守护生命起点！出生缺陷公益诊断项目在沪落地，助力高危风险家庭孕育健康子代

35岁的王女士，是一名确诊因基因突变而罹患常染色体隐性遗传非综合征型耳聋的罕见病患者，自出生起，她的世界中就从来没有一丝的声响。“小时候，当我闭上眼睛，就感觉和整个世界脱离了，黑暗、寂静，那时候的我最害怕的就是睡觉。”王女士在纸上一笔一划地向医生“述说”着自己的经历，“爸妈刚开始也带我四处求医，但都没有什么效果，渐渐地就放弃了，但这也成为了他们心里一辈子的遗憾。”六年前，王女士和丈夫喜结连理，为了不让遗憾在后代身上重演，她下定决心来到中国福利会国际和平妇幼保健院（上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院，下简称“国妇婴”）寻求帮助。

在国妇婴，王女士借助医院出生缺陷多学科诊疗体系，历经遗传咨询、精准筛查、辅助生殖助孕和个体化医学干预，一位曾受出生缺陷困扰的患者，在国妇婴完成全程诊疗并分娩健康男婴。这份来之不易的新生，也是无数有类似经历的家庭的期盼，更是出生缺陷防治成效的生动缩影。

8月14日，由中国出生缺陷干预救助基金会资助开展的“出生缺陷干预救助—胎儿结构异常产前诊断项目”在国妇婴正式启动。该项目聚焦孕前、孕期、新生儿三级筛查干预体系建设，依托医院打造的、涵盖女性全生命周期学科群链，通过前置筛查关口、强化早期干预，从源头降低出生缺陷发生风险，夯实人口高质量发展健康根基。

出生缺陷是影响儿童健康、家庭幸福和人口发展的重大公共卫生问题。国家高度重视出生缺陷综合防控工作，将出生缺陷防治纳入健康中国建设、生育友好型社会建设重点工作部署。随着“三胎”生育政策配套措施不断落地，群众优生优育需求持续升级，如何进一步扩大优质妇幼医疗资源覆盖面，帮扶困难生育家庭，提升全社会出生缺陷防控意识，成为妇幼医疗机构与公益组织共同肩负的时代课题。据《中国出生缺陷防治报告》统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，即90万例存在出生缺陷的新生儿。近年来，随着“三胎”政策出台，高龄、环境等因素为提升人口素质发展带来了新挑战。

“守护每一个新生命的起点，降低出生缺陷发生风险，助力万千家庭圆满生育愿望，正是此次国妇婴联合中国出生缺陷干预救助基金会持续深耕妇幼健康事业的初心与期望。”国妇婴副院长、产前诊断专家王彦林说：“若家系中曾存在罹患出生缺陷孩童的情况，临床建议在生育前应该接受正规的遗传咨询和基因检测，对患者先行精准诊断，评估下一胎的患病风险，必要时还可借助第三代试管婴儿等技术，针对性地阻断致病基因在家族中的传递。”据她介绍，符合该项目申请要求的孕妇，即经产前超声筛查诊断为胎儿结构异常，采用CMA或CNV-seq检测技术进行染色体微缺失、微重复产前诊断的孕妇，可通过微信小程序“出生缺陷干预救助”，申请后即可享受1000元/例的补助。她还建议，除高危人群的筛查之外，低危人群同样需要加强重视，进行携带者的筛查。该类人群也有可能携带隐性的致病基因，而进行携带者筛查能够显著降低隐性遗传疾病的“首发”风险。

作为上海市出生缺陷预防保健中心、上海市产前诊断技术质量控制中心、全国省级出生缺陷人才培训基地的挂靠单位，国妇婴立足出生缺陷的多级防控，打造了完整的女性全生命周期学科链和架构，先后诊断罕见病、遗传病近10000例，含460多种疾病类型，其中50余种为国内首例，并借助三代辅助生殖技术等成功分娩多例国际、国内首例阻断罕见病、遗传病基因遗传的健康新生儿。

为了进一步完善、加强出生缺陷一级预防，即在孕前进行健康教育、优生指导，在当天活动中，全市首家市级妇幼健康科普基地—上海孕育科普馆也在国妇婴奉贤院区正式启用。该场馆依托上海市科委“一区一特”重点项目精心打造，为孕产妇及家庭搭建沉浸式、全周期的孕育知识学习平台。自今年年初试运行以来，上海孕育科普馆已陆续接待社会访客100余批次，总服务人群20余万人次，有效填补了上海专业孕育科普场馆的空白，更以科普赋能为抓手，彰显上海在建设生育友好型城市、完善区域全周期妇幼健康服务体系中的持续深耕与创新实践。

依托医院搭建的覆盖孕前、婚前、孕期、产时、新生儿期的全周期出生缺陷防控服务链条，以及完备的产前筛查、产前诊断技术平台，和成熟的遗传咨询门诊、胎儿医学中心、新生儿诊治体系等，国妇婴已实现从风险筛查、病因诊断到宫内干预、出生后救治的一体化闭环诊疗。面对复杂疑难的出生缺陷病例，医院常态化开展多学科会诊，破解复杂生育难题，帮助众多高危生育家庭走出困境。

“我们也在积极按照国家“十五五”规划要求，将公益基金与医疗、民生事业有机联动，探索“临床医疗+公益救助+能力提升+健康科普”的创新模式，把优质医疗能力转化为普惠民生的公益力量。”第十四届全国政协委员、中国福利会副主席、中国慈善联合会副会长张晓敏说。他表示，生育友好，不仅是生育政策的优化，更包含医疗保障、困难家庭帮扶、优生优育服务供给等多重内涵。出生缺陷防治公益项目，精准对接高危生育家庭的急难愁盼，既发挥医学力量化解疾病风险，又借助公益力量兜牢民生底线，兼顾了个体家庭的幸福与人口长期健康发展。

在当前的人口新形势和新背景下，我国妇幼健康事业迎来新的发展阶段。每一个新生命的平安降生，关乎家庭的幸福，更关乎社会的未来。从个体家庭的圆梦新生，到群体层面的妇幼健康保障，国妇婴将继续坚守医者初心，以医疗为基石，以公益为羽翼，充分发挥妇幼专科医院的示范引领作用，持续深耕出生缺陷综合防治，为推进妇幼健康事业高质量发展、建设生育友好型社会贡献坚实力量。

记者：阮晓芸 陈嘉安

编辑：夏阳

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