便民医疗新举措，2026 年底完成布局，罕见病诊疗网络逐步成型

罕见病门诊落地地市：2026年底前覆盖超300万人口城市，减轻千万患者异地求医负担

古人云，民惟邦本，本固邦宁。民生之事，无分大小，百姓求医行路之难，长久以来牵动人心。在庞大的患病群体之中，有一类人群长久面临求医阻隔，他们就是罕见病患者。国内罕见病相关群体总量超过 2000 万，长久以来，这类人群想要获得专业评估，大多需要奔赴省级大型医疗机构，长途奔波耗费心力，家庭背负沉重的时间与经济成本。国家卫健委联合国家中医药局，在 9 月 20 日印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，搭建起覆盖更广的罕见病诊疗网络，把专业诊疗资源向下延伸，为无数家庭带去新的希望。

通知划定明确的建设节点，所有目标任务需要在2026 年底前落地完成。省级层面，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团，至少选定一家省属及以上医院设立罕见病门诊。地市级层面，辖区人口规模超过 300 万的地市，依托至少一家本地医院开设罕见病门诊，安排具备相关能力的医师定期坐诊，提供标准化诊疗服务。同步推进省级罕见病医疗质量控制中心全面覆盖，具备条件的医疗机构，可以规划建设专门病区，采用多学科联合评估、中西医协同的接诊模式，满足复杂病例的评估需求。

古语有言，积力之所举，则无不胜也；众智之所为，则无不成也。单一医院的力量有限，完整的医疗协作体系，才能够打通诊疗环节当中的层层壁垒。全国罕见病诊疗协作网络持续完善，建立不同层级医疗机构之间转诊、对口帮扶的固定机制。县域与基层医疗机构承担初步识别的职能，一旦发现可疑情况，按照流程向上级医疗机构转送。中医医疗机构同样可以纳入协作体系，拓展诊疗路径，吸纳多元力量共同守护病患。

疾病防控，贵在未雨绸缪。罕见病源头预防被纳入重点工作范畴。孕前检查、产前筛查与遗传咨询服务持续强化，对存在高风险的家庭建立持续跟踪随访机制。具备基础条件的区域，探索开展单基因遗传病孕前筛查，将防控关口向前推移。从源头减少风险，减少后续家庭需要面对的困境，也是这项政策蕴含的深层考量。

科技发展为医疗赋能，AI 辅助筛查、基因检测等新技术，会更多应用于罕见病的早期识别与判断，推动实验室当中的科研成果转化，落地到日常就医场景。技术的普及，可以缩短病例的识别周期，减少漫长等待带来的煎熬，帮助更多家庭尽早知晓情况，选择适合的应对方式。

长久以来，罕见病群体普遍遭遇几道现实阻碍。病例识别难度高，确诊过程耗费漫长时间。能够承接相关评估的机构集中在省会城市，普通家庭想要就诊，需要跨城市远行，住宿、交通、陪护叠加在一起，构成不小的生活压力。很多家庭常年往返于家乡与省城之间，消耗大量精力，也会影响日常工作与生计。本次政策推进罕见病门诊在地市落地，正是直面这类现实难题。

人口超过 300 万的地级市，本地就会拥有可接诊罕见病的门诊。当地居民遇到相关困扰，不用第一时间远赴省会医院，可在本地医疗机构完成初步评估，开展多学科联合研判，需要进一步诊疗时，依托协作网络完成有序转诊。本地就医可以缩减路途消耗，降低家庭经济压力，也方便家属就近照料，不用长期异地奔波。

天下大事，必作于细。医疗体系的完善，从来不是一蹴而就。罕见病诊疗网络的搭建，从省级机构延伸到人口规模较大的地市，再下沉至县域基层，层层衔接。省级质控中心承担规范诊疗标准的职责，保障各地门诊服务保持统一水准。多学科协同模式，能够集合不同方向专业人员，应对这类情况复杂的病例。中西医协同接诊，拓展评估思路，给患者家庭更多选择。

政策的价值，不只体现在门诊挂牌。罕见病源头筛查、新技术落地、转诊通道打通，几项举措相互配合，形成完整的防护链条。孕前产前筛查，守住第一道防线。基层识别、地市门诊评估、省级医院深度诊疗，构建梯度式就医路径。AI 与基因检测技术，提升识别效率，缩短等待周期。整套体系兼顾事前预防、事中评估、后续转诊，全方位回应罕见病群体的就医诉求。

寻常百姓大多很少接触罕见病相关知识，很多家庭遇到异常状况时，甚至不知道该去往什么科室咨询。地市罕见病门诊建成之后，除了接诊患者，也可以承担科普传播职能，提升本地群众认知水平。更多人了解相关基础常识，能够更早发现异常信号，及时对接医疗机构，避免延误评估时机。

安得广厦千万间，大庇天下寒士俱欢颜。这句千年前的诗句，承载着古人普惠安民的心愿。放到当下的医疗建设之中，这份心愿化作落地的门诊、畅通的转诊网络、不断下沉的医疗资源。2000 多万罕见病相关人群，背后是千千万万个普通家庭。每减少一次跨城求医的奔波，就减轻一份家庭重担。每一处罕见病门诊落地，就是点亮一份希望。

这项民生举措，需要各地医疗机构稳步推进建设，也需要大众多多转发传播。更多人知晓罕见病门诊建设政策，遇到相关困扰的家庭，才能及时知晓就近就医渠道。大众对罕见病认知提升，也能减少误解，给予相关家庭更多包容。

民生建设点滴推进，医疗资源持续下沉。等到 2026 年底，符合条件的地市，都会拥有本地罕见病门诊。求医不必远走他乡，希望就近可及。这项温暖的医疗政策，值得更多人看见、点赞与转发，让更多有需要的家庭知晓这份民生红利。