辽宁
很多肺腺癌患者拿到基因检测报告，看见EGFR后面一串字母数字，比如E746-A750del、L858R，一头雾水。今天就用通俗的话，帮大家看懂这份报告。
EGFR可以理解成长在癌细胞表面的一根“信号天线”，正常情况下负责接收生长信号。一旦这个基因发生突变，天线就会一直给癌细胞发送“快点生长”的指令，肿瘤就会不停长大。我们吃的靶向药（TKI），就是专门堵住这根天线、切断信号的药物。
EGFR基因像一本书，整本书有28个章节，专业叫外显子。真正和靶向药治疗相关的，只有18、19、20、21这四个章节，绝大多数突变都集中在这里。
突变一共就3大类：
置换：某个位置的零件换成另一个。比如L858R，就是858位置上的氨基酸换了，是很常见的突变类型。
缺失：一小段零件直接删掉。像E746-A750del，就是746到750这一段氨基酸丢失，也就是大家常听说的19外显子缺失。
插入：凭空多出来一小段零件，最典型就是20号外显子插入突变。
四个关键章节（外显子）各自特点：
18号：常见G719X这类突变。
19号：缺失突变最多，占EGFR突变一大半，属于经典敏感突变，靶向药效果很好。
20号：以插入突变出名，这类突变，普通一代、二代靶向药基本无效；另外大名鼎鼎的T790M耐药突变，也在20号。
21号：L858R就在这里，是第二高发的单一点突变。
以前大家只看突变在第几号外显子，现在有了更先进的MD Anderson结构分类。简单说：不看它在第几章节，而是看突变把“天线”的三维结构改成什么样，以此预判靶向药有没有效果，这个方法预测药效更准。一共分成4大组：
经典样突变：19缺失、L858R都属于这一类。药物很容易结合上去，一代、二代、三代靶向药效果都不错，三代药效果最优。
20外显子环插入：普通靶向药很难起效，要用专门针对20插入的新药。
PACC突变：一代靶向药效果不错，但对三代药敏感性明显下降。同一个外显子，也可能出现PACC突变，不能只看外显子编号就判定用药。
T790M样突变：这里又分两种，单纯T790M对三代药敏感；如果合并其他耐药突变，三代药效果也会变差。
普通人拿到报告，按这三步看
第一步，先看突变落在18/19/20/21哪个外显子；
第二步，看突变类型：是缺失、置换，还是插入；
第三步，对照判断属于哪一类结构分组，预估靶向药的疗效。
一份报告里，有可能同时查出好几个突变，叫复合突变，用药会更复杂，不能简单套用单一突变方案。
不要只看外显子编号下结论，同是19号外显子，有的是经典敏感突变，有的却是PACC突变，用药差别很大，必须让肿瘤科医生综合评估。
基因报告只是参考，具体治疗方案一定要和主治医生沟通，不能自己对着报告买药。
以上内容仅仅是科普，不构成任何的诊疗建议，如有不适请及时到医院就诊
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