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中山大学附属第一医院
前言
血小板上含有丰富的GPⅡb/Ⅲa，在血小板聚集时，GPⅡb/Ⅲa复合物上的纤维蛋白原受体与纤维蛋白原结合，使血小板相互黏附形成聚集体。血小板无力症患者，由于GPⅡb/Ⅲa基因的缺陷，导致血小板膜GPⅡb/Ⅲa数量减少或缺乏，血小板不能与纤维蛋白原等黏附蛋白结合，引起血小板聚集功能缺陷，导致患者出现反复性终身出血倾向。
案例经过
29岁女性病人，因“取卵术前要求输注血小板”入院，患者无发热，无腹痛，无心悸、胸闷，无里急后重，胃纳、睡眠、精神可，小便正常，体重无明显改变，平素身体健康状况一般，2014年因“反复全身多处出血史”就诊广州某医院被诊断为“血小板无力症”，2007年因“黄体破裂”于武汉某医院行急诊剖腹探查术，术中发现右卵巢巧克力小囊肿予剔除，2014年出现异常子宫出血,复查妇科B超发现双侧卵巢巧克力囊肿，2017年6月在我院行双侧卵巢巧克力囊肿剔除术，近日来我院生殖中心取卵入院。
入院后的实验室检查结果如下：
表1 患者血小板膜糖蛋白及血小板聚集功能检测结果表
案例分析
询问家族史，得知该患者父母均为血小板无力症携带者，患者2014年因反复全身多发性出血史被诊断为血小板无力症，今来我院，血常规检查示血小板数量、大小基本正常，出凝血常规检查正常，血小板膜糖蛋白αⅡbβ3缺陷，即CD41和CD61缺乏，血小板对ADP、肾上腺素、胶原和花生四烯酸反应均低下或缺如，对瑞斯托霉素诱导的凝集反应正常，符合血小板无力症的病史。患者自2015年起，每次月经第一天输注氨甲环酸预防性止血治疗。本次住院，手术后出现血尿及贫血现象，采取了输注同型血小板、氨甲环酸及诺其止血等措施，患者血尿消失，病情稳定后予以出院。
总结
血小板无力症(Glanzmannthrombasthenia,GT)是一种少见的遗传性出血性疾病，但在遗传性血小板功能障碍性疾病中是最多见的一种类型。其特点为血小板膜上Fib受体-整合素αⅡbβ3(即GPⅡb/Ⅲa复合物)质和（或）量的缺陷导致血小板对多种生理性聚集诱导剂反应低下或缺如，即血小板聚集功能障碍，从而使患者出现终身出血倾向。
GT为常染色体隐性遗传，其患者通常为纯合子或复杂杂合子，是由分别编码αⅡb和β3的ITGA2B和ITGB3基因突变导致的。GT分为3型：Ⅰ型血小板表面的αⅡb/β3低于正常值的5%，占78%。Ⅱ型血小板表面的αⅡb/β3为正常的10%-20%，占14%。Ⅲ型又称变异型，血小板表面的αⅡb/β3为正常的50%-100%，但活化的血小板不结合或仅结合少量的Fib，占8%。GT主要临床特征为自幼出现的皮肤黏膜反复出血或轻微损伤即严重出血或出血不止（如皮肤紫癜、鼻出血和牙龈出血等），也可在成人后才被诊断。女性患者多同时出现月经过多，部分患者可表现为胃肠道出血、血尿和关节血肿。拔牙或外科手术时，增加出血并发症的风险。
GT的实验室检查特点为：血小板的形态、数量和大小正常；BT延长；PT、APTT、TT及Fib含量正常；血小板对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原和花生四烯酸等生理性诱导剂反应均低下或缺如，但对瑞斯托霉素诱导的凝集反应正常或接近正常；流式细胞术：血小板膜上αⅡbβ3缺陷，即CD41和CD61缺乏。临床上，对于血小板数量正常、凝血功能也无明显异常的成年出血患者，应考虑到血小板功能缺陷的可能。
GT目前的主要治疗方法仍是输血和（或）输血小板的支持治疗，为避免多次输注引起同种免疫反应，最好输注去白细胞的ABO和HLA配型一致的单采血小板。严重出血患者或血小板输注无效者，可输注重组凝血因子Ⅶa制剂。GT可能的治愈方法，一是进行HLA相合同胞或异基因骨髓移植，获得完全持久植入而产生整合素αⅡb/β3阳性的血小板，还有就是仍在研究中的基因治疗。
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参考文献：
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［２］宣旻，王宏梅，杨艳辉，等．血小板无力症84例临床分析[J]．临床血液学杂志，2012，25(11):736-737.
[ 3]邓家栋.邓家栋临床血液学[M].第一版.上海:上海科技出版社,2001:1351-1354.
说明：本文为原创投稿，不代表国际检验医学传媒、检验医学微信平台观点。转载时请注明来源及原创作者姓名和单位。
编辑：徐少卿 审校：陈雪礼
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