让罕见病不再孤独 山东大学齐鲁儿童医院开展罕见病公益活动

你了解“瓷娃娃”、“不食人间烟火的天使”这些美丽名字背后的含义吗？你知道每年2月的最后一天是“国际罕见病宣传日”吗？为进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，提高公众认知度，营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围。

2019年2月28日，由山东省罕见病防治协会、山东大学齐鲁儿童医院共同举办的“因你珍稀，所以珍惜 ”——2019年国际罕见病日义诊宣传活动在山东大学齐鲁儿童医院圆满举行。

▲山东大学齐鲁儿童医院院长张运奎主持会议

中国红十字会成长天使基金会、中国矮小人士联谊会、山东天使健康救助联盟与山东省扶贫开发基金会、山东省医学会罕见病分会、山东省罕见疾病防治协会、济南市槐荫区政协、济南市槐荫区残联、济南市槐荫区卫健委；复旦大学、山东省医学科学院、山东大学齐鲁医学院、山东省医药生物技术研究中心、山东大学齐鲁儿童医院的领导专家及省、市新闻媒体单位等出席会议。开幕式由山东大学齐鲁儿童医院院长张运奎主持。

▲山东大学齐鲁儿童医院党委书记、理事长、山东省罕见疾病防治协会副会长盖中涛致欢迎辞

医院新生儿科、神经内分泌科、血液肿瘤科、眼科、消化科、皮肤科、肾脏风湿免疫科、营养科、心脏外科、骨外科、儿研所、康复科等多学科专家及全国各地60多名罕见病患者及家属参加了义诊活动。

开幕式后，中国红十字基金会成长天使基金办公室主管、中国矮小人士联谊会副会长魏泽洋致辞并为医院授牌“中国红十字基金会成长天使基金定点医院”。

▲中国红十字基金会成长天使基金办公室主管、中国矮小人士联谊会副会长魏泽洋致辞

魏泽洋在致辞中表示：成长天使基金成立于2010年，是为推动全社会关注青少年儿童生长发育问题，提高中华民族青少年儿童身体素质而推动设立的专项公益基金，是中国红十字基金会倡导实施的“红十字天使计划”的组成部分。成长天使基金启动“中国青少年儿童生长发育监测干预项目”，联合政府部门、医疗机构、教育机构、行业学会、公益组织、爱心企业一起努力，通过基层医生培训、校园监测干预、学术研究论坛、大众科普教育、贫困矮小儿童公益救助等形式，让每一个孩子都能健康成长。迄今成长天使基金已经资助1800多名贫困矮小儿童，通过生长激素药物治疗，实现了他们长高的梦想。魏泽洋主管还指出中国青少年儿童的生长发育及身高问题一直是社会和家庭关注的焦点。部分家长对儿童成长发育相关疾病也存在认知误区，家长一旦发现孩子生长迟缓、发育异常，一定要及时到正规医院就诊、检查，越早干预和治疗对于身材矮小儿童就越安全有效。

大会中，山东省罕见疾病防治协会副会长许双庆、山东大学齐鲁儿童医院盖中涛书记为“遗传咨询门诊”进行了揭牌。门诊依托于济南市儿科医学重点实验室——儿科医学研究所。儿研所致力于儿童遗传性疾病、出生缺陷性疾病以及罕见病的致病基因鉴定和发病机制研究，为相应患者及高风险人群提供基因诊断、风险评估和遗传咨询等服务。

▲山东省罕见疾病防治协会副会长许双庆讲话

截止2019年1月，儿研所已为近4万例患者进行了遗传相关检测，诊断出有明确致病基因的遗传性疾病1681例，包括6例世界首发的染色体核型，92个新发基因突变，明确了我省及周边地区常见的遗传疾病谱，丰富了人类疾病基因突变数据库。遗传咨询门诊由我院首位具有遗传咨询资格证书的董睿医师坐诊，其遗传咨询团队汇集我院临床医学、遗传学、分子生物学多学科专家，旨在为临床及患者提供准确、及时、优质、高效的基因检测及遗传咨询服务。目前，临床专家初诊后怀疑遗传病的患儿均可推荐至遗传咨询门诊，由遗传咨询师根据具体情况确定个体化诊治方案。董睿医师定于每周二在新大楼二楼遗传咨询室坐诊，其他时间可至新大楼六楼儿研所咨询。

▲原山东省卫生厅巡视员、山东省护理学会理事长、山东省扶贫开发基金会顾问、天使健康专项基金发起人、管委会主任、山东天使健康救助联盟主席刘玉芹讲话

随后，山东天使健康救助联盟主席刘玉芹和山东省罕见疾病防治协会副会长许双庆分别做了重要讲话。刘玉芹主席在讲话中表示，山东天使健康救助联盟的成立，将使山东天使健康救助这一公益品牌在新的起点上做出更好的成绩，造福于更多的贫困患者，为健康山东、公益山东做出新的贡献。许双庆副会长表示自2008年“国际罕见病日”发起以来越来越多的受到国家和社会各界的重视。在山东省医学科学院韩金祥教授的倡导下，2010年山东省罕见疾病防治协会正式成立，这也是我国第一家经政府部门批准的罕见疾病防治协会。2016 年又发起成立了山东省医学会罕见病分会，并作为国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会的专家，组织制定了罕见病的临床路径和临床资源数据库，率先启动了罕见病例信息注册登记系统，建立了罕见病患病率的流行病学分析方法，为我国罕见病的科学研究和相关诊疗技术的普及推广起到了示范作用。

近年来，我国罕见疾病的救助和保障逐渐受到重视，自2016年起，国家卫生计生委成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，其中以临床医生、科研人员及卫生医保政策专家为主，这一举措使得我国罕见疾病的防治和保障水平得到了极大的推进，并取得了良好的效果。山东大学齐鲁儿童医院王辉主任介绍到儿童医院院为贯彻落实党中央“健康中国”和精准扶贫的大政方针，推动儿童罕见病社会救助事业的发展，保障患儿的身体健康，在山东省扶贫开发基金会、山东天使健康救助联盟的支持协助下，山东大学齐鲁儿童医院先期注资300万元，与山东省扶贫开发基金会发起天使健康专项基金儿童罕见病医疗救助项目。会议公布了第一批儿童罕见病救助的病种，具体包括：特纳综合征、苯丙酮尿症、结节性硬化症、生长激素缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、成骨不全症、马凡氏综合征、先天性肾上腺发育不良、多发性硬化症、视网膜母细胞瘤十个病种。本次公益活动希望在社会各界人士的共同努力下，共同促进这项公益事业快速发展，为因病致贫、因病返贫的罕见病儿童家庭摆脱困境，做点实实在在的事。

▲专家代表做专题讲座

本次国际罕见病日公益活动中，山东大学基础医学院教授，博士研究生导师，医学遗传学系主任刘奇迹教授进行了题为“罕见病的昨天今天与明天”的汇报，就罕见病的遗传模式，致病原因，目前的诊断现状和致病基因的机制研究等内容进行了深入浅出的讲解。复旦大学生命科学学院生物统计学研究所田卫东教授对于全外显子测序数据如何精确筛选变异位点、寻找真正致病基因以及基于人工智能系统筛查潜在罕见病患者做了详细的报告。山东省医药生物技术研究中心鲁艳芹教授分别从临床表现及危害，诊断方法，致病机制和康复治疗方法等方面对成骨发育不全症进行了细致的剖析。会后，三位教授专家并与前来参会的罕见病患儿的家长进行了沟通与交流，耐心地解答了各位家长急切关心的问题，减轻了家长内心的焦虑。

目前罕见病种类多达7000多种，临床表现多样，专家在面对某些疾病时难以诊断鉴别。为了提高医疗水平，实现快速诊断及减少不必要的误诊、漏诊。山东大学齐鲁儿童医院与上海复雅智能生命健康研究院联合发起“儿童遗传病人工智能筛查项目”，该项目利用国内首个人工智能儿童疾病筛查系统——“IDF人工智能面部识别系统”，对0~14岁儿童开展遗传病免费筛查活动。IDF为国内首个人工智能儿童遗传病脸部筛查系统，通过对大量真实病例及正常人群的面部特征信息的AI深度学习，并结合国际权威遗传数据库开发。其操作流程简单，仅需通过微信小程序录入儿童面部图像信息，即可在数秒内实现对多种具有典型面部特征遗传病的精准筛查。该系统能让医院大幅减少90%的罕见病漏检率，能使那些罕见或者难以诊断的遗传综合征被早日发现，患者能早日介入治疗，提高生活质量。目前，《山东省天使健康专项基金儿童罕见病医疗救助计划》对参与“儿童遗传病人工智能筛查项目”，后经基因测序明确诊断（检测结果阳性）的儿童，最高予以6000元的经济补助，IDF携手“救助计划”时刻为儿童的健康成长保驾护航。

专家们精彩的科普讲座及义诊活动，受到了家长的一致好评。下一步，我院将积极参与国家卫计委以及罕见疾病学会举办的系列学术和宣传活动，共同推动社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，大力推动罕见病防治事业发展。

▲中国红十字基金会成长天使基金办公室主管、中国矮小人士联谊会副会长魏泽洋和矮小症患者金本发（32岁）接受记者采访

▲山东大学齐鲁儿童医院内分泌科梁向荣主任医师接受记者采访

晁玉萍 陆珂羽 尹本停 报道