华夏时报（chinatimes.net.cn）记者崔笑天 郑州报道
基因检测已经成为精准诊疗的基石，让越来越多的肿瘤患者、罕见病患者获益。
对于患者来说，早一分钟拿到用药指导报告，就多一分钟治疗的希望，而随着高通量测序的兴起与普及，越来越多的医院内建起NGS实验室，患者的基因检测样本无需送至院外，大大节省了递送的时间成本。
但是，在院内的NGS实验室，却会因为各种因素发展受限。江苏省人民医院病理科主任张智泓告诉《华夏时报》记者，高通量测序的步骤比较繁琐，仅就第一步的文库构建来说，不仅需要经过反复训练过、非常专业化的技术人员，还要多人操作、团队操作。
据《华夏时报》记者了解，基因检测的完整测序流程包括样本采集、样本提取、样本文库制备、上机测序、分析检测结果和出具报告等几大环节。其中，样本文库制备作为前期的关键步骤，它的质量会对测序结果产生决定性的影响。目前，各个实验室主要采用手工方式进行文库制备，不仅方法步骤多，还耗时长，平均需要24-36个小时，制备结果高度依赖实验工作人员的操作专业度与稳定性，对人员的要求非常高。
要想让NGS实验室的发展不再受限，需要更加简单、方便的文库制备方法。11月15日，广州燃石医学检验所有限公司（下称“燃石医学”）联合安捷伦科技，发布了一款“黑科技”——高通量测序全自动文库制备系统 Magnis BR。
“黑科技”更快、更准、更简单
Magnis BR旨在打通NGS检测自动化全流程，是中国首款可支持探针捕获法的NGS全自动文库制备系统，与传统手工方法相比，其更快、更准，也更简单方便。
从人力成本来看，Magnis BR能够把手工操作流程“化繁为简”，将人工操作时长减少90%，系统运转后可实现“无人值守”；从时间成本来看，Magnis BR可以将建库时间由传统手工方法的24-36小时减少至9个小时，在医院内的NGS实验室检测，最短3天可以生成报告，为患者赢得了宝贵的诊疗时间；从占用空间来看，Magnis BR机型大小为0.317立方米，小巧灵活，功能高度一体化，能够减少实验室整体使用面积45%；从结果准确程度来看，在相同样本量的情况下，Magnis BR的DNA转化率可以稳定超越传统手工方法40%左右，让失败率更低，结果更准确。
同时，Magnis BR的检测通量灵活，支持不同类型的样本同时建库，可以实现单轮8个样本量，周处理最多112个样本量，单台机器即可满足医院对于NGS检测体量的差异化需求，医院也可以购买多台进行组合。
张智泓所在的江苏省人民医院，是首批用上Magnis BR的医院之一。她对《华夏时报》记者表示，她个人对这款仪器还是非常满意的，“该仪器的‘无人值守’，可以把我们的技术人员从繁重的工作当中解脱出来，从而更关注建库的质量和后续的报告解读。”
在张智泓看来，在建库过程中需要保证质，也需要保证量，“现在，病人越来越寻求小的操作，比如微创，我们获得的肿瘤标本非常少，在非常有限的标本情况下想要达到高通量的测序，第一步就是建库，建库的质量对后续所有NGS的流程至关重要。而Magnis BR里面有一个摄像头，我们可以回溯追溯标本的每一个过程，使它的质能保证。同时，跟传统方法相比的话，它的量也能增加40%。”
让NGS检测走进更多医院
“全自动的建库仪出来，可以让NGS在更多医院的病理科落地，从而促进中国病理科在NGS检测上走在国际前列。”张智泓说。
燃石医学创始人兼CEO汉雨生告诉《华夏时报》记者，NGS行业起初是走中间实验室的模式，在三年多前，燃石医学致力于推动NGS向医院终端落地，“我们感觉至少在中国的大型三甲医院，NGS的医院终端落地是一个必然的趋势。因为从患者等候报告的时间来讲，在院内做一定会比外面要省很多时间，至少少了运输的时间。”
据本报记者了解，在排名前100的医院里面，目前燃石医学已经跟将近50家医院有平台搭建的合作。“我们相信未来有这个机器之后，我们不仅可以在前100家医院里面去做NGS实验室落地，还可以扩展到200家、300家甚至500家医院，他们都可以有自己的NGS实验室。”汉雨生说。
对此，安捷伦副总裁、生物分子分析事业部总经理Kevin Corcoran表示：“我们十分期待让双方合作的成果——Magnis BR以快速准确的方案提升中国的肿瘤研究水平。”
目前来看，不仅仅是文库制备，测序行业全流程的自动化已经成为趋势。各家公司都致力于让基因检测更加简单、快速，让技术更加可及。
由此带来的影响是深远的，从肿瘤用药基因检测行业来看，当测序“化繁为简”、NGS检测落地更多医院，就可以快速、高质量地为患者和医生提供用药指导报告。
对于肿瘤中晚期患者来说，基因检测提供的用药指导是他们的“救命稻草”。 北京协和医院胸外科副主任医师梁乃新教授曾告诉《华夏时报》记者，“此前患者就医，往往需要等待检测报告邮寄到家，再拿着检测报告来找医生。在既往的诊疗过程中，少部分患者甚至病情重到连检测报告都没等到就去世了。对于这些患者来说，早一分钟知道报告中的检测结果及潜在的用药信息，就多一分治疗的希望。”
见习编辑：李茜楠 主编：陈岩鹏
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