在染色体配对的过程中，X和Y染色体是最不可思议的一对。X染色体很大，包含数千个对生命至关重要的基因，相比之下，Y染色体不过是一个小不点，主要负责指导雄性的发育和精子的产生。那它们是如何在减数分裂期间相遇并正确配对的呢？几十年来，这一直是一个未解之谜。
近日，来自美国斯隆-凯特琳研究所（SKI）的科学家们在《自然》杂志上发表论文称，细胞中有意的DNA断裂和重组参与了X和Y染色体的协同互作。
在减数分裂的过程中，来自父母双方的染色体两两一对排列在一起，并发生交叉互换。在交换发生之前，染色体中的DNA必须被打断。交换的区域具有“同源性”，位于染色体的同一位置，包含相同的基因（尽管每个基因的特定DNA序列可能略有不同）。
同源重组对于雄性来说更具有挑战性，因为X染色体的大部分区段都没有配对基因。在小不点Y染色体中，只有非常小的一部分与X染色体有同源性，这个区域被称为“假常染色体区段”（PAR），它对于确保X和Y染色体进入不同的精子细胞至关重要。
考虑到PAR的大小，科学家们认为它发生断裂和交换的频率远远超过我们的想象。“在大多数染色体上，DNA双链断裂通常每1000万对碱基发生一次，”SKI的分子生物学家Scott Keeney说，“小鼠的PAR大小不到这个数值的十分之一，但它仍然能够频繁地发生断裂。”
在这项研究中，科学家们发现，X和Y染色体正确配对的关键是PAR中的重复序列，它会招募DNA双链断裂的相关蛋白。这些被研究人员称为“斑点”的蛋白质簇改变了PAR的染色体结构，使其变成了“雄性小鼠基因组中双链断裂的热门区域”。
虽然之前的研究也发现了类似的斑点，但这项研究第一次定义了这些斑点的成分，并将它们与PAR处高频率的DNA双链断裂联系了起来。
“乍一看，这些斑点就像是一团乱麻。但事实证明，它们在数量、时间和位置上是完全可以预测的，所以很明显，实际上它们是细胞刻意建造的非常复杂的结构。”该项目的首席研究员、论文的通讯作者、Keeney实验室的博士后Laurent Acquaviva说，“事实上，这些斑点是理解PAR处DNA如何以短环的形式被系在染色体结构支柱上的关键。”
虽然X染色体上也有相同的重复序列，但在雌性的减数分裂中，两条X染色体通常不会在这个区域重新结合。作者指出，这是因为X染色体其他区段之间的配对往往优先发生，并直接阻止了PAR处DNA的双链断裂。
这种获取超出预期的双链断裂相关蛋白的策略可能并不局限于PAR。在本月早些时候发表的一篇论文中，Keeney实验室的研究表明，出芽酵母中的小染色体也采用了类似的策略。
原创编译：花花 审稿：西莫 责编：张梦
期刊来源：《自然》
期刊编号：0028-0836
原文链接：https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-05/mskc-bui052820.php
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