广东
刚生完宝宝，医生会建议：
在做常规足底血筛查的同时
建议进行新生儿基因筛查
看着宝宝哭声洪亮、白白胖胖
家里也没有遗传病史
不少家长会产生疑惑：
真的有必要多采这几滴血吗？
今天，东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心就跟大家掏心窝子聊聊——新生儿基因筛查到底在查什么，又为什么值得给宝宝做。
传统足底血筛查和新生儿基因筛查，到底有什么区别？
很多家长都知道，宝宝出生72小时后要采足底血做常规筛查，这是宝宝人生的第一道健康关卡。
但这套传统筛查主要针对遗传代谢病，本身有天然的局限：
东莞市妇幼保健院新推出的新生儿基因筛查，直接从DNA根源排查问题，相当于给宝宝的基因做了一次高精度深度扫描，一步到位揪出隐患。
只需要一次采血，就能排查670种疾病，覆盖427个致病基因，涉及神经、免疫、听力、代谢等20多个人体系统，筛查范围更广、结果也更精准。
它和传统足底血不是“二选一”的关系，而是互补的黄金搭档：一个查代谢的外在表现，一个查基因的内在根源，两项搭配起来，就是给宝宝的健康上了双重保险，更稳妥、更安心。
宝宝白白胖胖很健康，全家也没有遗传病史，真的有必要查吗？
有必要。因为约70%的遗传病，在新生儿早期都看不出任何异常。
像杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、重症免疫缺陷、多种先天性心脏病、遗传性癫痫这类严重疾病，宝宝刚出生时往往哭声洪亮、吃得好长得壮，和健康孩子完全没区别。
等后续出现明显症状时，大脑、肌肉、内脏往往已经受到了不可逆的永久损伤。
如果能在宝宝出生不久就通过筛查早早发现问题、及时规范治疗，绝大多数患儿都能得到有效及时的干预，很好地改善预后。
东莞市妇幼保健院新推出的“新生儿基因筛查”强在哪里？
覆盖更广
一次采血，排查670种遗传病，覆盖427个致病基因。
抢占先机
传统筛查需等指标异常才发现，基因筛查刚出生就能锁定基因隐患。
精准分型
明确具体基因型，直接指导临床用药，避免宝宝辗转多家医院试药、检查，少走弯路。
全程闭环
东莞市妇幼保健院提供“筛查-报告解读-遗传咨询-专科转诊”一站式服务，结果阳性不仅有专家一对一解读，还提供免费的遗传咨询与转诊指导。
如何进行新生儿基因筛查？
1、新生儿基因筛查可与传统足底血筛查同步送检。足底血需在宝宝出生 48 小时‑7 天、充分哺乳后采集，一次抽血即可完成两项筛查。
2、基因筛查采血没有时间限制。如果宝宝出生时没能完成筛查，后续随时都可以补做。
如何查询筛查结果？
家长可在采血15个工作日后，凭母亲身份证号或宝宝采血卡号在“东莞市新生儿疾病筛查中心”微信公众号或者“东莞市妇幼保健院智慧医疗”微信公众号的“诊疗→新筛报告”中查询，亦可致电筛查中心进行查询！
筛查中心电话：0769-22233090、22768005
家长收到短信或电话通知宝宝筛查结果异常，该怎么办？
若宝宝基因筛查提示异常，请家长按时带宝宝回院复诊。筛查异常并不等于确诊患病，部分异常需尽早干预，部分需进一步检查确诊，也有部分仅为基因携带、无致病风险，需医生面诊评估。
先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、串联质谱筛查异常，可享受一次免费复查，所有异常结果建议接受遗传咨询。
妇幼健康科普
作者：新生儿疾病筛查中心王清明
免责声明：本文仅做健康科普，不用于任何商业广告目的，且不提供诊疗建议，也不能代表医院的检查和治疗。如有相关疾病，请及时于正规医院就诊，谨遵医嘱。其中部分图片来自于网络，版权归原作者所有，如侵犯您的权益请及时告知我们，我们将尽快删除。
来源：东莞市妇幼保健院智慧医疗
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