北京
“人类基因组是一个极其庞大的搜索空间。要找到一个对特定疾病或性状真正重要的遗传变异，就像大海捞针。”谷歌 DeepMind 这次做的事，就是把这片海先量完。
2026年9月8日，谷歌 DeepMind 发布人类基因组预测平台 AlphaGenome Atlas。它预先计算了人类基因组中约 90亿种单核苷酸变异可能产生的分子影响，整理成规模达 1PB 的数据集。这个体量是 AlphaFold 数据库的 30多倍。
从“现算”到“预计算”
Atlas 基于此前发布的 AlphaGenome 模型，把预测结果提前完成，以数据库和可视化平台形式呈现。研究人员不用再一个个变异去跑模型，而是直接查表。平台同时配套推出 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，结合 AlphaGenome 与 AlphaMissense 的预测，覆盖蛋白质编码区与非编码区。
具体分工是：AlphaGenome 判断 DNA 变化如何干扰基因调控，AlphaMissense 预测改变蛋白质的变异后果。两者结合后，AVI 能分析约 2%的编码区和约 98%的非编码区，把变异影响压缩为单一数字。
两个案例：从526到4
这种压缩在罕见病研究里直接改变了工作方式。Broad 研究所科学家 Laura Covill 借助 AVI 评分，在 DNM1 基因中发现关键剪接错误。英国埃克塞特大学研究员 Gareth Hawkes 利用 Atlas，将候选变异从 526个缩小至4个，识别致病变异的效率大幅提升。
文章引述的评价是，这种协同方法“兼顾了广度与精度，是识别新的、值得关注的罕见病候选变异的一种有力方式”。AlphaGenome Atlas 的价值在于“缩小这片大海”，提高找到那根“针”的概率。
免费开放，商业版在路上
平台目前向学术研究开放，非商业用户可免费使用。谷歌计划通过 Google Cloud 提供商业版本。在谷歌的 AI for Science 版图里，Atlas 被视为基线而非终点——随着 AlphaGenome 等模型进步，图谱会继续更新，目标是给生物学家提供一套广泛而统一的解决方案。
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
