上海
近日，一名患有遗传性致盲性眼病的女孩，在上海市第一人民医院成功实施了生物靶向修复手术。长期以来，这类先天遗传眼病无药可医，患儿极易失明。现在有了这项国产创新疗法，有望帮助这类罕见眼病患儿守住视力。
去年年底，这名患儿在课堂学习时突感视物模糊，仅两个月内，视力急剧下降至0.05，三米外仅能辨识视力表首行最大符号。经基因检测确诊为ABCA4基因突变所致遗传性视网膜疾病，其父母均为无症状基因携带者，子女发病概率为25%。此类疾病是儿童失明的首要遗传因素，据估算，我国现有患者逾50万，年新增病例超过4000例。
长期以来，此类致盲性眼病在国内缺乏有效治疗手段。核心难点在于，修复眼部功能缺损所需的蛋白体积庞大，常规药物载体难以将其递送至视网膜靶区。上海市第一人民医院眼科团队历经十余年攻关，构建了具有完全自主知识产权的“双载体”基因增补技术体系。此项技术将修复基因拆解为两部分，分别通过微创操作，递送至黄斑区视网膜下间隙，进入细胞后自动拼接重组，促使受损细胞持续分泌缺失功能蛋白。
“这相当于在活体内建立了一个生物工厂。只要细胞存活，便可长期分泌功能性蛋白，从而挽救尚未死亡的感光细胞，延缓疾病进程。”上海市第一人民医院副院长、眼科中心主任孙晓东教授表示。
术后患儿恢复良好，预计一个月后接受视功能复查。目前，该临床研究已进入国际多中心三期试验阶段，并依托国家罕见病突破性疗法通道推进。业内专家认为，此进展为遗传性眼病患儿守住视力提供了新的可能。
看看新闻记者: 周文韵 周颢珺
编辑: 程英
责编: 张颖
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