北京
心房颤动（简称房颤）是一种常见但危险的心脏节律紊乱。当心脏上腔出现混乱的电信号时，心房会不规则地跳动，与下腔不同步，导致血液在心脏内积聚，形成可能流向大脑的血栓。对很多人来说，房颤的第一次症状，就是中风。
宾夕法尼亚州立大学医学院新任医学系主任达伍德·达尔巴（Dawood Darbar）表示：“对许多人来说，房颤的第一个症状就是中风。如果我们能预防哪怕一次中风，对患者及其家庭的影响将是巨大的。”他毕生致力于研究异常心律问题。
患病规模远超以往认知
最新估计显示，美国至少有1055万成年人患有房颤，大约每22人中就有1人，这一数字远高于此前的认知。虽然房颤与衰老、高血压、糖尿病和心脏病密切相关，但遗传风险可能在更早的年龄就诱发房颤。
达尔巴领导了一项多机构联合研究，成果发表在《自然·通讯》（Nature Communications）上。研究团队试图弄清一个问题：为什么同一种罕见基因突变，并非对所有携带者产生相同的影响？
罕见突变与常见变异叠加
研究发现，这种罕见突变的影响可以被大量常见的DNA差异放大——每个常见变异单独来看只贡献很小的风险，但累积起来效果显著。在英国生物银行（U.K. Biobank）的数据分析中，携带大量常见风险变异的人，发生早发性房颤的可能性约为其他人的两倍。
研究团队重点考察了LMNA基因中的一种罕见突变。LMNA基因负责帮助细胞内的DNA进行组织排列。该突变改变了基因组部分区域的包装紧密程度，使细胞更难访问和激活那些帮助调节心脏电节律的基因。而常见的基因变异会进一步削弱这种调控能力。
这一发现揭示了罕见遗传风险和广泛存在的遗传风险如何叠加，从而在生命早期就引发疾病。
心脏如何正常跳动
达尔巴在问答中解释了心脏跳动的机制：每一次心跳都始于心脏天然起搏器中特殊细胞产生的电脉冲。这个脉冲通过心房传播，使心肌细胞协调收缩，将血液泵入心室。随后电信号通过心室，产生将血液输送到全身的心跳。
而在房颤中，这套有序的电系统崩溃了。不再是单一协调的电脉冲，而是多个异常信号同时在心房内扩散。结果，心房不是有效收缩，而是“颤动”，导致心律不齐。
遗传风险组合或成预警工具
达尔巴指出，遗传突变本身并不能说明全部问题。将不同形式的遗传风险结合起来，未来可能帮助医生在房颤导致中风之前，识别出易感患者。这项研究为早期筛查和预防提供了新的思路——通过综合评估罕见突变和常见风险变异的累积效应，有望更精准地锁定高危人群。
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