北京
正文共：951字
预计阅读时间：3分钟
在临床诊疗中，很多肿瘤患者和家属都会产生这样的疑问：为什么有些肿瘤会在家族中接连出现？我们能否提前评估自身的肿瘤患病风险？其实，这些与生俱来的患病风险就刻写在我们的基因里，胚系基因检测正是解锁这份风险信息的重要手段。究竟什么是胚系基因检测？哪些人群需要做？检测结果又该如何解读？陆军军医大学西南医院病理科副主任医师罗韬为您解答。
“胚系基因检测是通过基因测序技术，检测个体是否携带遗传性胚系基因突变，从而评估先天患癌风险的分子检测手段。”罗韬说，要理解这项检测，核心是认识“胚系突变”的特点：胚系突变是与生俱来的基因变异，源自生殖细胞（精子或卵子），因此存在于全身所有细胞中，并且有可能遗传给后代。
“胚系基因检测的操作并不复杂。”罗韬介绍，只需要采集受检者5毫升外周血或口腔黏膜上皮细胞样本，经实验室提取DNA后，就可利用基因测序技术对目标基因进行分析，进而评估先天患癌风险。
哪些人群需要做胚系基因检测？中国抗癌协会推荐使用“3、2、1”法则快速识别高危人群，其中“3”指家族中有3个及以上血缘亲属患相同或相关肿瘤；“2”指同一人患2种肿瘤，或成对器官（如双侧乳腺、双侧肾脏）均患癌；“1”指1例发病年龄早于常规发病年龄的肿瘤患者，或1例罕见肿瘤患者（如男性乳腺癌）。若符合以上任一特征，建议相关人群立刻咨询专科医生，评估胚系基因检测的必要性。
“胚系基因检测结果共分为五类：致病突变、可能致病突变、意义不明确突变、可能良性突变、良性突变。”罗韬说，若结果为“致病/可能致病”突变，需及时咨询专科医生，进一步评估肿瘤风险，判断是否需要加做专项肿瘤筛查；若结果为“意义不明确”突变，意味着目前研究证据暂不能确定该变异是否有害，无需过度恐慌；若结果为“可能良性/良性”突变，则代表该变异与肿瘤发生无相关性。
“胚系基因检测的价值，在于看见天生的风险，预防可能的悲剧，守护整个家族的健康。”罗韬表示，目前医院分子病理平台已常规开展二代测序、DNA甲基化检测、一代测序、荧光原位杂交、实时荧光定量PCR等检测项目，在肿瘤分子整合诊断领域独具优势。
温馨提示：本文仅作健康科普，不能替代医院的检查和治疗。如有相关疾病，请及时前往正规医疗机构就诊。
来源：“西南医院”微信公众号
告诉小伙伴
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
