再生医学高级疗法（RMAT）、快速审评通道、孤儿药和罕见儿科疾病称号，还获得了欧洲药物管理局（EMA）授予的针对镰状细胞病和 β 地中海贫血的孤儿药称号以及针对镰状细胞病的“优先药”（PRIME）称号。
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