华大基因究竟有没有“癌变”

阅读提要：“华大癌变”一文再次把华大基因推到风口浪尖，且杀伤力不小——这次质疑的不是还处于推进阶段、尚未贡献利润的基因小镇，而是帮华大打下半壁江山的无创产筛业务。

“华大癌变”一文再次把华大基因推到风口浪尖，且杀伤力不小——这次质疑的不是还处于推进阶段、尚未贡献利润的基因小镇，而是帮华大打下半壁江山的无创产筛业务。

但华大基因股价似乎没有受到多大影响。7月13日收盘报102.56元，微涨0.21%。

首先来看质疑点——

1.无创产筛存在夸大宣传嫌疑

近日网络上有文章称，一位产妇特意在产前要求医生做“更加全面准确的检查”，好尽早确保胎儿是否健康。望城妇幼的A医生建议，产妇不需要再做唐筛，直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，并告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%”。于是在医生建议下，产妇选择了华大无创DNA检查，结果显示“低风险”。

后来，该产妇发现胎儿发育迟缓、多项指标异常等异常。但由于华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断，导致三位医生接连误判，产妇又在医生建议下，连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺)。文章写道，“华大基因的结论，直接和间接地将这家人送进了深渊”。

这并非个例，男孩母亲后来加入了一个名为“无创假阴”的QQ群，在这个群中有近百个来自全国各地的家庭。他们的共同点是，在得出“无创低危”的检测结果后，生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿。这其中明确表明做过华大基因无创检测的，就有19位家长，在整个群中比例最高。

2.无创DNA检测滥用 华大有责任

文章指出，“无创漏检”基因缺陷儿童群体的产生主要因为无创DNA检测的滥用。

“无创检测所谓的99.99%，是仅针对那三对染色体的‘三体’状况而言的，而羊水穿刺是针对23对染色体，对数量异常和质量异常都进行判断的全面诊断。无创风险低，但能检测的目标也少很多。因此‘99.99%’绝不意味着胎儿没有任何基因缺陷。更别提在那些慎用和不适用条件下，无创检测的准确率会大幅下降。”

而不少受害家庭和媒体认为，无创DNA检测在中国市场的滥用主要是经济因素的推动。对医院而言，快速推广的动力在于利益分成，有的医生会介绍病人到自己熟悉的第三方检测机构，有的医院甚至联系山寨基因公司进行检测;对华大等基因公司而言，其背后的动机在于打开市场。

文章认为，这是一个精巧的产品设计：无创DNA检测以“99.99%”的噱头吸引普通用户购买，绝大多数情况下正常使用不提，即便因为滥用导致准确率下降或失误(生下唐氏儿)，也有保险兜底。如果生下其他基因缺陷儿童，那就又超出了产品功能范围。

7月13日晚，华大迅速做出回应，主要分为三块：

1.肯定无创产筛的作用和地位

华大在公告中指出，无创基因检测的应用使得深圳唐氏综合征的防控取得了长足性的进展。根据深圳市妇幼保健院监测的数据，随着全面二孩政策的放开，高龄产妇的增加，2011-2017年深圳唐氏综合征总发生率上升明显，由2011年的4.70/万上升为2017年的11.64/万，但在全市各级医疗部门的共同努力下，2011-2017年全市唐氏儿的活产率下降非常明显，从2011年的2.36/万下降到2017年的0.84/万。

2.强调该技术适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群

华大指出，无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术，适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群，如果检测结果为高风险，或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。

3.强调已经明确告知无创基因检测的适用范围和技术局限性

华大在公告中指出，无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段，可能出现假阳性和假阴性。在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%，而非100%。华大基因也严格遵守国家部门法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险，为保障受检者，华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。

此外，对媒体报道的华大基因与中国烟草总公司合作帮助后者生产“降焦减害卷烟”，为其商业营销提供支持和伪证一事，华大基因指出，公司为中国烟草总公司及其下属公司提供基础研究服务，主要承担基因组测序和生物信息分析，双方合作属于科研范畴。通过烟草基因组和吸烟人群的研究，改进烟草育种，同时筛选出吸烟致病高危人群的基因位点，更好地降低吸烟风险，提前对于青少年或吸烟人群进行健康预警，从而达到精准预防和正向社会引导等效应。

连爆负面消息 股价大幅缩水

近日，这家基因测序界的明星公司接连爆出负面消息。

除上述事件外，6月26日，南京昌健誉嘉健康管理有限公司总经理王德明实名举报，指控华大基因以高科技企业名义四处圈地。王德明声称，华大基因骗取土地，用于开发苏州的生命健康小镇。

6月27日，华大基因曾发布澄清公告，否认在江苏参与任何房地产项目，也未曾获得土地资源。

2017年，头顶基因测序龙头光环的华大基因登陆创业板，股价一骑绝尘，上市后连续收出19个涨停板，股价最高达到261.99元/股，市值最高时突破千亿元。但目前，公司股价已较最高点缩水超过60%，目前市值仅410亿元。

（责任编辑：郑帆影）