孩子得了重症地中海贫血怎么办？

为了重症地中海贫血的孩子，我们一直在努力。

地中海贫血（简称“地贫”），在北方很少听闻，却是南方尤其是两广地区比较高发的一种遗传性血液疾病。地贫是隐性遗传，也就是说如果父母是地贫基因携带者，并没有发病，看起来与健康人无异，但却有四分之一的几率生出重症地贫患儿，有二分之一的几率生出地贫基因携带者，有四分之一的几率生出不携带地贫基因的健康宝宝。

地贫遗传示意图

在两广地区，有的家庭生了一个重症地贫患儿，由于缺乏遗传学知识，也没有寻求外界干预，一个接一个地生下地贫孩子。有的原本生活条件还不错的家庭因此因病返贫。其实，通过第三代试管婴儿技术，是可以帮助地贫家庭生出完全健康的宝宝的。

重症地贫的孩子需要定期输血治疗，由于大量输入了其他人的血液，所以还需要定期做排铁治疗。根据从临床医生那里了解到的信息，严重的孩子需要每天晚上躺在医院的病床上做排铁治疗，看着血液从体内抽出，经过机器的过滤再输回体内，一躺就是一晚（10小时）。每晚如此。

在基因编辑技术还不成熟的今天，唯一根治重症地贫的方式就是骨髓干细胞移植。

骨髓干细胞移植之前，必须要对患者和捐赠者做HLA配型，HLA配型成功是进行造血干细胞移植手术的必要条件之一。亲兄弟姐妹间HLA配型成功的几率在25%，但许多家庭并没有这个亲缘配型的机会。在陌生人之间，配型成功的几率是万分之一到十万分之一。一个患者和两个捐赠者配型的市场价格在9000元左右。由于价格贵，成功配型几率低，有的重症地贫患者甚至放弃了可能康复的希望。

华基金是深圳市广电公益基金会旗下的专项基金，由深圳市广电公益基金会与深圳华大基因股份有限公司合作发起，用于救助重症地中海贫血（以下简称地贫）、白血病患者，以及进行与罕见病诊断、预防相关的公益和科普活动。华基金的启动资金50万元人民币，来自华大高管和股东的捐赠。华基金自成立之始就宣布，为全球的重症地贫患儿永久免费进行HLA配型。

华基金走进社区

这个免费是以重症患儿为单位的，一个重症患儿可以获得患儿及捐赠者三个免费HLA检测，两个患儿免费检测六个，即便是在同一个家庭。以此类推。

华基金成立后，在全国各地开展多次以免费HLA配型为内容的大型公益活动。在广州、珠海、韶关、海口、五指山、兴义、长沙等地，华基金的工作人员深入当地医院与公益组织，主动寻找重症地贫患者，为其免费配型。截至2018年1月25日，华基金收到并完成公益样本3905例，涉及约1425个家庭，131个配型成功，节约社会成本近1000万元。

已经配型成功的毕竟是少数，对那些没有配型成功的数据还有没有深度挖掘的可能呢？

华基金委托华大基因对已收集的地贫患者及健康家属的信息进行大数据分析，取得了意外的收获——信息库中的配型成功率明显提高。华大基因的基因大数据分析平台针对已收集到的3000多例样本，进行了跨亲缘的匹配研究，此次研究发现新增加9个匹配案例，为9个患者找到了100%匹配的样本（12个等位基因全相合）。值得一提的是，与其匹配的样本全部来自患者的非亲源关系配型供者。

3905例检测样本去除1425个患者样本，新增9例配型成功，成功几率接近千分之三点八。这与陌生人群万分之一到十万分之一的成功率相比，大大提升了成功的希望。

据介绍，HLA配型成功的案例，一般发生在直系兄弟姐妹或父母之间，亲兄弟姐妹全相合配型成功率最高，约为25%，所以HLA配型一般在有亲源关系的家系内进行。这次的发现是个突破，如果未来有更多省份、更多患者的HLA配型数据进入华基金数据库，势必会让更多患者受益。

在这里，华基金管委会呼吁，希望更多重症地贫家庭加入到免费配型的行列中来，也欢迎各级地贫公益组织，在获得患者及家人知情同意授权后，在华基金数据库中免费比对配型信息，以获得更多康复的机会。

愿所有的孩子都能健康快乐地成长，愿所有的爱心人士万事顺意。

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华基金为重症地贫永久免费配型