扬质量控制之帆，创产前诊断未来——记第三届广东省产前诊断质量控制学术研讨会圆满落幕

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扬质量控制之帆

创产前诊断未来

记第三届广东省产前诊断质量控制学术研讨会圆满落幕

为了不断规范我省产前诊断技术工作，进一步理解产前诊断机构评审细则，提高产前诊断技术应用的质量管理能力和从业人员的专业水平，由广东省妇幼保健协会、广东省妇幼保健院主办，广东省出生缺陷防治管理中心协办的第三届广东省产前诊断技术质量控制学术会议于2020年7月3-5日在广州珠江宾馆正式召开。广东省妇幼保健协会会长温伟群、广东省卫生健康委妇幼健康处处长黄毓文、广东省妇幼保健院党委书记、院长黄汉林、广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任等出席会议并做开幕式致辞。

尹爱华主任主持开幕式

黄汉林党委书记、院长致辞

黄毓文处长致辞

温伟群会长致辞

本次大会聚焦产前诊断技术质量控制，开展专题讲座、产前诊断机构模拟评审、MDT疑难案例讨论、“分子时代下的细胞遗传”案例讨论等会议环节，搭建专家与学者之间的交流碰撞平台，深化产前诊断领域的交融合作，力求传承和发展产前诊断的技术规范和学术发展。大会邀请产前诊断技术专家进行现场授课、点评与汇报共87人次，共吸引来自省内及省外130家单位共450余名从事产前诊断领域的医学同仁参加会议。

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主会场：专家授课

朱军

全国产前诊断技术质量控制现状与对策

全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任朱军教授对新的人口政策所带来的变化进行分析，在产前筛查、产前诊断项目的大力培训下，全国婚前医学检查率逐年上升，现我国出生缺陷防控中心不断完善，朱军教授介绍了现产前诊断机构情况、产前筛查机构数量、产筛机构人员资质情况等，以及产筛机构与产诊机构转诊关系，产前诊断羊膜腔穿刺等手术开展情况，NIPT开展情况等全国产前诊断技术质量控制现状。最后朱军教授提出了全国产前诊断存在的问题与挑战，产前筛查与诊断服务碎片化的问题仍较突出，机构管理需要进一步加强，机构能力建设需加强，朱军教授强调产前诊断技术已经走过原始发展阶段，迫切需要的是优质高效的发展。

邬玲仟

CNV-seq在产前诊断中应用质量控制与案例分享

中南大学医学遗传学研究中心主任邬玲仟教授介绍了CNV-seq技术的优势与临床应用情况。邬教授从基础讲起，详细的讲解了CNV-seq技术原理和检测流程，包括“湿实验”和“干实验”核心均倾囊相授。CNV-seq的产前诊断需要完整的质量控制体系，包括收样、样本DNA、母源污染、文库、信息分析及CNV分析、嵌合体检测等一系列的质控，邬教授强调对嵌合体的检测和诊断一定要慎之又慎，必要时可应用多平台进行验证。随后邬玲仟教授介绍其团队2020年全新开发的CNVisi智能化拷贝数变异解读系统，并强调产前诊断要坚持实事求是，严谨审慎，质控尤其重要。

孙路明

胎儿疾病多学科诊疗模式的构建——实践与思考

上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任孙路明教授讲述了近20年产前诊断技术飞速发展，面临很多机遇及挑战，产前的精准诊断、精准干预逐渐成为可能，胎儿治疗也成为可能。一些产前诊断胎儿异常的孕妇会有焦虑，这时多学科会诊变得尤为重要，最专业的医生及团队，基于循证的诊疗，提供给孕妇最便捷的一站式服务，心理，社会的支持，为患者制定个体化的诊疗方案。孙教授为大家分享了上海市第一妇婴保健院胎儿疾病MDT模式发展历程，产前诊断中心管理框架下的胎儿异常诊治MDT模式工作重点、内容及流程。孙路明主任强调“胎儿是人，患病的胎儿是病人”，要想成为一名临床母胎医学专科医生，要经过多年的培训，具备基本母胎医学专科技术能力。最后孙教授介绍了胎儿医学多学科会诊质控及评价指标。

吴菁

是不是所有产前诊断机构都可以做好双胎的产前诊断？

广东省妇幼保健院医学遗传中心吴菁主任首先列举三个存在隐患的双胎产前诊断病例引发大家思考，怎么才能做好双胎产前诊断？吴菁主任指出做好双胎/多胎产前诊断的制胜因素需要科学的工作流程、合作的优秀团队、严谨的质量控制。接下来，吴主任根据本中心多年双胎/多胎产前诊断丰富的经验，详细讲解双胎产前诊断工作流程，包括对一些细节的把控，例如如何绘制手术穿刺图，如何做好标记等等。要重视质量控制，包括病历质控、手术质控、随访质控，强调了质量控制的重要性。最后吴主任带来一例本中心规范的产前诊断病例加深大家对知识的理解。

尹爱华

《广东省产前诊断技术质量控制方案》制定与实施

广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华教授表示从技术上产前诊断是出生缺陷二级防控的重要手段，现产前诊断新技术应用不断增多，对新技术的适应证、技术局限性等了解不足，过度诊断/过度干预现象普遍，产前诊断技术质量控制尤为重要。接下来尹教授详细为大家介绍质控方式、组织实施与信息公布，重点介绍质控内容，包括遗传咨询、双胎产前诊断及减胎的质控、超声影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等方面的质控。对各产前诊断机构来说，尹爱华主任的课程内容无疑是宝贵的，起到了指导性作用。

卢建

CMA在产前诊断中应用质量控制要点及案例分享

广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任技师卢建带来染色体微阵列分析学术大餐，首先介绍染色体微阵列分析（CMA）临床应用情况，CMA现已作为一线染色体病产前诊断方法，卢主任强调临床医生应用CMA要知晓的内容，检测前遗传咨询要注意告知适用范围与局限性，做到充分知情，自主选择。接下来讲解CMA结果的解读与相应遗传咨询流程，提醒大家不要对CNV进行过分解读。卢主任分别对检测前、检测过程以及检测后的质控进行详细的介绍。最后卢建主任列举几个容易漏报的CMA应用案例，现场学员听后受益匪浅。

吴柏林

胎儿外显子组测序在产前诊断中的应用关注点——ACMG声明解读

哈佛大学波士顿儿童医院吴柏林教授因为疫情原因没能来到现场，录播为大家带来精彩纷呈的讲解，吴教授首先强调注意外显子组测序专业术语的规范，介绍ACMG共识背景。接下来对检测前咨询、报告规范、检测后咨询、费用、二次分析、家系成员的检测、对遗传咨询者的教育几个方面进行详细讲解，吴柏林教授表示外显子组测序可以在胎儿结构畸形的遗传学诊断方面提供更多的帮助，检测前后需要充分与患者进行沟通，实验室需要根据相关规定及指南对不同类型的突变进行评级分类和报告。

分会场一：

产前诊断机构模拟评审

模拟评审专家

尹爱华 广东省妇幼保健院

李东至 广州市妇女儿童医疗中心

周祎 中山大学附属第一医院

陈宝江 中山大学附属第一医院

李萍 广东省人民医院

马小燕 广东省妇幼保健院

骆明勇 广东省妇幼保健院

谢建生 深圳市妇幼保健院

刘彦慧 东莞市妇幼保健院

江陵 中山市博爱医院

模拟评审汇报

李东至

广州市妇女儿童医疗中心

产前诊断模拟评审汇报

王德刚

中山市博爱医院

产前诊断模拟评审汇报

马玉红

东莞市康华医院

产前诊断模拟评审汇报

张静

深圳市南山区妇幼保健院

产前诊断模拟评审汇报

本次大会选取广东省具有代表性的4家产前诊断机构进行模拟评审汇报，按照《广东省产前诊断技术质量评估指引（2018版）》新版评审标准，分别从遗传咨询、分子遗传、细胞遗传、生化免疫、超声影像等评审内容进行汇报与评审点评，针对各个机构进行产前诊断的政策背景、人员资质、工作基础、质控方案与效果等内容的难点痛点进行了讨论和点评，为全省即将进行产前诊断初审、复审的医疗机构带来了宝贵经验，表现出引领性示范效果。

分会场二：

胎儿医学多学科会诊

疑难案例讨论

研讨点评专家

孙路明 上海市第一妇婴保健院

周祎 中山大学附属第一医院

谢红宁 中山大学附属第一医院

杨芳 南方医科大学珠江医院

广东省妇幼保健院胎儿医学MDT团队

尚宁、常燕群、张彦

王丽敏、乐盛麟、朱小春

陈丹、杨朝湘、劳伟华、洪淳

疑难案例汇报

谢建生

胎儿生长受限病例分析和预后评估

南方医科大学附属深圳妇幼保健院产前诊断中心主任谢建生教授分享的是胎儿生长受限的病例。他首先介绍了胎儿生长受限的定义和发病率，病因，接着他分享了8个由不同原因导致的FGR病例，在现场的专家们分别对其中病例进行了细致的点评和讨论，孙路明教授表示在选择终止妊娠的时机上要慎重以及需进行个体化的诊疗。尚宁主任认为超声应尽力寻找胎盘和脐带的因素，但在临床中常常遇到困难。杨朝湘主任则指出核磁不能仅凭白质病变下结论需看到软化灶。最后张彦博士认为甲基化的产前诊断还存在一定困难。大家讨论热烈各抒己见，气氛热烈。

朱娟

胎儿胼胝体缺如的评估

广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师朱娟医生首先介绍了一例胎儿胼胝体缺如病例的基本情况、影像学和实验室检查结果，随后专家们对胎儿胼胝体缺如合并双侧脑室增宽，如何进行诊断，预后评估，及医学建议进行深入的分析。尚宁主任指出根据胎儿超声图像考虑胼胝体缺如，产前超声检查对胼胝体发育不全的诊断较难,诊断假阳性率高达20%，需进行颅脑各切面的超声检测。杨朝湘主任就该病例的MRI检查结果进行了分析，他指出胎儿MRI检查对胼胝体发育不全诊断的准确率可达到100%。随后张彦博士对胼胝体缺如的遗传学病因进行了分析。对该病例常燕群主任提出了预后的判断，非孤立的胼胝体异常通常被认为与不良的发育结果有关。最后孙教授表示应告知患者孤立性是相对的，产前诊断胼胝体异常是有局限性的。

陈兢思

真假难辨SBDS基因变异病例

广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任医师陈兢思给我们带来了一例真假难辨的SBDS基因变异病例，该病例历尽多次检测，且出现多次检测结果不一致的现象，是什么原因导致的呢？对于这种不稳定的检测结果且胎儿缺乏表型时，能否行产前诊断呢？若可行介入性产前诊断检测，检测策略是什么？多科会诊对这些问题一一做了系统的解答，对临床医生和实验技术人员都提供了很好的指导意义。

熊盈

胎儿胆囊未见的遗传咨询

广东省妇幼保健院医学遗传中心主治医师熊盈医生提出如何对胎儿胆囊未见进行遗传咨询，临床上超声给出在动态观察中胎儿胆囊未显示，MRI分析隐约可见胆囊样影的胎儿如何进行遗传分析？在了解胆囊未显示的常见病因后，超声诊断科王丽敏主任、放射科杨朝湘主任，儿外科乐盛麟主任和朱小春主任以及胎儿医学吴菁主任分别就各自的专业方向给出建议，充分了发挥了多学科协作作用。

吕莉娟

孕中期羊水过少如何处理？

广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师吕莉娟分享了一例孕中期羊水过少的高龄孕妇病例，并针对这种孕中期羊水过少应如何诊疗进行了多科会诊讨论。提出在较长的基因检测等待过程中，要如何处理？下一步诊疗方案是什么？的疑问，因多次妊娠出现羊水过少可能与胎儿基因异常相关，于会的超声科王丽敏主任、胎儿医学科吴菁主任、产科吕莉娟主任及医学遗传科丁红珂博士分别从实验室检测和临床治疗等方面给出综合建议，建议行胎儿染色体微阵列及医学外显检测并在等待检测结果过程中产科就诊，加强母胎监护，可行羊水灌注尝试延长孕周，改善胎儿肺部发育等。

石晓梅

胎儿单侧重度肾积水是否需要宫内治疗？

广东省妇幼保健院医学遗传中心主治医师石晓梅带来一例单侧肾积水的病例，本病例超声显示了左肾积水伴左输尿管扩张，但核型及CMA结果正常。对于该病例发生积水的原因，治疗方案的选择和预后处理该如何分析，超声科陈丹主任就胎儿的超声检查结果进行了解读和分析，随后小儿泌尿外科劳伟华主任和胎儿医学科吴菁主任分别对该病例进行了分析点评，综合各位专家意见给出了多学科会诊意见需定期超声监测，可知情选择左肾肾盂羊膜腔分流术，出生后需再次评估胎儿肾功能，再选择手术。对于该病例超声解读梗阻部位，手术引流的时机和手术收益的问题杨芳教授和谢红宁教授也给出了专业的意见。

刘倩

胎儿重度胸腔积液继发水肿的预后评估

广东省妇幼保健院医学遗传中心主治医师刘倩带来的是一例重度胸腔积液的病例。该病例因超声发现左侧胸腔积液就诊，进行产前诊断检查，核型结果正常CMA正常，TORCH检查阴性。随后进行了该病例的多学科会诊，超声科陈丹主任对该病例的超声结果进行了解读，随后小儿外科洪主任也对新生儿的处理和病因进行了分析，他指出临床工作中感染因素在此类病例中较多见。吴菁主任也就该病例在胎儿医学方面给出了专业分析。最后各位专家也对该病例的手术适应症和手术时机的选择进行了讨论点评。

何薇

sIUGRII型大胎严重畸形小胎脐血流反向该怎么办？

广东省妇幼保健院医学遗传中心主治医师何薇带来的多学科会诊病例是关于双胎选择性生长受限的病例。该病例双胎之一左心发育不良，双胎之二脐血流异常就诊。经超声科，心脏中心和胎儿医学科会诊后决定保留小胎，减掉大胎，最终存留胎儿发育良好。对于该病例的治疗选择经验丰富的杨芳教授，谢红宁教授和周祎教授都表示了赞同，她们指出不能仅凭脐血流作为判断一个胎儿去留的指标，对于该病例如果能留到胎盘会更好。

分会场三：

分子时代下的细胞遗传

研讨点评专家

邬玲仟 中南大学医学遗传学研究中心

陈宝江 中山大学附属第一医院

李萍 广东省人民医院

刘彦慧 东莞市妇幼保健院

刘维强 广州医科大学附属第三医院

章钧 中山大学附属第三医院

林少宾 中山大学附属第一医院

疑难案例汇报

郭莉

分子时代下的嵌合还要数多少?

广东省妇幼保健院医学遗传中心主任医师郭莉讲述分别举例四个产前诊断嵌合体核型病例，如羊水、脐血G显带及FISH嵌合比例不一致，提出FISH<10%不符合报告标准、16三体只有一个克隆不符合报告标准、G显带核型不符合报告标准还要继续数吗？如何发放报告等问题，提出临床层面、实验室层面存在问题，并作出思考。邬玲仟教授点评到产前诊断嵌合体难，难诊断，难咨询，要做到准确诊断，强调要求实验室严格标准双人双线操作、原位培养，如实报告等经验。

陈汉彪

藏在阴影中的先天愚型

广东省妇幼保健院医学遗传中心主管技师陈汉彪首先引出一例产前诊断病例，孕妇唐筛、无创21三体高风险，进一步产前诊断行羊水核型、CMA提示21三体，而STR、SNP分型提示二倍体型，提出形成机制可能原因。章钧博士点评并提出从STR、CMA结果分析该例21三体病例可行性，提供新思路新方法。

罗小金

一例性染色体非整倍体嵌合的产前诊断分析

深圳市龙岗区妇幼保健院实验室细胞遗传组负责人罗小金举例NIPT检测提示性染色体数目减少，三级超声未见结构畸形，进一步行产前诊断，羊水QF-PCR、CMA及核型分析提示性染色体非整倍体嵌合。提出是否需要采取进一步检测，患儿临床表型可能及是否继续妊娠等问题并思考细胞遗传（FISH）结合分子技术（STR、CMA）更能提供更全面、更准确的遗传信息。陈宝江教授点评并提出建议病例完善相关检查，如羊水间期FISH及SRY基因等。

李显筝

乘风破浪的染色体之idic(Y)嵌合

广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任技师李显筝分享两个羊水、脐血核型及间期FISH提示idic(Y)嵌合体病例，分析idic(Y)形成机制可能，举出文献案例分析idic(Y)嵌合体可能预后。邬玲仟教授、陈宝江教授及章钧博士点评并提出嵌合体遗传咨询要点。

钟银环

安能辨我是雌雄？

广东省妇幼保健院医学遗传中心主管技师钟银环分享一例产前诊断羊水、脐血核型提示46，XX，羊水STR、YMD及脐血中期FISH提示SRY基因阳性病例，患儿出生后表现为女性外阴，超声提示单子宫、双侧卵巢，复查外周血STR、中期FISH及核型同产前，SRY基因测序无突变。结合相关知识，分析解读SRY基因导致DSD相关机制、其他影响性别相关基因。李萍主任、刘彦慧主任点评到该病例病因机制不明，是否与性染色体失活学说相关未可知，还有很多影响性别相关基因，病例非常好，要积极并做到长期随访，及时跟进病情发展。

杨兴坤

羊水细胞核型分析和CNV-seq结果截然不同怎么破？

佛山市妇幼保健院产前诊断中心副主任医师杨兴坤分享一例羊水核型结果正常，而CNV-seq结果存在嵌合，进行第二次产前诊断，羊水核型结果依然正常，而羊水FISH异常、脐血核型、CNV-seq、FISH均提示异常，依次提出为何羊水细胞核型结果与CNV-seq结果不同、羊水和脐血核型分析结果不同、羊水和脐血CNV-seq结果不同并分析可能原因。刘维强博士、林少宾专家点评总结到病例及总结非常到位，同意羊水培养可能存在选择性生长，羊水细胞和脐血组织来源不一致等观点，建议羊水细胞原位培养，应注意保存未培养羊水和脐血标本。

林少宾

染色体8q24扩增——一种新的染色体综合征

中山大学附属第一医院主管技师林少宾分享两例产前超声提示胎儿多发畸形，产前诊断结果提示脐血核型正常，而CMA均提示8q24.12-q24.3重复，是否依此能够把8q24扩增命名为一种新的染色体综合征。陈宝江教授、李萍主任点评病例完善，均经过验证，可能需要更多病例验证支持染色体综合征诊断。

王挺

三种罕见9号染色体变异的病例分享

广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任技师王挺交流讲述在临床工作中发现3例分别在9号染色体q12、q13和q21区域出现了额外的G阳性、C阴性条带罕见病例，该插入带可能来源、是否致病、如何进行下一步检查，值得深入思考。陈宝江教授、李萍主任、刘维强博士、章钧博士点评病例比较少见，可进一步完善家系验证、FISH、全基因组检测等。

李星

藏在迷雾中的16号

广东省妇幼保健院医学遗传中心主管技师李星带来讲题《藏在迷雾中的16号》，分享一例胎儿后颅窝池增宽，产前诊断结果提示脐血CMA、核型、FISH提示16q11.2q12.2重复，讨论如何做好遗传咨询、细胞遗传是否会被分子遗传取代。陈宝江教授、李萍主任、刘维强博士、章钧博士点评病例特殊，遗传咨询要考虑到外显率问题，细胞、分子多种检测技术相辅相成，共同服务于临床。

伦妙栩

环状21号染色体嵌合体，细胞还是分子？

广东省妇幼保健院医学遗传中心技师伦妙栩分享一例孕妇不良孕产史，本人外周血核型结果提示环状21号染色体嵌合体，分析讨论环状21号染色体嵌合体形成机制，提出下一步检测方案、遗传咨询要点。陈宝江教授、李萍主任、刘维强博士、章钧博士点评病例罕见，可能形成机制分析到位。

活动预告

2020.11.27-29，广州

2020精准医学大会遗传病论坛

精准医学领域团体标准来袭！ 产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范团体标准专项培训会圆满落幕