新冠疫情这场“马拉松”式持久战还未结束，“无症状感染者”仍让大家“谈虎色变”。在遗传病领域，也存在着一类致病基因的携带者，健康的父母也可能将致病基因遗传给子女，他们就是我们所说的“单基因隐性遗传病携带者”。今天就来和大家聊聊出生缺陷防控新策略——单基因遗传病扩展性携带者筛查。
预防出生缺陷日
9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是“同心抗疫，护佑新生”，旨在引导动员全社会弘扬抗疫精神、凝聚奋进力量，统筹推进疫情防控和妇幼健康工作，加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育，引导公众主动获取知识、接受服务，科学孕育健康新生命。
单基因隐性遗传病携带者
庚子年初，我国遭遇了前所未有的新型冠状病毒肺炎疫情挑战。全国人民在中国共产党的坚强领导下，团结一心，众志成城，共克时艰，取得了抗击疫情的阶段性胜利。在新冠感染者当中，存在着一群无症状感染者，他们自身携带病毒，暂未发病，可将病毒传染给别人。在遗传病领域，也存在着一类致病基因的携带者，他们虽然不像新冠病毒外源性地传染给他人，但却可以由健康的父母遗传给下一代，被称为单基因隐性遗传病携带者。当夫妻双方为同一隐性致病基因的携带者或者女方为X连锁致病基因的携带者时，他们有1/4的概率生育患儿。
并不罕见的罕见病
我国是人口大国，也是出生缺陷高发的国家，全国每年新增出生缺陷约90万例，其中由单基因遗传病导致的出生缺陷约占22.2%。目前已知的单基因遗传病约9000多种，尽管每种单基因遗传病发病率相对较低，多属罕见病，但其综合发病率高达1%。除少数可通过手术矫正外，大部分单基因遗传病具有致死性、致残性或致畸性。遗憾的是95%左右的单基因遗传病仍缺乏有效的治疗手段，给患者家庭和社会造成了沉重的心理负担和经济负担。
携带者筛查——出生缺陷防控新策略
单基因隐性遗传病的携带者通常没有任何症状，常规产检难以检出，通过携带者筛查，可及时发现致病变异携带情况，可通过遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等有效预防部分单基因遗传病首次发生。国外针对扩展性携带者筛查开展了大量的研究工作，并发布了多个在孕前/产前进行扩展性携带者筛查的指南和声明建议。多个权威学会建议对所有有生育需求的女性及其配偶进行扩展性携带者筛查，无需考虑家族遗传史。我国的扩展性携带者筛查尚处起步阶段，正日益受到关注。
携带者筛查——妇幼在行动
南京市妇幼保健院遗传医学中心成立于1978年，经过40余年的发展，已形成了以遗传病筛查和诊断为中心的具有鲜明特色、在全国具有知名度的产前诊断机构。中心于2017年9月正式开展脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）携带者筛查项目，截至2020年7月底共有16870名孕妇参与筛查，检出携带者299名，携带率为1/56。共召回287名携带者孕妇的配偶参与筛查，配偶中筛出携带者13人，并对其中10对携带者夫妇进行了产前诊断。
在前期积累的遗传病诊断以及SMA携带者筛查经验的基础上，中心开展了关于扩展性携带者筛查的初步研究。首先，中心建立了一种新型的可检测常见20种单基因隐性遗传病（包括耳聋、SMA、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等）的靶向携带者筛查技术，并采用该技术筛查了5368例（其中包含1915对夫妻对）样本中20种单基因隐性遗传病携带情况，发现979例（18.2%, 979/5368）受检者至少携带一个致病突变。1915对夫妻对受检者中，30对携带（1.72%, 30/1915）同一常染色体隐性基因或X连锁基因的致病突变，属高危人群，20种单基因遗传病理论发病率为5.9‰，理论发病率为唐氏综合征发病率的近6倍，体现了在本地区实施携带者筛查的必要性。
医院遗传医学中心近期将进一步对检测体系进行优化，力争早日开展扩展性携带者筛查的临床检测，为广大育龄人群服务，进一步降低本地区的出生缺陷发生率。
南京市妇幼保健院微信工作室
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