北京
如果有些人天生带有一种特殊的代谢设定，能帮助身体不让脂肪堆积在肝脏和血液里，同时降低血糖、预防2型糖尿病，会怎样？这或许能让他们避开许多健康问题。 一项覆盖三大洲、超过100万人的研究近日发表在《自然》杂志上。研究人员发现，一个名为FNIP1的基因上存在罕见突变，能够对糖尿病、心脏病以及其他心血管代谢疾病提供显著保护。心血管代谢疾病是全球头号死因，在美国大约每3例死亡中就有1例与其相关。 研究团队最初是在寻找与甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇比值有关的基因变异时注意到FNIP1的。这个比值越高，代谢疾病风险越大。该研究由再生元制药公司的遗传学家卢卡·洛塔共同领导。 这类FNIP1突变非常罕见：在本研究中，大约每7000人里只有1人携带。共有155人携带这种“蛋白质截短型”突变，但他们的代谢差异十分惊人——总体来看，这部分人的心血管代谢疾病发生风险降低了大约60%。 FNIP1基因编码卵泡素相互作用蛋白1，这种蛋白通常与另一种蛋白共同作用，抑制细胞的能量消耗，让身体能够储存能量。这一通路还帮助调节线粒体，以及细胞组分的分解和回收机制。当FNIP1部分失灵，产生功能异常的蛋白质时，这道“刹车”似乎被松开，身体会加速消耗能量。洛塔说：“这些个体与未携带突变者相比，在消耗、储存和利用能量方面都更活跃，这正是保护因素所在。”研究者在实验室实验中也找到了这一机制的佐证——在人类肝细胞中沉默FNIP1后，相关代谢通路确实发生了变化。
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