北京
来源：滚动播报
（来源：上观新闻）
守护每一个新生命的起点，降低出生缺陷发生风险。记者今天（8月14日）从中国福利会国际和平妇幼保健院获悉，出生缺陷干预救助-胎儿结构异常产前诊断项目正式启动，由中国出生缺陷干预救助基金会资助开展。
该项目聚焦孕前、孕期、新生儿三级筛查干预体系建设，依托医院打造的涵盖女性全生命周期学科群链，通过前置筛查关口、强化早期干预，从源头降低出生缺陷发生风险。
据《中国出生缺陷防治报告》统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%。近年来，随着“三孩”生育政策出台，高龄、环境等因素为提升人口素质发展带来了新挑战。
国妇婴副院长、产前诊断专家王彦林介绍，若家系中曾有罹患出生缺陷孩童的情况，临床建议夫妻在生育前接受正规的遗传咨询和基因检测，通过精准诊断，评估下一胎患病风险，必要时还可借助第三代试管婴儿等技术，针对性地阻断致病基因在家族中的传递。
据介绍，符合该项目申请要求的孕妇，即经产前超声筛查诊断为胎儿结构异常，采用CMA或CNV-seq检测技术进行染色体微缺失、微重复产前诊断的孕妇，可登录微信小程序“出生缺陷干预救助”，申请后即可享受1000元/例的补助。
要提醒的是，除高危人群的筛查之外，低危人群同样需要加强重视，进行携带者筛查。该类人群也有可能携带隐性的致病基因，而进行携带者筛查能够显著降低隐性遗传疾病的“首发”风险。
为进一步完善、加强出生缺陷一级预防，即在孕前进行健康教育、优生指导，在当天活动中，全市首家市级妇幼健康科普基地——上海孕育科普馆也在国妇婴奉贤院区正式启用。
该场馆依托上海市科委“一区一特”重点项目精心打造，为孕产妇及家庭搭建沉浸式、全周期的孕育知识学习平台。自今年年初试运行以来，上海孕育科普馆已陆续接待社会访客100余批次，总服务人群20余万人次。
目前，国妇婴已实现从风险筛查、病因诊断到宫内干预、出生后救治的一体化闭环诊疗。面对复杂疑难的出生缺陷病例，医院常态化开展多学科会诊，破解复杂生育难题，帮助众多高危生育家庭走出困境。
“我们积极按照国家‘十五五’规划要求，将公益基金与医疗、民生事业有机联动，探索‘临床医疗+公益救助+能力提升+健康科普’的创新模式，把优质医疗能力转化为普惠民生的公益力量。”中国福利会副主席、中国慈善联合会副会长张晓敏表示，生育友好，不仅是生育政策的优化，更包含医疗保障、困难家庭帮扶、优生优育服务供给等多重内涵。出生缺陷防治公益项目，精准对接高危生育家庭的急难愁盼，既发挥医学力量化解疾病风险，又借助公益力量兜牢民生底线，兼顾了个体家庭的幸福与人口长期健康发展。
原标题：《出生缺陷公益诊断项目在沪落地，符合条件孕妈可申领千元补助》
栏目主编：唐闻佳
来源：作者：文汇报 李晨琰
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