许晓荣 惠州市第三人民医院
地中海贫血是一种单基因遗传疾病，主要分布在地中海贫沿岸国家和东南亚各国，我国主要分布在广东、广西、海南、四川、重庆等省，北方少见。
地中海贫血是一种单基因遗传性溶贫血性贫血。通常我们是指编码珠蛋白基因发生缺陷，使α链及β链减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
我们正常的红细胞主要成分是血红蛋白及铁，而我们通常所说的血红蛋白HB A是由2条α链及β链组成。
而血红蛋白（Hb）起着运输营养成分、氧气（O2）给人体组织细胞及排出CO2及人体代谢废物。
当编码肽链的基因发生点突变及缺失时，会引出血红蛋白主要成分减少或结构异常。
异常的血红蛋白携氧能力极差，引起人体缺氧，而且还容易被破坏而引起溶血反应；严重者可致死、致残。
重型地中海贫血的患儿长期处于机体缺氧状态，不经过输血治疗，大部患儿在5岁以内死亡。若只输血不去铁治疗，大部可在10-19岁死亡。
若长期中度、重度贫血者，由于骨髓代偿性增生，将导致骨骼变大，1岁以后会出现特殊的地中海贫血面容。
如果患儿长期输血，又不进行排铁治疗，大量的红细胞被破坏后会释放大量的铁，引出铁过载，而这些铁会沉积在心脏、肝脏、垂体、腺体中，最终导致患儿心力衰竭、肝功衰竭、糖尿病、长生受限等。
部分重型地中海贫血患儿可通过造血干细胞移植而根治；而绝大部分者需终身输血及去铁治疗。
答案是婚前检查、孕前检查、产前检查，避免下一代患儿的发生。父母双方，若一方正常，另一方是轻型地中海贫血，下一代则有一半的可能是轻型地中海贫血，一半的可能是正常。
父母双方均是轻型地中海贫血，下一代则有1/4概率是重型地中海贫血，1/2概率是轻型地中海贫血，1/4概率是正常。
来源：惠州市第三人民医院
编辑：薛国辉 审校：陈雪礼
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