据报道，英国剑桥大学著名物理学家，现代最伟大的物理学家之一史蒂芬·霍金3月14日去世，享年76岁。
1963年，21岁的霍金被诊断患有肌肉萎缩性侧索硬化症，俗称"渐冻人"。当时医生告知最多只能活二年，但身残志坚的霍金凭着顽强的意志力，不仅成了一位"在世的最伟大的科学家"，并且创造了生命史上的奇迹。
霍金的去世，不少人会直接想到他不懈抗争了55年的病——渐冻症。“渐冻症”是世界卫生组织开列的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。由于“渐冻症”比较罕见，患病的几率较小，很多人便误以为离我们遥远，但其实......并不是。
“渐冻症”是一种运动神经元疾病
肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种运动神经元疾病。在人体脊髓中，有“专职”控制和调节随意运动的神经元，医学上称之为“运动神经元”。当这些运动神经元发生了“变性”、“罢工”就会导致您运动的乏力，肌肉萎缩，有时也会影响人的语言、吞咽和呼吸功能，造成严重的后果。这就是运动神经元疾病。也被称为“渐冻人”。
据了解，男性发生ALS的终生风险为1:350，女性为1:500，曾在军队服役者则更高。神经影像学和实验室评估通常可以用于排除其它可能的诊断，但该病的诊断仍然需要临床和电生理的支持。或许因为ALS是一种排除性诊断，事实上诊断往往存在延迟，大多数患者在诊断过程中看过三位或以上医生。
中山大学附属第六医院神经科主任李中主任医师提醒，“渐冻症”及这一类的运动神经元疾病虽说是罕见症，但在临床上依然可见。前段时间29岁的北大女博士娄滔患上“渐冻症”后，留下“遗嘱”要求捐献自己的器官，用于医学研究也引发关注。
“渐冻症”病因至今不明
它的病因和机制不是很明确，且非常复杂难解，包括炎症感染、免疫、外伤、中毒、营养不良、微量元素缺乏等。为了更好地治疗患者，医学人员都在寻找病因和机制。高发病区如日本关岛，学者研究认为，家族遗传也是致病因之一。遗传基因中，还有超氧化物歧化酶(SOD)与之有很大的关系。氧化应激、兴奋剂氨基酸介导的神经毒性，这些跟所有的神经退行性病变是类似的，比如老年痴呆阿茨海默病，PD帕金森病等。他们的发病性质都差不多，只是部位不同。
全国渐冻症患者达到10万以上
就发病率而言，中国暂时没有官方相关数据，因为之前比较少见，而现在患者增加，怀疑也与现在的环境污染等因素有关系。
欧美国家对此病的研究走在前列，根据美国数据统计，每年发病率为2-4个/10万，患病率差不多为4-8个/10万。中国最新估算，全国渐冻症患者起码达到10万左右，相比较10几亿的人口基数就显得比较小。但在西太平洋日本关岛发病率非常高，远超欧美国家，差不多是其50倍以上。
渐冻症患者常见的临床表现为多数是中老年患者（40岁到60岁之间），男性发病率比女性高1.5-2倍。
出现肢体远端麻痹无力需筛查诊断
“渐冻症早期临床表现，是围绕上下运动神经元的损害，以患者肢体运动变异为主。”李中说，当患者表现为无力、肌肉萎缩、肌肉的跳动或影响到咽喉吞咽、讲话、呼吸不畅等症状就必须小心。严重时，因为患者吞食的机能减退，容易呛咳，需要打胃管或胃造瘘，比较干的食物难以吞咽。或者呼吸吃力的患者，可能需要上呼吸机。
所以，他指出患者发现肢体的远端，尤其是手为主，骨间肌、蚓状肌、鱼际肌等出现无力、肌肉萎缩、不饱满，或者关节附近出现肉跳的状况，就要小心，赶紧送神经专科就诊，最好是去大医院神经肌肉病专科。
无确切治疗方案只能延缓“冰冻”
因病因不太明确，所以世界上通用的治疗方法是只能延长疾病发展的时间，让疾病发展慢一点，但不能根治。常用药物治疗是力如呔，费用昂贵，一颗都要上百元。李中提醒，此药也不是万能的，只能延长减慢发病时间，不能根治，也不能阻止发病。
常见“兄弟病”鉴别诊断
对于早期的筛查，专科医生一般会安排患者进行肌电图来做鉴别诊断，最常见的鉴别是颈椎病，压迫到神经所引起的肌无力、肌萎缩，因此，有时还会做胸锁乳突肌的检查，进行颈椎病的排除。
其次是“平山病”，又称青年上肢远端肌萎缩，系日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而预后截然不同。本病好发于青春期，男性多见。
▲平山病
肌萎缩侧索硬化是一种退行性疾病，以运动神经元进行性损失为特征，导致由局灶性蔓延至广泛性的肌无力。鉴别诊断包括其他导致肌无力的疾病，检查重点应分析这些相似的疾病。诊断往往延误12个月以上。由于广泛的个体差异，预后具有挑战。虽然对症疗法众多，但疾病修饰治疗仍然有待进一步研究。随着对基因学认知的迅速提高， ALS病理生理的探索有了更多依据。ALS已成为当前临床研究的一大活跃领域。
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综合整理自中山六院、参考消息等
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