河北
在一项具有全球意义的突破性研究中，研究人员以前所未有的规模成功绘制了调控骨骼形成与流失的细胞和基因图谱，并发现了血管细胞在骨骼健康中的关键作用。该研究发表于《自然·遗传学》。
通过将基因组测序与50万名参与者的数据相结合，研究团队识别出数百个此前未知的、控制骨骼健康的基因，并揭示血管周围的细胞是推动骨骼修复的关键因素之一——这一作用此前一直没受到足够重视。
该研究由加文医学研究所的Peter Croucher教授和Ryan Chai博士、Mater研究所的John Kemp副教授，以及伦敦帝国理工学院的Graham Williams教授和Duncan Bassett教授领导，其发现极大地加深了我们对骨骼疾病的理解。
这项发现有望推动新疗法的开发，以重建流失的骨骼，为50岁以上人群带来希望——这些人中近半数患有骨质疏松症、骨关节炎和成骨不全症等罕见及常见骨骼疾病，此外也为患有罕见骨骼疾病和骨转移癌的人带来希望。
“大多数人没有意识到骨骼在不断变化——人体大约每10年就会把整个骨架替换一遍，”克劳彻说。
“这是一个极其重要的过程，但直到现在，我们对控制骨骼更新换代的细胞和机制了解还非常有限。
“目前大多数可用药物只能遏制骨骼疾病，而不是重建已经流失的骨骼，而重建骨骼对于逆转损伤至关重要。”
调控骨骼健康的细胞和基因，迄今最详细的图谱
该团队使用最先进的单细胞RNA测序技术，测量骨骼中单个细胞内哪些基因被激活，重点关注硬骨与骨髓之间的交界区域，这是骨骼形成和分解吸收的关键部位。
柴说，团队做了大量分析后，发现了34个不同的细胞群，并明确了这些细胞类型中活跃的基因。
“令我们惊讶的是，他们发现的基因中，超过一半此前从未有人发现它们对维持骨骼健康有作用，这个发现意义重大，”柴补充道。
血管细胞令人惊讶的新角色
团队用这张图谱找出了与罕见和常见骨骼疾病相关的细胞，包括成骨不全症和骨质疏松症。对于后者，团队分析了英国生物银行，这是世界上最大、最全面的生物样本库之一。
肯普表示，通过分析参与英国生物银行的50万人的遗传和骨密度数据，团队能够精确指出哪些细胞导致骨骼疾病。
“这些细胞包括已知的调节骨形成和骨丢失的细胞，以及血管细胞，直到现在，这些血管细胞在骨骼健康中的作用一直未受到足够重视，”Kemp补充道。
加速新疗法开发的资源平台
Croucher表示，这项研究不仅为骨病、也为癌症揭示了新的治疗机会。
“骨骼是休眠癌细胞最重要的藏身之处，也是常见的复发部位，因此识别驱动骨代谢的细胞和基因也为预防癌症转移开辟了新机会，”他说。
该团队目前正在进一步研究新发现的调节骨骼的细胞和基因的作用，希望针对这些靶点开发新药。其突破性数据已通过一个免费开放的平台向全球医学研究人员开放。
“我们希望分享这些知识能加快新疗法的开发，从而预防骨质疏松症这类疾病，并逆转它们带来的损伤，”Kemp说。
更多详情：骨骼疾病细胞和遗传决定因素的多尺度分析与功能验证，Nature Genetics（2026）。DOI: 10.1038/s41588-026-02640-9
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