从疑难病例学习和建立系统诊治思维，是年轻医生成长的重要途径。本专题从一个病例出发刊文5篇，拓展思路，如有不当，请评论中批评指正。
作者 | 广州市妇女儿童医疗中心 儿科蜡笔小新
来源 | 医学界儿科频道
我们都知道，北京协和医院是我国最顶级医院之一。协和医院有“三宝”，即图书馆、病案室和老教授。要成为好的医生，离不开这三大法宝。病例讨论是年轻医生成长的关键途径，也是中级医生拓展升华的重要阶梯，更是专家薪火相传的有效方法。
通过病例学习可以帮助年轻医生建立规范、有序、高效的思维方式和诊疗方法，有效建立网络知识框架和增进对疑难病的诊治思维。通过病例讨论，可以学到专家的思维方法，如此方能做到举一反三，对医生成长大有裨益。
今天，我们要学的这个病例极具代表性，通过有效地学习，可以帮助年轻医生建立此类疾病的诊治思维。以后，再遇到类似的病例，就会有似曾相识的感觉。医生就是这样，不断攻破一道道难关，不断调整和吸收别人经验，一步步成长。学医路上，每天进步一点点，数年之后，你也会成为楼上看风景的那个人。
言归正传，我们先来看一下这个病例：
患儿，男，2天，主诉：呻吟、青紫1天+，发现心律失常半天。出生第二天无明显诱因下出现呻吟、青紫，测血糖0.8 mmoL/L，对症后仍有发作性青紫，伴有抽搐2次，入院前呼吸浅弱，室性心律失常，机械通气及胸外按压后转至我院。
个人史方面，第2胎第2产38周，顺产，出生体重3.1 kg；第1胎生后1月余猝死。
查体：呼吸心跳骤停，血压测不出，昏迷状态，全身青紫，前囟平软，头顶部触及6*5*1 cm血肿，双瞳孔等圆等大，对光反射迟钝，无自主呼吸，机控呼吸，双肺呼吸音对称，闻及湿啰音。心脏听诊未闻及心音。腹部膨隆，触诊软，肝右肋下2.5 cm，质中，边顿，脾未触及。肠鸣音正常。四肢肌张力低下，肢端凉，CRT4~5秒，股动脉搏动未扪及。
患儿病情危重，入院即行心肺复苏术，予推注肾上腺素及扩容。床边心电监护仪及除颤仪监测提示室性心动过速，未扪及股动脉搏动，即行电除颤后恢复窦性心律，其后予胺碘酮维持滴注，呼吸机辅助通气。
那么，是什么原因引起心跳骤停呢？
依据美国心脏病协会儿童高级生命支持急救指引，查找心跳骤停和血流动力学改变的策略，首先应该查找是否存在导致心跳骤停的可逆性因素。这些可逆性因素可总结为“6H”和“5T”，6H为低氧血症（Hypoxia）、低血容量（Hypovolemia）、酸中毒（Hydrogenion）、低钾血症（Hypokalemia）、高钾血症（Hyperkalemia）、低体温（Hypothermia）；5T为心包填塞（Tamponade Cardiac）、张力性气胸（Tension Pneumothorax）、肺栓塞（Thrombosis Pulmonary）、急性冠脉综合征（Thrombosis Coronary）、药物过量（Tablets）。
由于患儿外院曾有过严重低血糖，立即予查末梢血糖，为0.4 mmol/L；血气分析结果提示低氧血症、严重代酸、高钾血症（7.4 mmol/L）、低钙血症（0.64 mmol/L）。那么，根据AHA心跳骤停可逆性病因“6H+5T”，患儿存在4条高危因素，立即予补钙补碱及高糖等维持内环境稳定。
是什么原因引起患儿如此严重的内环境紊乱呢？
在初步处理后，患儿循环逐渐稳定，予完善检查。患儿足月顺产，出生后第2天，出现如此严重的内环境紊乱，从常见病开始考虑，最常见的是新生儿宫内感染所致。但患儿出生Apgar评分好，没有窒息抢救史， 母亲羊水清，无胎粪吸入病史，CRP正常，WBC不高，并不支持感染征象。随后的血培养、尿培养、痰培养等也均阴性，胸腹平片正常，因此不考虑新生儿感染。
患儿有青紫，但无心脏杂音，血氧饱和度好，心脏彩超仅提示卵圆孔未闭和PDA，可排除心源性紫绀。题外话，有研究表明心脏杂音+血样饱和度可以检测出绝大部分先心。2011~2012年，我国学者进行了全球最大样本量（n=122738）的新生儿先心病筛查多中心研究（发表在Lancet），证实在心脏杂音听诊的基础上加上POX检测（即心脏杂音+POX）可以明显提高对危重先心病（敏感度93.2%，特异度97.7%）和所有先心病（敏感度90.2%，特异度97.6%）的检出率，而特异度仍然维持在高度水平。
患儿为足月顺产，且体重达标的男性新生儿，主要表现为呻吟、青紫、抽搐、反应差。辅助检查主要有低血糖症、高氨血症（538.6 μmoL/L）、高钾血症、低钙血症，心律失常、心跳骤停等。此外，非常值得警惕的是患儿有个哥哥，50天大时有类似的症状，在当地医院抢救无效死亡，死因不明。
患儿存在不明原因的代谢酸中毒、低血糖、高氨、高钾及低钙等内环境紊乱，且有猝死家族史，我们高度怀疑患儿存在先天性遗传代谢缺陷病。予行串联质色谱检查，血浆氨基酸示酪氨酸含量增高，注意肝损伤引起或高酪氨酸血症，多种氨基酸含量偏低；血浆酰基肉碱示游离肉碱极低，多种酰基肉碱含量增高，其中C12，C14，C16，C16:1,C18:1含量明显增加；尿有机酸分析见大量二羧酸，注意脂肪酸代谢障碍。
进一步查肉碱SLC25A20基因，检测到IVS2-10T>G纯合突变，为已知致病突变，且经验证突变分别来自父母，父母均为相同位点的杂合子。至此，患儿诊断酰基肉碱转位酶缺乏症明确。由于弟弟和哥哥临床表现相似，哥哥出生后50天大时猝死，原因极有可能也是本病。弟弟在经过干预后，病情一度好转，但令人痛心疾首的是，弟弟在出院后不久，也突发猝死。
从该病例我们可以知道，遗传代谢缺陷病（IEM）起病也可以很紧急、病情危重，那么，什么时候我们应该考虑IEM呢？由于串联质谱色谱检查需要数天的时间，在检查结果出来之前，我们如何初步定性患儿为哪一种IEM并进行有针对性的干预？敬请关注《何时应警惕先天性遗传代谢缺陷病？｜这样学习病例以一当百（2）》
患儿外院因呻吟、青紫就诊时，曾测血糖0.8 mmoL/L，入院后查血糖为0.4 mmoL/L，低血糖症诊断明确（诸福棠儿科学，新生儿血糖低于2.2 mmoL/L即为低血糖症）。患儿多次出现低血糖，难以纠正，甚至需要10 mg/kg.min的超高糖速维持方能纠正。那么，儿童出现低血糖，诊治思路如何？怎么通过鉴别诊断，在最终确诊之前，进行病因归类，并进行初步治疗？敬请关注《我见过最牛的低血糖诊治思路｜这样学习病例以一当百（3）》
我们注意到一个非常重磅的病史：患儿有个哥哥，50天大时有类似的症状，在当地医院抢救无效死亡，死因不明。那么，这么重要的线索，对于我们确定为哪一类IEM有怎样的提示意义？诊断IEM就意味着没得治疗，就意味着要等死吗？哥哥和弟弟都在婴儿期猝死，如此特殊的家族史，我们医生应该如何挽救呢？敬请关注《连续两儿子猝死，怎样才能生出健康后代？｜这样学习病例以一当百（4）》
患儿最终诊断为基肉碱转位酶缺乏症为脂肪酸代谢障碍的一种，这种婴儿有极高的猝死率。近年来，经常有医生不明原因猝死，那么这些健康成年人猝死的原因是什么呢？如何在发生前进行早期高危筛查呢？医生如何防止过劳猝死？敬请关注《医生猝死的原因竟然是……｜这样学习病例以一当百（5）》
特别致谢：本文病例来自广州市妇女儿童医疗中心，新生儿（NICU）病例讨论（主讲人：吴玫瑰），特此致谢！同时也感谢参加病例讨论的各位医生。