网易首页 > 网易健康 > 正文

12岁女孩患早衰症离世?小儿早衰症有哪些表现

0
分享至

(原标题:12岁女孩患早衰症离世?小儿早衰症有哪些表现)

据英国《每日邮报》12月29日报道,哥伦比亚女孩凯瑞·欧德内兹(Karen Ordonez)由于患有罕见的早衰症,虽然年仅12岁,却有着90岁的面容。在同病魔斗争多年后,她不幸离开这个世界。对于早衰症很多人不是很明白,下面我们不妨来了解一下。

早衰症(儿童早老症)属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。

虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁,大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。

此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症,这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症,吉尔福德博士于1904年发现这一病症。

小儿早衰症有哪些表现

病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差,从第2年起明显缓慢,并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等,但智力及运动功能发育正常。

特征性变化是:身长体重明显低于正常,10岁左右仍如4~5岁小儿的身长,相对地体重比身长减少更明显;皮下脂肪逐渐变薄,全身瘦削,面颊的脂层也消失,只剩耻骨上部的皮下脂肪;由于颜面骨及下颌骨特别小,头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,两耳向前竖起,缺乏耳垂;嘴唇较薄,近似鸟脸;脱发由枕部开始,至3~5岁时几乎全部脱光,眉毛与睫毛也可脱落;头皮静脉怒张;乳齿和恒齿均发育延迟,并很早脱落,牙齿畸形。四肢与躯干比例正常,锁骨发育不全,特别短小,关节相对粗大并僵直,手指屈曲,指、趾甲常萎缩,末节指骨很短。皮肤薄而干燥,有皱纹,并出现棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露,尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。

血压于5岁以后明显上升,心脏逐渐扩大,有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人,走路时脚拖在地上,不能抬高。

相关推荐
热点推荐
中央气象台4月30日06时继续发布暴雨黄色预警

中央气象台4月30日06时继续发布暴雨黄色预警

财联社
2024-04-30 06:06:15
全面停止生产!又一造车新势力宣告“破产”,正式落幕

全面停止生产!又一造车新势力宣告“破产”,正式落幕

户外小阿隋
2024-04-28 13:47:03
罗永浩吐槽车企CEO北京车展亲密互动很假:雷军王传福等是竞争对手!网友:难道不能把矛头对准外部吗

罗永浩吐槽车企CEO北京车展亲密互动很假:雷军王传福等是竞争对手!网友:难道不能把矛头对准外部吗

和讯网
2024-04-29 16:32:00
特斯拉中国版FSD被曝将采用百度高辅地图,百度股价午后急涨

特斯拉中国版FSD被曝将采用百度高辅地图,百度股价午后急涨

澎湃新闻
2024-04-29 14:02:30
2024.4.29 9点 乌克兰重镇陷落!美援武器大毁,俄军击落美军战机

2024.4.29 9点 乌克兰重镇陷落!美援武器大毁,俄军击落美军战机

战域笔墨
2024-04-29 19:54:38
悲催!广州南沙环宇城跳楼女子自杀动机公布:52岁,因情所困…

悲催!广州南沙环宇城跳楼女子自杀动机公布:52岁,因情所困…

火山诗话
2024-04-29 06:44:33
中国最美“臀后”宋昱欣,肉感曲线身材,与卡戴珊对比,谁更胜?

中国最美“臀后”宋昱欣,肉感曲线身材,与卡戴珊对比,谁更胜?

天保影视V3
2024-04-21 11:45:00
惊!浙江街头轿车连续撞人,现场血腥惨烈,目击者揭露真相。

惊!浙江街头轿车连续撞人,现场血腥惨烈,目击者揭露真相。

厍哥文史
2024-04-29 20:45:14
4:0到2:1!皇马化身克星 3次淘汰拜仁 晋级欧冠决赛 金球之争打响

4:0到2:1!皇马化身克星 3次淘汰拜仁 晋级欧冠决赛 金球之争打响

阿超他的体育圈
2024-04-30 05:18:57
很多现代口头禅都是古代妓院行话

很多现代口头禅都是古代妓院行话

牛锅巴小钒
2024-04-29 18:00:27
打肇俊哲沧州雄狮 申花可能只有2个外援 是凶多吉少 还是高奏凯歌

打肇俊哲沧州雄狮 申花可能只有2个外援 是凶多吉少 还是高奏凯歌

体育大百科
2024-04-29 22:16:26
工信部:国家标准要求汽车产生碰撞前门的锁止系统不得发生锁止

工信部:国家标准要求汽车产生碰撞前门的锁止系统不得发生锁止

户外小阿隋
2024-04-29 19:03:20
女子摆摊被城管抢走钱盒,官方回应:误以为是调料盒。评论区沦陷

女子摆摊被城管抢走钱盒,官方回应:误以为是调料盒。评论区沦陷

臨堃视野
2024-04-29 13:26:29
中俄超级大棋局,美国到现在还没看懂?中国的阳谋无解!

中俄超级大棋局,美国到现在还没看懂?中国的阳谋无解!

兵国大事
2024-04-07 00:10:05
第91分钟绝杀,德甲第11爆发,1-0险胜,拜仁的苦主拒绝2连败

第91分钟绝杀,德甲第11爆发,1-0险胜,拜仁的苦主拒绝2连败

侧身凌空斩
2024-04-29 07:21:50
未来格局,可能就是支持乌克兰与支持俄罗斯国家的对决。

未来格局,可能就是支持乌克兰与支持俄罗斯国家的对决。

战域笔墨
2024-04-28 10:20:10
布莱顿球迷喷德泽尔比:0-3落后,但你看起来像屎一样淡定

布莱顿球迷喷德泽尔比:0-3落后,但你看起来像屎一样淡定

懂球帝
2024-04-29 13:26:07
小仓优香:一系列作品得到好评,轻松展现完美熟女形象

小仓优香:一系列作品得到好评,轻松展现完美熟女形象

忆史君
2024-04-26 08:37:44
真有点看不懂广西人,你说他们尊重传统嘛,但是他们又很开明!

真有点看不懂广西人,你说他们尊重传统嘛,但是他们又很开明!

书山有路勤为径
2024-04-29 23:15:57
重磅!疫苗厂商首次承认恐引罕见副作用,面临天价赔偿!

重磅!疫苗厂商首次承认恐引罕见副作用,面临天价赔偿!

华人生活网
2024-04-30 04:08:04
2024-04-30 07:24:49

头条要闻

实验室封闭病毒学家睡门口 团队女性成员在楼内睡3夜

头条要闻

实验室封闭病毒学家睡门口 团队女性成员在楼内睡3夜

体育要闻

足球童话!执教16年,从业余联赛到德甲

娱乐要闻

田馥甄遭抵制,蔡依林却能稳稳捞金?

财经要闻

建信人寿巨亏40亿 部分产品退保率93%

科技要闻

马斯克收获大礼,李彦宏梅开二度?

汽车要闻

配置更丰富 静态体验2024款欧拉好猫

态度原创

数码
艺术
房产
亲子
本地

数码要闻

Counterpoint:预计 2024 年华为鸿蒙手表国内市场份额达 61%

艺术要闻

共度北京108小时 北京当代2024“凝聚”全球36座城市100余家艺术机构

房产要闻

拆迁致富成过去式?广州旧改探索新出路

亲子要闻

宝妈带娃时却还想蹦迪,拿儿童乐器玩具变身夜店DJ

本地新闻

食味印象 | 潍坊:碳水脑袋的人间乐园

无障碍浏览 进入关怀版
×