陕西
身上突然出现大片风团，奇痒难忍，消退后不久又再次出现——对于慢性自发性荨麻疹患者来说，这种反复发作可能持续数月甚至数年。为什么有些患者症状特别重？9月8日，记者从西安交通大学第二附属医院皮肤病院获悉，该院王曌副研究员、曾维惠教授、耿松梅教授及荨麻疹专病团队从基因层面找到了一个重要线索。该团队研究发现，人体内一个名为“MRGPRX2”的基因发生特定变异后，可能使肥大细胞变得更加“敏感”，更容易被激活并释放炎症物质，从而加重慢性自发性荨麻疹患者的风团和瘙痒症状。相关成果发表于国际过敏与临床免疫学权威期刊《过敏与临床免疫杂志》，为未来开发针对MRGPRX2突变的精准治疗策略提供了重要科学依据。
慢性自发性荨麻疹以反复发作的风团和剧烈瘙痒为主要特征，严重影响患者生活质量。研究团队对慢性自发性荨麻疹患者进行基因检测后发现，部分患者携带MRGPRX2基因的“185A>G”变异。临床数据显示，携带这一变异的患者，荨麻疹疾病活动评分明显更高，意味着其风团和瘙痒症状总体更严重。
为验证这一基因变化是否直接导致症状加重，研究人员进一步开展细胞实验。结果显示，这一基因变异相当于调高了肥大细胞“报警器”的灵敏度，使其更容易被触发，也更容易产生强烈反应。
研究还有一个值得关注的发现：当185A>G变异同时伴随另一个46A>C变异时，上述“增强效应”反而不明显。研究人员据此推测，46A>C可能在一定程度上起到“刹车”或保护作用，减弱185A>G带来的影响。
研究团队表示，这项研究提示慢性自发性荨麻疹虽不是简单遗传病，但个体基因差异可能影响疾病严重程度。未来，MRGPRX2及其相关通路有望成为识别部分重症患者、开展疾病分型以及开发新治疗靶点的重要方向。（群众新闻）
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