山东
来源 | Dr Bing ID：HiDrBing
孩子得绝症，白头人送黑头人，对一个母亲来说无疑是最沉重的打击。
但近来号里就有一位妈妈给我发来了一个这样的求助。
说真的，非常触动，也特别难过。
老公因为是放射科，每天接触的阎王爷名册上的人多多少少不等，基本见怪不怪波澜不惊。
但也偶尔会跟我眼泛泪光地讲起一些case，一些是真的很年轻让人惋惜，一些则是的态度豁达让人肃然起敬。
当孩子确诊绝症，其实无非是两种结局：
1）清楚了解现实， 接受结果。
做好自己的心理建设，在家庭可承受范围给孩子治疗，给孩子最后的幸福时间，送走孩子，自己劫后余生重新生活。
2）破釜沉舟砸锅卖铁卖房借钱出国，不惜一切全力治疗 all in。
至于后面有没有奇迹发生则交给老天。
我相信大部分女性是倾向后者的。
我尊重这个选择。
好像论坛上一位送走了孩子的妈妈就说：“在这个情况下，每一个选择都是对的，也都是错的。”
但是有两位母亲，在孩子得了绝症的判决后，却做出了第三种意想不到的决定。
今天想和你们讲一讲她们的故事。
第一个故事发生在英国。
一个叫海莉的年轻妈妈，原本生活平静温馨。
但怀孕20周的她产检时得知一个噩耗：自己的娃得了罕见的怪病——双侧肾发育不全 (bilateral renal agenesis)！
这意味着孩子要么没有肾脏，要么没膀胱！
因为她没有足够的羊水，还会导致孩子肺部发育不良，情况非常凶险！
医生直接跟她摊牌：“这病太严重了，你的孩子基本上没救了。要么生出来就得死，要么就撑个一时半会儿也得停气。”
医生还劝她，不如现在就别生了，终止妊娠吧，免得大人娃子都遭罪！
听到这个消息，对海莉简直是晴天霹雳。
回想了一下，在怀孕初期她就感觉不太对，这一胎和自己之前怀孕的状态相比差别很大，肚子里的娃特别安静，老让她心里慌慌的。
但她却从来没想过会是这样的结果！
医生给了他们一个周末的时间考虑。
可海莉心里就一句话：“我不想就这么让她走了！”
她走在街上看到别的孕妇，去超市看到小婴儿，心里都难受得直掉眼泪。
后来他们一家商量了老半天，决定还是要把这孩子生下来。
为啥呢？
海莉说：“这孩子就算活不长，也能为别人捐献器官，让她的生命以另一种方式延续！”
后来他们夫妻俩还上了电视访谈节目，说了为啥会有这样的想法。
海莉说：“我知道好多小宝宝都需要器官移植，有了器官他们就能活得好好的。如果能救一个生命，为啥要让两个无辜的生命都消失呢？”
有个慈善机构听说了这事儿还出钱给这个没出生的宝宝做了检查，这样海莉他们就知道了宝宝是个小姑娘，他们给她取名叫“艾娃天伊”。
他们还打算让家里其他几个孩子也知道，家里曾经有过一个小妹妹，还做了这么伟大的事儿。
有个专门负责器官捐赠和移植的护士在采访中说，其实有很多家庭都像他们这样，发现孩子得了绝症后都不愿意直接打掉。
如果能生下来捐器官，那不是更好吗？孩子走得也能更加有意义。
一年有大约10到15个家庭会去他们的机构咨询捐献事宜。
但事实上，能成功捐献的太少了！
一来因为流程太复杂，很多孩子都等不到流程办完就走了，二来新生儿能捐的器官也很少。
每天都有三个以上的人（包括孩子）在等待移植手术的过程中没撑下去。
后来海莉跟机构商量了老半天，决定就算不能捐器官，也能捐点组织啥的也是好的。
最终他们决定把孩子的心脏瓣膜捐出去！
同时他们还以孩子的名义搞了个慈善项目，希望能帮助其他有类似遭遇的家庭。
海莉说：“这决定虽然不容易，但绝对是正确的。它让我心里好受多了。
感觉她的一部分还会留在世上，她不会完全消失，她会活在别人的身体里。”
另一个故事发生在米国，这位伟大的妈妈叫莱斯利·戈登（后面就叫她莱妈妈吧）。
莱妈妈是刚刚从医学院毕业的年轻医生，结束了8年的医学院学习后，和老公迎来了他们第一个小宝贝——山姆。
但幸福的日子并没有持续太久。
在小山姆九个月大的时候，莱妈妈发现这孩子不对劲啊！
为啥山姆的身高明显比其他同龄孩子的娃更矮小，牙齿也长得也慢。
最让人惊讶的是，那么小个娃，居然开始掉头发了，就像中年人脱发差不多！
莱妈妈虽然是个医生，但面对这种情况也是一头雾水。
她也在安慰自己，这孩子他可能就是长得老相吧？
但随着时间的推移，小山姆的情况越来越严重。
在他两岁生日那天，他们收到了一个沉重的诊断结果——早衰症！
早衰症研究基金会官网发布的早衰症患儿照片
这种病超级罕见，大概每几百万个新生儿里才有一个。
得了这病的孩子，外貌会迅速衰老，身体就像是小老头小老太婆，关节不灵活，骨头容易断，皮肤特别薄。
要命的是，这些孩子大多活不过13岁，因为他们会有心脑血管疾病。
不知道大家看过《本杰明·巴顿奇事》这部电影吗？
电影的男主角本杰明·巴顿在小时候就是一个满脸皱纹、只能依靠轮椅的“小老头”。
得了早衰症，就和电影里的样子差不多。
只不过现实可没有电影那么温情，真正早衰症患儿的情况要残酷多了。
因为当时的医疗技术对早衰症的病因都搞不清楚，更别说治疗。得了早衰症的孩子，基本只能是等死的状态。
但莱妈妈不甘心啊，她想为儿子做点什么。
于是，她辞去了医生工作，打算全身心投入早衰症的研究。
可研究得花钱啊，家里又没那么多钱，实在没辙了，她只好和家人朋友一起搞了个“早衰症研究基金会”来筹钱。
一开始，这基金会根本筹不到多少钱。因为大家都不了解早衰症。
直到2001年他们办了个拍卖会，努力宣传早衰症的情况，终于开始有了大额捐款。
不过莱妈妈也清楚，光有钱没用，还得有人。
于是她联系了她学医时的教授们，一个个劝说他们加入自己的团队。
她告诉教授们：“我知道可能救不了我孩子的命，但如果不试试，我自己都没法原谅自己。”
她这种母爱和医者的责任感，感动了很多人，团队也越来越大。
左一为莱斯利
研究团队认为，早衰症很可能和基因突变有关，但对它细胞水平的病理研究还是一片空白。
具体是哪个基因呢？那就得在25000多个基因里找，简直是大海捞针！
同时下一个难题也出现了，那就是早衰症的患者根本都活不到能生儿育女的年纪，这就无法进行基因突变的研究。
面对这个难题，莱妈妈和团队决定采用“分离基因”的方法来应对缺少基因谱系的问题。
幸运的是，莱妈妈在研究过程中遇到了两位贵人。
第一位是“人类基因组计划”的一个负责人博士。
他对早衰症研究有着浓厚的兴趣，不仅帮着莱妈妈利提供了科研支持，还在争取米国的国立卫生研究院的支持上帮了大忙——帮基金会申请到了一大笔钱！
第二位是老年研究所的负责人。
他和莱妈妈共同举办了一次研讨会，比较了早衰症患儿和正常老年人在疾病层面的相关性。
这次会议帮研究人员提供了一个特别珍贵的交流平台，让他们能从多个角度围堵那个致病基因。
虽然会议的时间只有短短几个小时，但莱妈妈却提出了一个令人眼前一亮的想法——
从疾病侵犯的各个组织器官中出发来寻找致病基因的蛛丝马迹！
这个想法让所有人眼前一亮。
在大家的共同努力下，团队有了钱，也终于找到了研究的方向，终于揪出了那个隐藏在人类基因组中的致病突变基因—— 1 号染色体上的 LMNA 基因！
正是这条基因的突变，造成了原本正常的蛋白变成了异常的蛋白，从而导致了早衰症的发生。
莱妈妈以一己之力，推动了全球对早衰症的研究成果！
有了理论，接下来还有临床用药和治疗的研究，一山更比一山险啊。
临床试验得找大量患儿来试药，可全世界能联系上的早衰症孩子还不到三十个，而且他们随时都可能走，就像风中的蜡烛一样脆弱。
但莱妈妈没怕，她觉得只有坚持下去，这些孩子才有希望。
2006年那会儿，团队里讨论了很久，最后决定来个“大冒险”——直接让孩子们都采用一种FTI 的治疗药物来治疗，然后看看效果咋样。
这听起来挺疯狂的，但莱妈妈觉得值得一试！
为了这个试验，莱妈妈和基金会掏出了200万美元，邀请了全球16个国家的28个小患者。
这些孩子说的语言都不一样，但他们都想活下去。每四个月，他们就会来到波士顿儿童医院做检查和治疗。
2007年，临床试验开始了。
莱妈妈的儿子山姆也是其中一员，他充满了期待。
莱妈妈知道，这个试验可能会改变这些孩子的命运，所以她拼了老命也要做好。
五年后，2012年，莱妈妈和她的团队终于对外宣布了一个好消息：
FTI治疗真的有用，能减少早衰症孩子得心脏病和中风的风险！
山姆和爸爸妈妈
后来，莱妈妈又跟中国和印度的团队合作，做了更大规模的试验。
这期间，小山姆的故事被越来越多的媒体报道，俨然成了一个小网红。
他说：“希望大家不是因为我的病，而是因为我幸福的人生而认识我的”。
他拍了纪录片，还在 TED上讲了自己的“快乐哲学”，和大家分享了自己的打鼓技能，表演了歌曲《蝙蝠侠》。
他的这种乐观，也感染了无数的观众。
但莱妈妈这边，新的问题又双叒叕出现了——
即便她研究的药物有效果，但制药公司觉得早衰症的孩子太少了，市场不大，所以不打算生产和卖这种药。
可是莱妈妈不能放弃啊！
她跟制药公司磨了好久，终于说服了他们，2020年3月，FDA批准了FTI，可以用来治疗早衰症的孩子！
听到这个消息，莱妈妈和她的团队都哭了，觉得一切都值了。
但遗憾的是，就在这个时候山姆却因为并发症走了。
他的妈妈用了自己的全部努力，帮他把生命从13岁延续到了17岁。
但这并不是简单改写了一个人生命的数字，而是改写了全世界早衰症儿童的命运，是人类乐观坚强精神和生命力的延续！
虽然小山姆走了，但莱妈妈没有停下。
她还在继续研究新的治疗方法，希望有一天能彻底治好早衰症。
在莱妈妈的努力下，有一位已经 20 岁的患者不仅获得了大学学位，还完成了自己的心愿，从芝加哥沿着 66 号公路驾车到了洛杉矶。
另一位十几岁的患者，每天都会和自己 1400 万 Facebook 粉丝分享自己的才艺和搞笑段子。。。
莱妈妈说，每一个早衰症的孩子都是她的宝贝，她会一直为他们努力。
读完这两个故事，真是让我感触良多。
这两位母亲，把失去孩子这件悲伤的事升华成了一件影响了社会甚至医药史的事件。
当一个母亲失去了孩子，她的精神状况是在“失去感”的影响下受到巨大冲击的。
有的人可能就会变成祥林嫂，一个爬不出来，夫妻关系也会因此破裂，这辈子也很可能就交代了。
但也有的人，能使得孩子的逝去有了自己的价值。
她们也因此有了自己需要继续守护的东西。
所以它的正面影响不仅仅是那些受益的人，还有这两位母亲自己。
但我想，这也是母亲这个“职业”的伟大之处吧——她们用爱，推动着这个世界成为更好的世界。
• End •
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
