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胃癌是我国高发恶性肿瘤,每年新发病例34万例、死亡病例25万例。近年来,随着越来越多靶向/免疫药物的获批,以分子生物标志物驱动的胃癌精准诊疗模式已成为新范式,而生物标志物的精准检测是实现胃癌精准诊疗的关键环节。然而,由于涉及靶点繁多,如何科学“排兵布阵”成为临床检测主要痛点。
在此背景下,近期重磅发布的《胃癌生物标志物检测临床应用指南(2026版)》(以下简称“指南”)为破局指明了方向。《指南》系统梳理了HER2、CLDN18.2等分子靶向治疗,以及MSI/MMR、PD-L1等免疫治疗相关核心标志物的检测要点与推荐意见,通过明确界定检测的适用人群、检测时机,并规范检测方法、检测顺序等关键临床操作,为我国胃癌的精准诊疗提供了科学、规范、系统的生物标志物检测依据与权威指引。
1. 锚定检测策略
明确四大核心生物标志物同步检测
指南推荐:对于局部晚期不可切除或转移性胃癌的标志物检测,在标本量充足时,推荐对HER2、PDL1、MSI/MMR、CLDN18.2这4项核心标志物进行同步检测,条件允许可加做NTRK融合、MET扩增、FGFR2扩增等靶点检测,当标本量不足以完成上述4项检测时,建议通过多学科团队讨论,结合临床诊疗需求与患者治疗意愿综合决策选择检测项目(推荐强度:强)。
HER2、MSI/MMR、CLDN18.2、PD-L1是胃癌精准治疗的四个核心靶点,临床研究证据充足,治疗效果显著,应该优先保证检测,条件允许再加做其它靶点检测。《指南》推荐意见和“胃癌生物标志物检测策略流程图(图1)”中都明确强调这四个靶点同步检测的重要性。
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2. 领航靶向治疗
锁定HER2与CLDN18.2两大必检靶点
《指南》明确了胃癌靶向治疗靶点检测要求:HER2和CLDN18.2为必检靶点,NTRK、FGFR2、MET等靶点为拓展靶点(有条件可检测),并对各靶点的检测时机、检测适用人群和检测方法做了详细规定:
指南推荐:建议所有经病理诊断证实为胃癌的病例均进行HER2检测,对于新辅助治疗后的病灶以及复发或转移病灶,如能获得足够标本,建议重新进行HER2检测(强推荐);建议通过IHC/原位杂交确定HER2 状态,IHC为检测HER2表达的首选方法,对于IHC 2+的患者需进一步采用原位杂交检测明确HER2 状态(强推荐)。
HER2是首个被证实可显著改善患者生存的胃癌靶向治疗靶点,其检测对患者分层和精准治疗至关重要。多项指南均已明确HER2检测的重要性和必要性,并指出所有经病理诊断证实为胃癌的病例均有必要进行HER2检测。胃癌中HER2变异主要为蛋白过表达和/或基因扩增,《指南》推荐IHC与原位杂交相结合的检测策略。《指南》明确,HER2状态可细分为高、中、低、不表达四类,为精准治疗提供支撑。优先采用IHC法:IHC 3+为高表达、1+为低表达、0为不表达,均可不做进一步原位杂交检测;IHC 2+需行原位杂交检测,阳性为高表达、阴性为中表达。
指南推荐:对于拟接受系统治疗的局部晚期不可切除、晚期复发或转移性胃癌,建议采用IHC方法来评估CLDN18.2 的表达状态(强推荐)。
胃癌中CLDN18.2高表达人群比例达38%,是治疗的理想靶点。随着SPOTLIGHT和GLOW两项全球随机双盲安慰剂对照III期研究的成功,CLDN18.2成为胃癌领域第二个被大型III期临床试验成功验证的靶点。《指南》明确,胃癌中过表达的CLDN18.2蛋白定位于细胞膜,采用IHC方法检测CLDN18.2 蛋白表达,判读的关键是确定IHC染色的强度和着色肿瘤细胞比例。目前,不同的临床研究采用不同的阳性阈值定义CLDN18.2阳性表达,缺乏统一判读标准,《指南》建议具体临床实践使用循证医学证据充足的IHC检测平台、CLDN18.2抗体和二抗检测试剂,确保其临床有效性。此外,《2026年CSCO胃癌诊疗指南》鼓励有条件的病理科详细报告CLDN18.2细胞膜染色强度(0、1+、2+、3+)及各分级对应的阳性肿瘤细胞比例,以更好适配不同新药的入组标准与个体化精准治疗需求。
3. 赋能免疫治疗
把握MSI/MMR与PD-L1必检要求
《指南》明确了胃癌免疫治疗靶点检测要求:MSI/MMR、PD-L1为必检靶点,EB病毒、TMB和DKK1等靶点为拓展靶点(有条件可检测),并对各靶点的检测时机、检测适用人群和检测方法做了详细规定:
指南推荐:建议对新诊断胃癌,尤其拟接受系统治疗的病例,评估MSI/MMR状态,以辅助制订免疫治疗相关决策。MMR蛋白缺失可采用IHC 评估,MSI 评估优先采用PCR 检测,二代测序可作为备选方案;具体方法应结合标本条件、实验室平台和临床需求进行选择(强推荐)。
MSI-H/dMMR是胃癌免疫治疗的核心优势获益人群,也是目前公认的程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂疗效预测标志物。2023年9月,国家药品监督管理局(NMPA)批准帕博利珠单抗用于治疗不可切除或转移性、既往接受标准治疗进展的MSI‑H/dMMR 实体瘤患者,这是中国首个按照肿瘤标志物审批的泛肿瘤适应证。《指南》明确,MSI状态可用PCR或二代测序的方法进行判断,相较于PCR,错配修复蛋白IHC检测经济成本更低、耗时更短、临床普及性更佳。根据美国病理学家协会指南对免疫治疗的报告建议,MSI/错配修复任一检测结果确认为阳性,即可作为免疫治疗依据。
指南推荐:对于拟采用PD‑1/PD‑L1 抑制剂治疗的晚期、复发或转移性胃癌患者,建议在组织标本中采用IHC 评估PD‑L1 表达,并按照具体使用的抗体各自的判读标准进行结果评估(强推荐)。
PD‑L1是胃癌免疫微环境中的关键调节因子,表达水平不仅能反映肿瘤免疫逃逸的状态,还与免疫检查点抑制剂(ICI)的疗效相关。以PD‑1/PD‑L1为核心的ICI在胃癌治疗中疗效突出。《指南》明确,PD-L1常用的检测方法是IHC,评估标准需与具体使用的检测抗体的判读标准保持一致,目前采用的方法有联合阳性评分(CPS)与肿瘤区域阳性(TAP)。
4. 夯实检测源头
明确检测样本规范
指南推荐:胃癌生物标志物检测应优先选择组织标本,对于无法获取组织标本的患者,也可采取ctDNA 检测(强推荐)。
指南推荐:手术标本和活检标本均可用于胃癌生物标志物检测;原发灶和转移灶均可作为检测材料;对于进展期胃癌,原发灶活检标本推荐取材6~8块,以降低肿瘤异质性对检测结果的影响(强推荐)。
5. 筑牢检测基石
严守检测全程质控
《指南》强调,“在胃癌相关生物标志物检测中,实验室需使用NMPA批准的仪器设备和试剂,尤其是用于指导用药的生物标志物检测,推荐使用经临床试验验证的试剂,并严格规范室内质控与室间质评全过程。”
对于HER2、MSI/MMR、CLDN18.2、PDL1这些核心治疗靶点,其检测结果准确性和有效性对于指导治疗决策至关重要,因此,在具体检测实践中应使用其获批的伴随诊断检测试剂和相应的判读标准。伴随诊断试剂的获批都需经过充分临床试验数据验证和NMPA严格的资格审核,例如基于SPOTLIGHT和GLOW 研究,NMPA批准VENTANA CLDN18 (43-14A)用于胃癌CLDN18.2的IHC伴随诊断检测,基于全球II期临床试验KEYNOTE-158和KEYNOTE-164的数据,NMPA批准VENTANA MMR RxDx Panel 用于实体瘤MMR蛋白IHC伴随诊断检测。
此次《指南》的发布,标志着我国胃癌精准诊疗迈入了全面规范化与标准化的新阶段。面对胃癌高度的异质性以及复杂的分子分型格局,《指南》通过确立以HER2、CLDN18.2、MSI/MMR及PD-L1为核心的“四大必检靶点”同步检测的策略,并对伴随诊断试剂与全程质控提出严苛规范,有效破解临床实践中“选靶繁复、标准不一、质控参差”的瓶颈与痛点,为临床医生为胃癌患者制定个体化精准诊疗方案提供了坚实的循证依据。
未来,随着精准检测理念的深入贯彻与伴随诊断技术的日益普及,四大核心生物标志物必将进一步夯实胃癌精准治疗的基石,推动我国胃癌诊疗水平迈向新高度,让更多胃癌患者从靶向与免疫治疗的飞速发展中切实获益。
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