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生物标志物转化的“螺旋上升”路径
整理:静秋
在肿瘤治疗迈向“精准”的今天,生物标志物的角色正被重新定义。在过去,生物标志物的探索常沦为研究结束的“事后分析”,不仅受限于样本量不足、阈值难以确定,更难以在后续研究中得到可靠验证,使得大量数据难以转化为临床决策依据。
近期,第16届中国肿瘤学临床试验发展论坛暨GACT/CTONG 2026年度会议在广州落幕,围绕CTONG团队在免疫治疗生物标志物领域的最新探索,医学界特邀中国医学科学院肿瘤医院王志杰教授进行专访,深入剖析从基础发现到临床决策、从单一指标到多模态模型的转化路径与未来蓝图。以下整理自采访内容。
医学界:您在会上提出“生物标志物应成为临床试验的战略支柱”。这是否意味着,未来药物研发在立项之初,就需将伴随诊断的开发、入组阈值的确定以及验证队列的预设,作为一个整体来同步推进?在实际试验设计中,哪些标志物需要被预设为分层标准或入组指标,而哪些可以开展探索性分析?
王志杰教授
这个问题描述的是一个理想化的目标,但实现它需要严谨的科学递进过程。一个临床试验无论最终得到阳性或阴性结果,我们总会观察到患者间存在的疗效差异。因此,在任何一项研究里,对生物标志物的探讨都不应缺席。
目前常规的做法是从事后的回顾性分析中寻找线索。我们可能会发现某个基因突变或某种蛋白表达水平与患者的疗效或预后存在显著关联,但这些发现很难直接成为下一次试验预设的分层因素或入排标准。一个成熟的生物标志物策略,必须遵循明确的路径:
首先要从高质量的回顾性研究队列中,筛选出与疗效显著相关的潜在标志物。接着,也是最关键的一步,我们需要将这些候选标志物放到多个独立队列中进行交叉验证。只有经过了充分的外部验证,我们才有足够的信心,将其设定为前瞻性临床试验的入组条件。
如果验证结果尚存不确定性,更稳妥的做法是将其作为试验的探索性终点或次要终点,前瞻性地观察它与治疗结局的关联。当这些设计良好的研究再次提供强有力的证据时,我们便可以水到渠成地启动一个真正基于该生物标志物的前瞻性临床试验。这是一个从“发现”到“验证”再到“确证”的科学闭环,每一步都不可或缺。
医学界:CHOICE-01研究发现,基线的循环肿瘤DNA(ctDNA)特征及其在治疗早期的动态变化有望预测免疫联合化疗的获益。但预测预后和直接“指导”临床决策,比如决定是否继续、增加或停止治疗,是两个不同层次的问题。我们距离依据ctDNA结果来真正“指导”治疗,还需要完成怎样的前瞻性研究设计?
王志杰教授
在CHOICE-01研究中,我们确实看到了基线和动态ctDNA状态与患者接受免疫联合化疗疗效的关联性。但这距离用这些发现来直接指导临床实践,我必须强调,还为时尚早。这项发现为我们提供了非常重要的线索,但线索本身不能等同于决策工具。
要跨越从“预测”到“指导”这道鸿沟,就需要设计专门的前瞻性干预性临床试验来确证其价值。
对于那些接受两周期化疗联合免疫治疗后,在即将进入免疫维持阶段时,ctDNA检测阳性的高危患者,我们可以发起一项随机对照研究:一组接受标准免疫单药维持治疗,另一组则在免疫治疗的基础上升阶治疗,比如联合抗血管生成药物。我们要验证基于ctDNA阳性这一高危信号进行升阶治疗,能否真正改善这部分患者的预后。
反之,对于那些ctDNA已成功转阴的低危患者,我们同样可以探索一种“降阶梯”策略:将他们随机分为两组,一组继续接受标准免疫维持治疗,另一组则尝试停止免疫治疗,进入动态监测模式。我们需要回答,对这些低危患者实施降阶治疗,能否不影响其长期生存,同时减少不必要的治疗负担和经济毒性。
只有通过这样以ctDNA动态变化驱动治疗分组的严谨研究,我们才能真正验证ctDNA能否用于指导升阶、降阶或维持治疗决策,从而将生物标志物的价值落到实处。
医学界:从临床研究到产业转化,将药物与伴随诊断共同开发无疑能极大提高筛选效率,但同时也带来了检测成本高昂、组织标本不足、不同平台结果难以标准化以及基层可及性差等一系列现实挑战。您认为,一项未来真正兼具临床可行性与商业价值的生物标志物策略,至少需要包含哪些核心要素?
杨莹教授
理想的生物标志物在临床应用上越简单越好,这是毋庸置疑的。但我们必须正视现实,随着抗体药物偶联物(ADC)、双特异性抗体等复杂治疗手段的出现,治疗的复杂性在增加,这导致我们很难再用单一的某个指标去精准预测疗效。
因此,未来的方向一定是整合多维度信息,建立一个综合预测模型。一个具有强大生命力和商业转化潜力的模型,我认为至少需要整合几大类信息:
第一,是分子层面的指标,它可以是一个关键的驱动基因,也可以是几个基因的组合,或者是像ctDNA这样能反映肿瘤动态负荷和分子特征的综合性指标。
第二,我们必须主动拥抱人工智能时代带来的新技术。AI能帮助我们将传统上难以量化的信息,比如患者的临床特征、病理亚型乃至影像组学特征,统统高效地纳入模型进行综合分析。
综上可知,未来的生物标志物策略,是一个从追求“单一”指标到实现多维度“整合”,再由“复杂”的整合回归到临床应用“简洁”之美的螺旋式上升过程,而人工智能将在这一过程中扮演催化剂的关键角色。
专家简介
王志杰 教授
国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院
国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院内科副主任,兼廊坊院区肿瘤内科主任,主任医师,北京协和医学院博士生导师,研究员
分子肿瘤学国家重点实验室PI
教育部长江学者特聘教授、国家万人计划青年拔尖人才
主要研究方向为肺癌的精准诊治与转化研究
中国临床肿瘤学会(CSCO)常务理事,CSCO非小细胞肺癌专家委员会副主任委员
中国抗癌协会小细胞肺癌专委会副主任委员
中国医师协会肿瘤分会肺癌学组副组长
中国罕见病联盟罕见肿瘤分会副主任委员
中华医学会肿瘤分会青委
北京整合医学会胸部肿瘤转化医学分会主任委员
Member of the IASLC Global Multidisciplinary Practice Standards Committee
国家药监局药审中心专家
以通讯作者(含共同通讯作者)身份在CA Cancer J Clin、Cancer Cell、JAMA Oncol等杂志发表多篇论文。
牵头主持国家重大新药创制项目、国家自然科学基金重大研究计划重点项目、国家科技重大专项四大慢病项目、科技部重点研发计划等。
获国家科技进步奖二等奖,教育部“高等学校科技进步奖”一等奖,第八届树兰医学青年奖等。
责任编辑:碧瑶
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