一千年前的一个基因突变，竟使他们获得了“超能力”

夏天到了，很多喜欢去热带岛屿度假的都向往着投入海洋的怀抱。潜入水下，除了可以看到陆地上难得一见的美景与有趣的生物，最让人着迷的是听见的只有自己的呼吸。自由潜水（Free diving）是指不携带空气瓶，只通过自身肺活量调节呼吸屏气尽量往深潜的运动。发展为极限运动后，自由潜水的纪录是一年前由新西兰男子创下的116米。

不过自由潜水的最早起源，是古代的人们为了生存，憋气下潜到海中摸螺，抓螃蟹，用自制鱼叉插鱼。现在很多国家至今还保留着古老的憋气下潜捕捞海鲜的传统风俗，比如日本，韩国(海女），还有很多很小的热带岛国。

海女（图片来源网络）

最新的《细胞》杂志封面就刊登了潜水民族的故事——东南亚一个具备超级潜水能力的种族-巴瑶族（bajau）基因组的研究。他们生活在东南亚海域的珊瑚金三角，是世界上仅存的海洋牧民人群。这个种族在过去的一千年里，一直以船为家生活在海洋上，他们进化出了人类已知最强的深潜能力，凭借简单的工具可以轻松下潜到70米处（简直是超人！），60%的工作时间都在水面以下采集。

巴瑶族bajau“赤手空拳”水下捕鱼（BBC）

可是，巴瑶族人有一个和他们在祖源上最近的人类族群saluan却是农耕族群，几乎从不下海。语言学的分析认为他们在一千年前分离。巴瑶族人这种奇异的生活方式，最早被记录在1521年麦哲伦环球航行过程中。所以他们保持这种生活方式至少500年了。

科学家通过比较巴瑶族和saluan族的基因组，发现了一个名为PDE10A的基因发生突变是获得这种潜水能力的关键，携带突变基因的人的脾脏比普通人大了50%！从而可以生成和存储更多红细胞在下潜的过程中提供氧气。当然关于这个基因如何影响脾脏体积，目前还没有定论。这个基因编码的是一个可以调控细胞内信号分子的激酶，很可能通过促进红细胞生成而促进了脾脏体积。

通过横向比较几个适应低氧环境的高原人种，科学家还发现了应对低氧环境，人类基因组有不同的策略！

长期居住在低海拔的人如果去西藏，身体会通过增加血红蛋白量来促进氧气携带，适应那里的低氧环境。但这只是一种短期解决方案，长期如此会增加心血管负担。所以长期待在高海拔地区的普通人，患心血管疾病的风险会大大增加。

那青藏高原的原住民为什么适合在那里生活呢？因为经过长期的自然选择，高原人群可以在微量增加血红蛋白量的情况下，通过心血管系统性的改变，包括肺呼吸速率，呼吸量，血管扩张，血流速增加等等来适应稀薄空气。虽然EPAS1基因的突变被认为和西藏人群耐受低氧相关，但这一切也远远不是一个基因突变就可以达到，而是多基因系统性的改变。

毕竟，巴瑶族睡觉的时候是不用处于缺氧环境，而高原人一生都要在稀薄的空气中度过。尤其，人类殖民青藏高原的过程中，女性群体竟然可以在四千米以上高海拔环境完成生育过程。这需要整个血氧供应系统性的改变。这种快速的进化足以表明基因的可塑性有多强！在生存和压力面前，我们这个种族迸发的勇气和力量让自己都觉得了不起。

一万年前开始殖民南美安第斯高原的人群，则以不同的方式适应了稀薄空气。他们的血红蛋白量会自动调节，在高原环境时会增加，到低海拔地区时会下降（但依然比低海拔人群具备更强的携氧能力）。他们的动脉氧饱和度也比青藏高原人群高，与此同时，他们体内还有血管舒张相关的基因突变（其中一个一氧化氮合成酶的突变被认为很关键），使血红蛋白增加的同时，不会让血管拥堵。

30亿个碱基对中的人类基因组奥秘（图片来源网络）

有意思的是，虽然人类最早登上青藏高原至少在2万年前，但现今生存的藏人实际上是公元前3000才移居并取代了史前西藏人的。而安第斯高原人群已经在稀薄空气中繁衍生存了11000年。因此不少研究者认为，现今的藏区人民还在经历着进化的筛选压力。当然发达的现代医学在这其中又扮演了缓和的角色，使得未来基因流向变得难以预测。

应对不同的缺氧环境选择压力，基因组用不同的回应方式适应了环境。环境如此完美地塑造了人类基因的例子，可能我们自己都不自知。然而驱使我们每天运作的只是那30亿个碱基对里的信息。