湖南每8个人就有一个地贫基因携带者，备孕夫妻要注意筛查

三湘都市报5月5日讯 生下来才11个月的小宝（化名），就被诊断患上了重度β地中海贫血，每个月都需要输血来续命。5月8日是第26个“世界地贫日”， 今年的活动主题是“防治地贫，认知先行”。今天，湖南省妇幼保健院举行相关主题活动，呼吁育龄夫妇积极进行筛查。

据介绍，我省人口的地贫携带率约为8%，属于全国地贫高发的十个省份之一。省妇幼专家表示，预防地中海贫血的方法就是参加孕前优生健康检查，筛查出同型地贫基因携带者，通过产前诊断可查出重型地贫儿，避免出生。

【案例】11个月大的孩子只能输血续命

“输血，不断的输血，差不多每1个月就要输血一次”，这是11个月大的小宝（化名）目前要面对的生活。今年2月底，永州道县的蒋先生夫妇心急如焚地带着高烧不退的小宝来到郴州市儿童医院就诊，一查血常规，发现孩子有中度贫血，基因检测结果显示为重度β地中海贫血。

在经过输血治疗后，孩子的抵抗力增强了，病好了，却走上了输血之路。蒋先生一家来自道县农村，由于当地血制品紧张，每次都要来回坐5个多小时大巴车到郴州市儿童医院来输血。

“目前孩子还小，每次输1个单位就行了，在没有找到合适的造血干细胞进行移植前，需要长期输血。“该院血液科主任阳睿告诉记者，随着孩子病情的加重，输血量和频率也会增加，慢慢地每隔半个月左右就需要输血，同时还需要配合除铁治疗，每年至少花费五六万元。

【遗传】湖南全省人口的地贫携带率约为8%

据介绍，地贫最常见的类型为α-地贫和β-地贫。地贫分为地贫携带者和地贫患者，其临床症状轻重不一。地贫携带者一般无贫血或仅有轻度贫血症状，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响。

但地贫患者中较严重的重型α地贫一般在孕晚期出现胎死宫内，或出生后数小时死亡；而重型β地贫通常在出生后3~6个月出现重度贫血，肝脾肿大，需要终身定期的输血和排铁治疗，如不治疗，多在未成年前死亡。

蒋先生身体健康，妻子也与常人没有不同，为什么他们的孩子会患有地贫？

据介绍，地贫的发病与性别无关,男女患病概率一样,疾病通过基因从父母遗传传至子女。若夫妇双方为同型地贫携带者,他们后代遗传的机率为:1/4为正常人;1/2为与父母一样的携带者;1/4为中间型或重型地患儿,这种情况下应进行产前诊断。

若夫妇一方为地贫携带者,另一方正常,他们后代的遗传的机率为:1/2为正常人;1/2为携带者,不会出现重型地贫患者。

国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室主任 、省妇幼保健院 院长 盛小奇介绍，我国长江以南的广大区域地贫高发，其中以广西、广东和海南三省发病最高，湖南省也是属于全国地贫高发的十个省份之一。依照目前的我省的地贫筛查情况来看，全省人口的地贫携带率约为8%。

有资料显示， 郴州、永州地区有较高的携带率，在永州江华县携带率高达20%多。

【防控】目前没有药物和成熟的治疗的方法

湖南省从2009年开始进行地贫群体筛查工作，其中2018年全省共完成144.97万地贫筛查，阻断了40例重型地贫患儿出生 。

盛小奇介绍，地贫 是严重影响儿童健康和出生人口素质的出生缺陷高发疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。目前主要通过血常规、血红蛋白电泳等简单易行的检测来筛查是否携带地贫基因，若筛查结果提示可疑地贫，可通过地贫基因检测明确是否为地贫携带者或地贫患者，以及是具体哪一类型地贫。

“如果夫妇双方均为同种类型的地贫携带者，则有生育重型地贫患儿的可能。 可通过产前诊断明确胎儿的基因型，从而为夫妇提供生育选择，避免重型地贫患儿的出生。 “盛小奇建议，所有准备怀孕的妇女，或者在孕期的妇女一定要接受地中海的筛查。 因为携带地贫基因的夫妇想要生育健康孩子最有效的办法是进行地贫筛查，避免重度地贫患儿出生。”

记者 李琪 通讯员 王娟