一针70万元！罕见病的“药神”到底在哪里？

出生仅6个月，全身便开始萎缩，湖南炎陵一男婴因得罕见病“脊髓型肌萎缩（SMA）”，降临便面临死亡。而目前，国内唯一能救他的只有一种药——诺西那生钠注射液。70万一针，每年2针，想要治愈，次数无期。

顷刻间，在这个新生儿的面前仿佛只有两条路，不是全家崩溃，就是永远离开。

“脊髓型肌萎缩（SMA）”是什么？为何在澳洲205元就能治？

脊髓性肌萎缩症（SMA），一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。其表现症状主要分为2种：1、患者行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；2、终身全身无力，无法独立行事。如发生第一种情况，约80%患者只能活到2岁。

据2020年8月7日发布的《中国SMA患者生存现状报告白皮书》，SMA在新生儿中发病率约为1/6000至1/10000，中国约有SMA患者2至3万人。[1]

而目前，国内唯一治疗该疾病的药物，就是“天价药”诺西那生钠注射液。

诺西那生钠注射液由美国渤健公司（Biogen Idec Ltd）研发，2016年12月23日在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物。2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，成为中国首个且唯一能治疗SMA的药物。[2]

在澳大利亚，诺西那生钠注射液已被纳入药品福利计划，医保患者个人支付的用药价格为每支41澳元（约合人民币205元），药物剩余的采购部分（约合人民币55万元）由澳洲政府承担。不久前，日本也将相关药物纳入了医保范围。

目前国内引进的诺西那生钠注射液，每支价格为69.97万元，需患者全额自费承担。虽然病有希望能治了，但每支近70万的天价，有多少家庭能承担？

针对中国天价、澳洲报销的情况，8月6日，诺西那生钠注射液的研发和制造商渤健（BioGen）发表公开声明：“根据国家相关规定，参加2019年国家医保谈判的药品必须是2018年12月31日前获得批准的药品。诺西那生钠注射液于2019年2月获批，不符合参加2019年国家医保谈判的条件，因此并未参加2019年国家医保谈判。”

为何神药天价？！ 高研发成本+低市场需求

然而，在这无奇不有的大千世界，数以千万计的人身患各种不同的罕见病，SMA只是其中一个而已。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占世界总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前，全世界已知的罕见病约有7000种，像“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）等都位列其中。

由于罕见病本身的特殊性，致使其在临床治疗和新药研发方面都面临诸多挑战。

美国临床遗传学家于世辉坦言，罕见病种类多但发病率很低，这导致罕见病的诊断困难重重。据《每日经济新闻》报道，有数据显示，一名罕见病患者平均要看5~10位医生，确诊时间需要5~30年，误诊率接近一半。[3]

罕见病发展中心创始人黄如方也表示，目前我国仍有将近60%的罕见病患者没有被诊断出来。“不是医生水平不够，主要是因为罕见病患者少，医生在临床上见得少。”

同时，由于罕见病稀少，罕见病的药物研发也变得十分困难，成本高昂。罕见病权威学术期刊Orphanet Journal of Rare Disease指出，每一种最终获批的罕见病药物研发成本为 1.66 亿美元。[4]

高研发成本与低市场需求，特效药无奈变身“天价药”。比如：戈谢病的特效药伊米苷酶，年治疗费用约322万元；脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠注射液，年治疗费用超过200万元；黏多糖贮积症的成人年治疗费用，高达579万至1306万元……

根据IQVIA全球研究院的报告，以药品的销售价格为计算基础（不考虑医保支付），2017年美国罕见病患者在单种药物治疗上的年花费中位数值是4.6万美元（约32万人民币）。

“天价药” 背后的无奈与贫穷 罕见病的“药神”在哪里？

药物费用如此高昂，那为何不像部分国家一样将其纳入医保呢？其实，自2019年诺西那生钠注射液在国内上市以来，一直在沟通“是否纳入医保”，但最终没谈下来。

对此，医保局回应，“此类罕见病药物一旦纳入医保目录后，对于欠发达地区来说，基金用于支付高价罕见病后，其他基础疾病可能保障不了，后续还可能会造成地方经济压力，所以最根本的解决方式就是国家和药企谈判，将价格谈下来。”

以我国城乡居民医保人均筹资标准每年最低 550 元（2020 年）为例，一针70 万元的天价药，需要近 1400 位城乡居民一年的缴费来购买；而 SMA 患者首年的用药费用差不多为 400万元，则需要近 8000 位居民一年的费用来负担。[5]

可是，每一条生命是最美丽的奇迹，生存也是每个人最基本的权利。虽然罕见病特效药带来了一线生机，但是“天价”又让大多数患者怎么也够不到这把“救命钥匙”。

（图说：《我不是药神》电影片段）

目前来看，“纳入医保”进展较慢，但我们也在努力。

2019年2月，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，进行罕见病患者集中诊疗和双向转诊。同时，将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，努力满足临床用药需求。

（图说：2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合公布《第一批罕见病目录》，纳入了血友病、白化病等121种疾病。）

同年，中国初级卫生保健基金会启动了“脊活新生-脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”，为符合项目申请条件的患者提供援助药物。参加援助项目的患者，第一年大概能以140万元价格注射6支原价每支70万元的药物。截至目前，全国已有80多位SMA患者在该援助项目的帮助下获得了药物治疗。

罕见病特效药的成功研制给了患者“触手可及”的希望，但其居高不下的价格，也把人硬拦在了“生”的门外。当前国内的社会福利政策无法支撑起每个罕见病患者的希望，但我们也在努力，在探索一条适合中国的罕见病救助模式，或许这需要患者、企业、慈善机构、政府甚至每个人的付出。

虽然罕见病患者只是极少甚微的一群人，但是他们需要“被看见”，只要可以，就该“活着”。

参考资料：

[1]《中国SMA患者生存现状白皮书》在京发布. 人民政协报

[2]为何一针药卖到70万？医保局：该药处于市场垄断 一直在谈判降价.红星新闻

[3]假如你得了罕见病：5年才能确诊，10年就能花掉100万.每日经济新闻

[4]罕见病药物占据全球 16% 处方药市场，规模超过 700 亿美元.好奇心日报

[5]一针70万元的天价药，背后的争议没你想得那么简单.新民晚报新民网