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英国科学家发现运动神经元疾病相关新基因

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研究人员在北美、德国和意大利有该种遗传病史的人身上找到了同样的基因变异。他们发现,有38%的遗传MND与此变异有关。

(原标题:运动神经元病无病因可查 或与基因相关)


  运动神经元病是以损害脊髓前角,桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上或(和)下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现,其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。本病病因至今不明。虽经许多研究,提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说,但均未被证实。

产生运动神经元疾病的原因,目前主要理论有:

1、 神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。

2、 线粒体能量代谢异常,神经细胞膜受损。

3、 遗传基因突变,其中SOD1, TDP43等基因已明确。

号外1:

英国科学家发现运动神经元疾病相关新基因

  近日一个由英美等国科学家组成国际研究小组称,他们找到了一个与运动神经元疾病(MND)相关的新基因,有近40%的运动神经元疾病是由该基因变异引起。这是迄今为止发现的该类疾病最常见的致病因素。相关成果发表在最近一期《神经元》杂志上。

  该研究小组对来自芬兰的MND患者和英国威尔士的一家庭成员的基因情况进行了研究。该威尔士家庭有着多年的遗传病史,家庭中许多人死于早发性MND和神经退行性变疾病——额颞叶痴呆(FTD,也称皮克病)。研究人员通过DNA(脱氧核糖核酸)样本分析后发现,两组人群在9号染色体上存在着一个同样的基因变异,他们的C9orf72基因中的DNA重复序列多达数百个,而正常人的C9orf72基因中只有20个DNA重复序列。虽然C9orf72基因中这种“重复扩增”的确切作用目前还不清楚,但研究人员认为,有可能是这一活动打乱了运动神经细胞的多种机制,最终导致其功能衰竭和死亡。

  通过进一步研究,研究人员在北美、德国和意大利有该种遗传病史的人身上找到了同样的基因变异。他们发现,有38%的遗传MND与此变异有关。

  运动神经元病是一种慢性进行性变性疾病,十分致命,病患一般在两至五年内即会死亡。人们熟知的渐冻人症即是该类疾病中的一种。9号染色体被认为是运动神经元疾病的头号嫌犯,但经过多年的持续研究,科学家虽已确认该区域与运动神经元病显著相关,却一直没有确定与该疾病相关的基因。而C9orf72基因的发现无疑对理解运动神经元疾病具有重大意义。

号外2:

科学家:手指长度与运动神经元病风险相关

  英国的一项研究发现,无名指与食指之间的相对长度与运动神经元病患病风险有一定联系。与以前许多类似研究一样,这背后的原因仍然是睾丸激素的影响。

  英国伦敦大学国王学院的研究人员在新一期《神经病学、神经外科与精神病学杂志》上报告说,他们测量了100多人无名指与食指间的相对比例,其中有40多人是运动神经元病患者。结果发现,运动神经元病患者的无名指往往比食指更长,且两者间的长度差较普通人更大。

  不过本次研究认为,运动神经元对睾丸激素有一定的依赖性,如果胎儿时期接触的睾丸激素过多,可能会导致成年后运动神经元对睾丸激素的敏感性下降,从而增加患运动神经元病的风险。而无名指与食指间的相对比例,已被广泛认为是胎儿在母亲子宫中接触睾丸激素含量的一个指标。一般来说,接触睾丸激素越多,无名指就会相对越长。

  研究人员说,这一结果为分析运动神经元病的病因提供了线索,但还不能单凭手指长度来预测人们患运动神经元病的风险。

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