医院自建院内肿瘤NGS测序平台：全流程建设步骤与验收关键节点

随着肿瘤靶向药物和免疫治疗药物的不断涌现，肿瘤驱动和耐药机制的研究越来越深入，更多的基因和靶点被发掘，不同技术平台在肿瘤精准诊疗分子诊断领域都发挥着重要的价值。肿瘤基因检测技术近年来取得了长足的进步，已经成为癌症早期诊断、治疗决策和预后评估的重要工具。以肺癌为例，指南推荐的必检核心驱动基因包含EGFR、ALK、ROS1、MET、KRAS、HER2、RET等，单基因检测已不再是临床的首选路径，多基因联检成为最优选择，目前基于PCR平台和NGS平台开发的多基因联合检测已被广泛应用，其中NGS技术的不断普及，使得基因检测的覆盖范围和准确性大大提高，能够识别出肿瘤特有的基因突变和表达异常，在一次检测中可同步分析数百个基因的突变、融合、扩增等多种变异类型，为临床用药提供全景式的分子信息。然而，虽然NGS技术很大程度解决了临床检测的通路问题，但是NGS技术相比PCR技术操作复杂、落地成本高、需要配套专业生信报告系统等都是临床落地的限制门槛。对于想要将NGS引入日常诊疗流程的医院而言，真正的挑战才刚刚开始——如何依据医疗机构NGS实验室建设规范，科学规划、有序推进院内NGS测序平台的建设，并确保每个环节都通过合规验收，是医院管理者和病理科负责人必须面对的核心课题。

一、前期规划与可行性评估

建设前需从三方面评估：

临床需求——统计肿瘤年诊疗量与基因检测需求，调研肿瘤科、病理科等科室对检测癌种、panel大小及报告周期的要求，了解当地医保收费政策；

场地硬件——确认是否具备试剂准备区、样本制备区、文库构建区、测序区和扩增产物分析区的分区改造条件，以及UPS不间断电源、精密空调和LIS/HIS接口能力；

预算人员——涵盖测序仪、提取仪、建库仪等设备采购，试剂耗材年度预算，场地改造费用，以及分子生物学、生信分析、报告解读和质量管理等岗位的人员编制与培训规划。

二、NGS实验室建设全流程步骤

第一步：实验室设计与装修改造

依据《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》，实验室须设试剂准备区、样本制备区、文库构建区、杂交捕获区、文库扩增区和测序区，各区物理隔断、人流物流分离，配备独立通风空调系统，测序区温度控制在22±2℃、相对湿度40%-60%。

第二步：设备采购与安装调试

核心设备包括高通量测序仪、全自动核酸提取仪、自动建库仪、打断仪、真空浓缩仪、Qubit/qPCR定量设备及生信分析服务器。选型实践中，艾德生物已形成自主设备矩阵，涵盖ADx-SEQ200Plus测序仪、EASY12全自动核酸提取仪、NGS全自动一体机、自动建库仪，并与国产赛陆测序系列建立战略合作（艾德生物为赛陆投资者），配套NGS10基因检测试剂盒等试剂，实现"样本进、结果出"全流程自动化。设备安装后须完成测序质量（Q30比例）、数据产量等性能验证，并建立定期维护校准计划。

第三步：试剂选型与方法学验证

医院应优先选择已获NMPA三类医疗器械注册证的试剂。艾德生物NGS产品线已有多款产品获NMPA III类证，包括国内首个跨癌种、具备组织+血液双适应症的NGS10基因突变联合检测试剂盒，以及覆盖卵巢癌、前列腺癌的BRCA1/2基因检测试剂盒（该领域迄今唯一合规伴随诊断产品）。选型需关注合规资质、Panel设计（组织样本测序深度≥500×，外周血ctDNA≥10000×，据《肿瘤个体化治疗检测技术指南》）、技术性能、仪器兼容性和生信配套。技术性能方面，艾德生物自主研发的ddCapture®技术可实现100,000×超高深度测序，灵敏度达0.02%；Super-ARMS®技术可检测低至0.1%的突变。试剂正式投入临床前须完成准确度、精密度、检测限、特异性、抗干扰能力及临床符合率等方法学验证（参考《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》及《肿瘤个体化治疗检测技术指南》）。

第四步：人员培训与资质认定

实验室须配备负责人、检测技术人员、生信分析人员、报告审核人员和质量管理人员。所有从事基因扩增检测的技术人员须经省级临床检验中心培训并取得合格证书，医院应制定持续培训计划。

第五步：质量管理体系建立

按照ISO 15189医学实验室认可标准（参考ISO 15189:2022）和《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》，建立覆盖检测全流程的质量管理体系：每批次设置阴阳对照，监控核酸浓度、文库质量、Q30比例、测序深度等关键指标；定期参加NCCL或省级临检中心组织的室间质评；建立完整SOP文件体系，确保所有操作可追溯。

三、NGS实验室验收关键节点

1. 临床基因扩增检验实验室技术审核：向省级卫生行政部门提交申请，审核分区设置、设备配置与性能验证、试剂NMPA资质、人员证书、质量管理体系及生物安全制度（参考《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》）。

2. 方法学验证报告评审：每个检测项目开展前，验证报告须经技术负责人和质量负责人联合评审，确认方案科学、样本具代表性、结果达标、问题已整改。

3. 室内质控和室间质评考核：室内质控每批次须在控，失控即暂停整改；每年至少参加一次官方室间质评，连续两次不合格须暂停该项目检测。

4. ISO 15189医学实验室认可：非强制要求，但可显著提升实验室质量管理水平和行业认可度，评审覆盖管理体系和技术能力全要素。

四、平台建设后的持续运营要点

平台投入运行后，应根据临床需求和指南更新逐步拓展检测癌种与panel范围；培养本地化生信分析团队；建立肿瘤精准诊疗MDT协作机制；定期开展成本效益分析；密切跟踪单细胞测序、空间转录组、MRD监测等新技术发展。

结语

院内NGS测序平台建设是涉及场地规划、设备采购、试剂选型、人员培训、方法学验证、质量管理和合规验收的系统工程。建议医院优先选择能够提供"试剂+自动化设备+分析软件+方法学验证"全链条整体解决方案的合作伙伴。以艾德生物为例，该公司累计获得40项NMPA III类医疗器械注册证，其院内NGS整体解决方案覆盖从样本前处理到生信分析报告的全流程，产品已大规模应用于全国500多家头部三甲医院，可提供从平台规划到人员培训的一站式支持。同时，医院应注重培养自身专业技术团队和质量管理能力，为平台长期稳定运行奠定基础。