广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会 2018年全委会暨产前诊断技术质量控制研讨会在广州成功举办！

2018年7月7日至7月8日，盛夏的珠江江畔，广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会2018年全委会暨产前诊断技术质量控制研讨会在珠江宾馆顺利召开。本次大会得到广东省卫生和计划生育委员会、广东省妇幼保健协会、广东省妇幼保健院及全省的第一批广东省妇儿健康专科联盟的21家出生缺陷与产前诊断专科联盟单位的大力支持。来自全省350余名产前诊断、产前筛查、出生缺陷防控单位的领导、同仁们莅临，共同围绕产前诊断技术质量控制的细节和难点进行探讨和交流。

产前诊断作为近40多年发展起来的一个医学新领域，在近数十年时光里，更是人才辈出、不断进步。其技术从母体血清学筛查、细胞遗传学的染色体核型分析到无创产前DNA筛查和基因的分子诊断等正在蓬勃发展，并逐渐应用到我省各产前诊断中心，这一涉及全省乃至国家、民族可持续发展的群体性疾病预防工程,尚需建立或完善适合我国国情的产前诊断体系与质量管理规范。本次大会正是聚焦于产前诊断技术的质控问题，邀请到了包括广东省卫计委妇幼处处长王巧玲、全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任朱军教授等专家参会指导，通过大会报告、特邀报告和自由研讨等多种形式，搭建省内专家学者之间的交流碰撞平台，深化产前诊断学术界的交融合作，力求传承和发展产前诊断的技术规范和学术发展。值得一提的是，本次学术会议响应国家环保号召，所有会议文献和讲义均电子化展示，未印刷纸质学习资料，得到与会代表一致好评。

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学术会议：主会场简报

王巧玲：广东省产断机构建设情况及新形势下评审要求

广东省卫计委妇幼处处长王巧玲首先对我省出生缺陷防控工作取得的成果给予了肯定，结合《中华人民共和国母婴保健法》、《广东省母婴保健管理条例》等法律法规的具体细则深入浅出的讲解并指导各产前诊断中心，出生缺陷防控单位合理合法的应用产前诊断技术员来开展产前诊断工作，最后，王处长也提出了对广大产前诊断医务工作者最殷切的期待，告诫我们当前的工作责任重大，使命荣光。

朱军：全国产前筛查与进展

全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任、四川大学华西第二医院出生缺陷分子流行病学实验室PI朱军教授立足于全国出生缺陷防控的现状，指出当前导致新生儿死亡率最高的疾病不再是感染性疾病而是出生缺陷，产前诊断的规范开展对于降低新生儿死亡率愈发重要，这反映了我国医学的发展和进步，然而产前诊断虽蓬勃发展，但却极不平衡，发达地区和相对不发达地区的相关医疗资源分配还存在一定的差距，未来我们仍需继续努力，不负使命。

尹爱华：产前诊断机构质量控制管理

广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心/医学遗传中心主任、广东省妇幼代谢与遗传医学重点实验室副主任、国家产前诊断技术专家组专家尹爱华教授分享了广东省妇幼保健院产前诊断中心近三年在医务人员、遗传咨询、仪器设备、实验过程及结果、会诊随访等方面质量控制的宝贵经验，并针对各个环节详尽的列出要注重的质控要点。最后，对于产前诊断工作中的挑战及危机应对方法尹教授也对在座的同仁们提供了宝贵意见，并呼吁领导和机构给予产前诊断发展更多的理解和支持。

刘彦慧：产前诊断生化免疫的质量控制要点

东莞市第十届十大杰出青年、东莞市科技创新领军人才、广东省医学遗传学学会委员、广东省优生遗传学组委员、广东省产前诊断学会委员和广东省临床实验医学会委员刘彦慧博士根据生化免疫的参考文件和行业标准对人员、规章制度、具体项目提出规范化要求，他指出，产前诊断生化免疫的质量控制要点在于对信息资料、知情告知、报告内容和签发、实验环节的记录、定期的实验室质量评估和假阳性的控制、高度重视的随访工作、阳性和阴性样本的保存管理的全面管理。

李东至：产前诊断分子遗传的质量控制要点

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任、广州市卫生局优秀科技人才、广东省医学会围产医学分会中青年委员、广州市医学会围产医学分会委员李东至教授以地中海贫血为例展开讲述分子产前诊断的质量控制环节，如取材的方法及时间父母的基因型母血污染等如何把控，并分享了两个病例说明分子产前诊断应用和遗传医师咨询灵活结合的重要性。

吴菁：产前诊断细胞遗传的质量控制要点

广东省妇幼保健院产前诊断中心副主任、悉尼大学WESTMEAD医院细胞遗传系访问学者、香港中文大学威尔斯亲王医院访问学者吴菁博士以产前诊断机构评审专家的角度指出各产前诊断机构对于细胞遗传学产前诊断技术标准的实施过程中可能存在的不足，并针对细胞遗传各个方面的质量控制规范和标准详尽的作出规章建立和实施操作的指导。

马小燕：产前诊断超声的质量控制要点

广东省妇幼保健院超声科主任及学科带头人、广东省医学会超声分会副主任委员、中国影像学会妇产超声分会常委马小燕主任指出超声影像是产前诊断临床项目中不可或缺的一部分，也是产前诊断医疗纠纷案件常见的一个环节。她强调，细节决定成败，体现在规范开展超声检查项目、充分知情告知检查目的与局限性、严格遵照标准操作手册和作业程序SOP、追踪随访中切实可行的质量控制系统。针对不同的孕周，超声检查有着不同的侧重点，通过11-13+6周超声检查出6大严重的结构畸形是可行的，也是现在胎儿超声努力的方向。

周祎：产前诊断遗传咨询的评审标准解读

中山大学附属第一医院围产医学博士、胎儿医学博士后、英国胎儿医学基金会（FMF）评审员及培训员、中华妇产科分会产科学组青年委员周祎教授作为产前诊断遗传咨询的评审专家，对于评审中注重的产前诊断机构的必备条件、应具备的基本能力和基本设施等予以详细说明。优秀的产前诊断中心负责人需要掌握的不仅是临床咨询，更应该了解实验室质控的方方面面。

分会场：遗传咨询专场

陈样宜：NIPT质控关键点与案例分享

博奥木华基因科技有限公司、出生缺陷研发技术总监陈样宜根据NIPT中染色体异常信号Z值的计算和胎儿比例成正比、数据量开平方成正比、检测区域大小开平方成正比、发生缺失重复区域的特征值四个因素相关的特点得出可通过片段筛选提高胎儿比例进而增强预测效果的结论。另外，通过案例分享，指出导致NIPT产生假阳性的原因有三体自救和母胎CNV,母胎假阴性的原因有胎儿比例低和母体缺失等。

江陵：关于胎儿NT增厚的处理路径思考

中山市博爱医院产前诊断中心主任江陵总结了NT增厚与核型正常胎儿、胎儿病理性结构异常及胎儿基因组遗传物质异常的关系，NT增厚胎儿的妊娠结局和处理路径，江主任指出，当超声诊断胎儿NT增厚，还需超声检查胎儿静脉导管、三尖瓣血流、鼻骨及完善中期超声筛查。

何怡：后基因组时代产前诊断的机遇与挑战

东莞妇幼保健院生殖与遗传研究所医学优生遗传科副主任何怡指出，后基因组时代我们面临着筛查和诊断技术更高效全面，兵种及范围极大拓展，三级预防体系得以扩展和延伸等机遇的同时，也面临着更多的挑战，并对此她提出了建立多中心合作，数据共享、提高遗传咨询的质控等建议。

陈剑虹：染色体微阵列分析在产前诊断中的应用带来的困惑

惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心主任陈剑虹博士介绍了染色体分析的常用方法，对于ACOG推荐用CMA取代核型检测超声结构异常胎儿并取代核型作为DD/ID一线遗传学遗传学和诊断方法，即CMA是否适合作为一线检测技术发起讨论。

方荣峰：妇幼专科区域中心质控

凯普医检集团副执行官方荣峰，着重介绍了医联体等区域中心政策，并介绍了目前合理高效的协作模式。他强调区域质控跨科室 跨医院 跨企业的特点，并提出四大中心能力建设的要求。

刘传勇：产前诊断工作中遇到的困惑

茂名市人民医院产前诊断中心副主任刘传勇总结出产前诊断 “三高”特点,即高科技、高不确定性、高风险。指出现产前诊断的覆盖面不够广，缺乏独立的技术机构和专业学科；缺乏统一的质量控制及报告模板等问题，并呼吁进一步对基层相关专业人员进行培训及政府的参与。

杨昱：胎儿胆囊大小的临床意义

清远市妇幼保健院产科、产前诊断科孕产群体保健科负责人杨昱通过临床超声诊断胎儿胆囊增大的病例，探讨了胎儿胆囊增大及胎儿胆囊消失与染色体异常和单基因病的联系。胎儿胆囊增大并不代表胎儿有胆道闭锁，胎儿胆道闭锁超声诊断有困难，临床咨询中需要根据具体情况进行分析。

梁西岚：产前诊断中的疑惑与出路

茂名市妇幼保健院产前诊断中心主任梁西岚首先介绍了茂名市妇幼保健院产前诊断中心基本概况，近年来产前诊断快速发展。针对地贫检测、介入性产前诊断、侧脑室增宽及唐氏筛查临界风险中的困惑与专家进行了共同探讨。

徐静：一对夫妇连续三次妊娠猫叫综合征胎儿引发的思考

粤北人民医院产前诊断中心副主任徐静通过回顾一对夫妇连续三次妊娠猫叫综合征胎儿的病例进行总结分析，指出对有不完全符合遗传规律的病例，对父母的核型应更仔细，扩大检查细胞量再次复核；合理地应用分子遗传的技术，可协助我们更准确的印证细胞遗传的结果，提高检出率、准确率。

林青：产前诊断工作中遇到的问题

湛江市妇幼保健院产前诊断中心主任林青在大会上对湛江市妇幼保健院产前诊断中心的工作情况进行总结。呼吁出生缺陷防控工作和地贫防控工作应由医院和政府加强合作，在婚前、孕前的加大力度，工作指标落实具体，省政法发文督导。

林卫萍：罕见遗传病基因检测分享

中山大学达安基因股份有限公司芯片及遗传病项目经理林卫萍介绍了液相芯片检测地贫的优点。GBS感染易诱发胎膜早破、晚期流产、宫内感染并新生儿疾病，提倡在孕35-37周进行检测。

何志晖：综合医院产前诊断的发展之路

广州医科大学附属第一医院产科主任何志晖博士将综合医院与妇幼保健院产前诊断进行比较，以广医一院产前诊断组建和发展模式的特点，提出的综合医院在集中管理、统一随访、取长补短、建立网络医院、便民措施等发展之路。

马光娟：来自新疆的产前诊断质量管理心得体会

新疆自治区妇幼保健院产前诊断中心实验室主任马光娟介绍了当前自治区妇幼保健院产前诊断中心现状，针对质控，她提出通过建立“写你应做的” 、严格执行SOP操作流程“做你所写的”、 严格“记录你所做的” 、跟踪随访“分析你已经做到”的规章制度来不断改进质量管理。

魏海云：一例性染色体嵌合病例分享

东莞市人民医院的遗传学硕士、主治医师魏海云分享了一例胎儿羊水培养检测发现性染色体嵌合的病例，先后三次对孕妇进行遗传咨询。对于羊水培养嵌合发生的机制、真假嵌合的鉴别、性染色体嵌合的临床表现等进行讲解，并根据病例临床咨询中的难点抛出问题。

何淑贞：遗传性痉挛性截瘫案例分析

东莞市第三人民医院产前诊断中心主任何淑贞分享了一例遗传性痉挛性截瘫的疑难病例，提醒遗传咨询医师在患者临床表现并不典型的情况下，也应从系谱图出发分析疾病相关的遗传因素，找出疾病的遗传特点从而作出诊断并指导生育。

陈焕卿：产前筛查假阴性案例分析

云浮市妇幼保健院产前诊断中心主任陈焕卿分享了两例产前筛查假阴性案例，强调规律产检、超声检查及遗传咨询医师对“蛛丝马迹”提高警惕的重要性。

曾昭珊：基层医院开展产前诊断的现状及思考

阳江市妇幼保健院产前诊断中心副主任曾昭珊介绍了阳江市及阳江市妇幼保健院出生缺陷防控的情况，指出基层产前诊断目前的发展困境，并对将来发展规划理出思路，表达了提升阳江人民生活幸福指数的美好希冀。

分会场2：实验室专场

魏凤香：NIPT与唐筛的取舍

深圳市“孔雀计划”海外高层次人才、加拿大麦克马斯大学医学院博士后、深圳市龙岗区妇幼保健院副院长魏凤香介绍了无创产前基因检测技术的进展，现行的NIPT检测范围从传统的常见染色体异常（21、18、13号染色体）和性染色体异常检测，已扩展到其它常染色体异常和拷贝数异常（CNVs），并结合各指南和相关案例分析NIPT在常染色体及性染色体异常、微缺失/微重复综合征、双胎及试管婴儿等方面较传统筛查显著优越性。

唐培：如何做好绒毛染色体培养的质量控制

南方医科大学珠江医院检验医学部的唐培在此次会议中重点探讨绒毛染色体的质量控制环环相扣，在分析前要保证穿刺取材好；分析中要挑选好的绒毛，组织处理，培养基，MCC鉴定；分析后要结合多种检查结果分析，有疑问的要复查或采用羊水培养验证。

杨洁霞：如何造就精准NIPT报告

广东省妇幼保健院医学遗传中心实验室无创项目技术负责人杨洁霞医生指出精准的NIPT报告的造就依靠的不仅是报告内容中的知情告知，更依赖于标本、实验室环境条件、干扰的避免、仪器设备状态、试剂性能验证和质检、实验室人员培训、能力评估等，从而使临床医生能正确的理解和应用检验结果于患者疾病的诊断和治疗。

巫朝霞：如何优化分子诊断技术应用流程

佛山市南海区妇幼保健院产前诊断中心主任、南海区危重孕产妇救治中心主任巫朝霞详细讲解了NIPT的假阴性与假阳性问题出现的原因、影响的因素，由此针对相应的分子诊断技术应用流程中的质控和优化给出意见。对于此类病例，巫主任也总结分享了规范的SOP流程。

黄雪珍：唐筛临界风险随访结果分析

中山市小榄人民医院检验科副主任、广东省医院协会科研实验室管理专业委员会委员黄雪珍通过对唐氏筛查临界风险随访结果分析得出:高龄组阳性率明显高于35岁以下组;唐氏筛查不仅仅是筛查出21-三体，18-三体的患儿，也能够有效的对性染色体、常染色体、外观的畸形以及脏器的畸形做一个很好的预警;将1:1000-1:500纳入临界风险的范围可以更有效的降低漏诊率，预防唐氏儿的出生;早期筛查与中期筛查同样重要的结论。

杜丽：地中海贫血实验质控

广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师、分子遗传实验室负责人杜丽医生分别从地中海贫血的筛查、地中海贫血的基因诊断和地中海贫血的产前诊断三个方面探讨了地贫检测的质量控制环节。

陈亚军：探讨产前诊断疑难病症的诊疗思路

广东省韶关市妇幼保健院检验与遗传中心主任、广东省地中海贫血防治协会理事陈亚军在此次大会中分享了细胞遗传产前诊断疑难病例并进行了讨论，他指出，胎儿无创DNA检测、QF-PCR快速、准确，若出现异常，能给胎儿染色体核型分析带来提示。若胎儿染色体出现异常，需要进行父母双方外周血染色体核型分析，以明确胎儿异常是遗传还是新发。异常产前诊断报告需要结合多方面检查报告，包括胎儿QF-PCR、CMA和彩超报告，分析原因。

骆明勇：产前筛查的质控

广东省妇幼保健院产前诊断中心实验室生化遗传和分子微生物项目负责人骆明勇博士分别对产前血清学筛查质量保证系统中，生化标志物测定的准确性依赖的实验室检测的质控，即室内质控和室间质评，和风险评估的可靠性则依赖的统计学家参与的质量控制（英国DQASS/美国CAP）在血清学筛查工作中的应用分别作出具体说明。

许碧秋：早期唐氏筛查质量控制如何规范

花都区妇幼保健院产前诊断中心主任许碧秋针对唐氏综合筛查质控分享了个人体会，中心对近些年唐筛的结局进行回顾性分析，重点讨论了针对唐筛假阴性结果的质量控制，提出实验室质控和临床质控均应受到重视。另外，对于NT超声质控的难点提出了改进措施。

谭卫荷：异常染色体临床分析

清远市人民医院产前诊断中心主任谭卫荷通过分享性染色体异常的临床病例，及相关文献的检索分析分享经验：羊水培养细胞时间长，单靠染色体显带技术无法额外小标记染色体及其来源；核型分析与临床不相符时，应结合超声诊断；部分病例中Y 染色体片段只在少数或极少数细胞中出现，甚至只是在标记染色体中含有Y 染色体特异性区，需要进行Y染色体的SRY基因等。

何薇：NT的超声质控

广东省妇幼保健院遗传咨询门诊业务骨干、博士研究生何薇医生介绍了孕11-13+6周的胎儿颈后透明层检查的意义、NT超声检查FMF相关标准、纳入I期唐筛的NT审核流程、NT截断值的选取及咨询意见的质量控制重点。

郭莉：细胞遗传该如何运作

广东省妇幼保健院医学遗传中心细胞遗传负责人郭莉分享了细胞遗传实验室在基本要求、管理和质量控制方面的运作的经验，并具体根据相应的法规指导详述了羊水、绒毛、脐血细胞染色体的分析的质控细节。

大会现场

大合照

广东省妇幼保健院

医学遗传中心

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