罕见病治疗新突破｜PXT3003治疗CMT1A临床试验结果在国际权威期刊发表

来源：市场资讯

（来源：天士力医药集团）

2026年9月，一项评估PXT3003治疗1A型腓骨肌萎缩症（CMT1A）的多中心、随机、双盲、安慰剂对照关键性III期临床试验完整研究成果，经国际神经病学专家评审，正式发表于国际权威期刊《iScience》。

图1：PXT3003文章图片摘要

认识CMT1A

一种“不罕见”的罕见病

腓骨肌萎缩症（CMT），又称遗传性运动和感觉性神经疾病（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy，HMSN），是临床最常见的周围神经系统单基因遗传病，具有高度临床异质性和遗传异质性，患病率约为1/2500，属于国家第一批罕见病目录收录的疾病。CMT1A是腓骨肌萎缩症最常见的亚型，由PMP22基因重复突变造成，患者一般在青少年时起病，进行性出现肢体远端无力、肌肉萎缩与行走困难，严重者可丧失独立行动能力，严重影响生活质量。到目前为止，CMT1A在全球尚没有获批上市的药物，患者只能通过康复、矫形支具、手术等对症支持治疗，疾病给患者和家庭带来巨大的身心和经济负担，存在巨大的、未被满足的临床需求。

PXT3003

“AI筛选”驱动新药创新的成功案例

PXT3003是通过网络药理学手段，从已上市药物中筛选的新复方制剂，注册分类为化药2.3类，由巴氯芬、盐酸纳曲酮、山梨醇三种成分组成。通过下调过度表达的PMP22基因，从而改善髓鞘功能、延缓神经损伤进展，其治疗机制不是“补充营养”，也不是“缓解疼痛”，而是直接去纠正导致疾病失控的“开关”。

PXT3003的药物发现与当前AI+大数据驱动的新药研发逻辑高度一致，其曾被视为挑战的“虚拟‑实验转化”环节，如今已成为AI+大数据新药筛选领域的常规实践，侧面证明PXT3003研发模式的前瞻性。因此，本品不仅是一款有效药物，更是一次成功的研发模式先行探索，为AI+大数据“干湿结合”新药发现模式提供了很好的早期案例。

中国贡献

15个月的高质量临床研究证据

该试验由北京大学第三医院樊东升教授、中南大学湘雅三医院张如旭教授共同牵头，全国25家权威神经病学中心参与研究，北京大学第三医院刘小璇教授为文章的第一作者。这是全球首个获得阳性结果的CMT1A临床试验，共纳入176例1665岁、轻中度的CMT1A基因确诊患者，进行了15个月的治疗观察，使用国际通用的ONLS神经功能限制性量表来评估主要疗效。

该研究遵循中国GCP和ICH-GCP法规开展，经过国家药品监督管理局现场核查，研究质量可靠。本次公开发表完整数据集，包含主要终点、次要终点、安全性、亚组分析全部结果，数据独立可复核，接受全球科研同行的公开评价与讨论。

PXT3003的治疗获益

从“没有希望”到“看到希望”

逆转疾病自然病程恶化的趋势：根据疾病自然病程研究提示，CMT1A患者疾病状况逐年缓慢恶化，本研究结果披露：PXT3003组ONLS评分较基线平均减少0.268分（代表功能改善）；安慰剂组评分较基线增加0.013分（轻微恶化），两组对比有统计学差异，各项敏感性分析证明结果稳健。

图2 基于ONLS第15个月的疗效评估

腿部功能改善，踝背屈肌力增强：对腓骨肌萎缩症病人来说，下肢无力、足下垂、频繁跌倒，是影响日常生活最大的痛点，本研究数据提示患者下肢获益更为突出：腿部评分、踝关节背屈肌力均出现统计学意义的改善。可以有效减少患者的跌倒风险，对长期预后十分有益。

给年轻患者更大的治疗希望：亚组分析发现一个很重要的信号：年龄越小的受试者，治疗获益会更加明显。这也提示CMT1A或许存在宝贵的治疗窗口，越早干预，神经髓鞘的可塑性越强，越有机会规避后期不可逆的损伤。

图3 PXT3003与安慰组在第15个月的变化差值

（不同年龄范围）

良好的安全性特征：安全性数据方面，整个试验没有出现和试验药物相关的严重不良事件。多数不良反应都比较轻微，常见为头晕、恶心，整体耐受性和安慰剂组接近，安全性表现良好。

长久以来，CMT病友圈一直在等待治疗的曙光。从过去“无药可用”，到如今我们拥有了一份来自中国患者人群的Ⅲ期阳性临床证据，是无数研究者、参加临床试验的病友共同换来的成果。本品未来的成功获批将是中国在罕见病领域的一项里程碑，彰显我国对全球公共健康的贡献。未来，天士力将继续坚守初心，持续深化科研创新，为罕见病患者研发更多更有效的治疗方法，促进中国罕见病药物研发的不断突破，为“健康中国”与全球患者福祉谱写新的篇章。

正如樊东升教授所说“罕见病：冬天已经到了，春天还会远吗？”