从失眠消瘦到离世仅14个月，这场误诊，让我终生难忘！

*仅供医学专业人士阅读参考

患者妻子哭着问我：睡不好觉，怎么会死人？我不知该怎么回答

撰文丨周晗

老张躺在病床上的时候，我正好在神经内科轮转。

他的妻子坐在床边，眼睛肿得像个核桃，一遍遍跟我说：“ 医生 ，他就是睡不好觉，怎么就没了呢？ 这一年来，做了这么多的检查，怎么就查不出原因呢？ ”

69岁的老张，是个修了大半辈子车的老把式。他儿子说，老爷子修车的手艺在十里八乡都出名，什么疑难杂症到他手里，听几耳朵发动机声就知道毛病出在哪。

可到了自己身上，这毛病，愣是没人能看出来。

一

最先出问题的，是睡眠

据 老张的儿子回忆，大概一年多前，他妈半夜老被吵醒。

老爷子睡觉开始不老实了 ， 手脚乱动，嘴里嘟嘟囔囔，有时候突然猛地抽一下，跟做噩梦似的。他妈一开始还笑，说老头子年轻时候睡觉老实得很，怎么老了老了开始“演电影”了。

谁能想到，这是大脑发出的第一个求救信号。

又过了几个月，老张开始记不住事了。

先是工具箱里的扳手放哪了找不着，后来是修到一半的车忘了修到哪一步，再后来出门买个菜，在小区里转了俩小时找不着家。

老伴慌了，把他拽到医院。

二

住进医院的时候，他已经像变了一个人

我第一次见到老张，是 他 住院后 的 第三天。

他瘦得厉害，颧骨高高凸起，整个人缩在病床上。老伴说他这半年瘦了20多斤，吃不下，睡不好，浑身出汗，有时候还发烧，查了好几次也不知道啥毛病。

最奇怪的是他的眼睛。

那双眼睛像两个失控的摄像头，不停地乱转 ， 上、下、左、右，没有规律，没有目的，好像一直在追着什么东西看。可是天花板空空荡荡，什么都没有。

带教老师低声跟我说 ， 这叫“眼球阵挛”，挺罕见的一个体征。

更诡异的是他的状态。

有时候他醒着，眼睛睁得大大的，但你叫他、拍他，一点反应没有。有时候他突然被什么吓到一样，浑身猛地一抽 ， 哪怕只是轻轻碰一下床沿，都能让他弹起来。

他的心跳一会儿快 、 一会儿慢，体温忽高忽低。可他既没有感染，也没有心脏病。

我翻 着 病历，心里越来越没底：这到底是什么病？

三

我们把能做的检查都做了

上级医生开了长长一串单子 。

增强 核磁共振做了三次，从头到尾扫了三遍，报告上 都显示 正常。

微生物学检查（细菌、病毒、真菌、结核）及脑脊液细胞学+流式细胞术均阴性 ； 两次脑电图 都没看到 癫痫样放电或周期性尖慢复合波，仅提示睡眠结构模糊 。

全身PET CT ， 从头扫到脚，愣是没找到一个可疑的 地方 。

我有点泄气。老师倒挺平静：“那就先按自身免疫性 性 脑炎治，有些 患者 抗体查不出来，但对治疗有反应。”

是啊，万一呢。

四

所有治疗，石沉大海

老张开始接受“大包围”式的免疫治疗。

丙种球蛋白，两个疗程。甲泼尼龙，冲击了五天。血浆置换，做了五次。

说实话，那几天我每天上班第一件事就是跑去看看他，心里隐隐盼着点什么 。 书上说这类病起效快，说不定今天他就清醒一点了呢。

没有。

他一天比一天差。

开始还能睁眼，后来眼睛睁着也看不见东西了。

开始还能含糊说几个字，后来彻底不说话了。

开始还能在床上动一动，后来像一摊泥一样瘫在那儿。

接着是感染。肺炎，尿路感染，一个接一个。

从发病算起第14个月，老张走了。

死因是重症肺炎。死亡诊断那一栏，我们填的是“自身免疫性脑炎（可能）”。

谁都知道，那个“可能”两个字里，藏了多少不确定。

五

答案，是在他死后才找到的

最后， 老张的家人 要求 做尸检。

那天我去病理科看取材。老张的大脑被取出来的时候，表面看起来没什么异常 ， 没有萎缩，没有软化 。

我想，也许真的是自身免疫 性疾 病吧。

一周后，病理报告出来了。老师把我叫过去，指着显微镜下的片子说：“你看这个。”

我看了一眼，愣住了。

病理显示丘脑、下橄榄核及齿状核显著神经元丢失与胶质增生，而皮层及基底节相对保留。

老师说：“不像免疫病 ， 送个基因 检测 吧。”

又过了一周，结果回来了。

PRNP基因分型确诊为致死性家族性失眠症（178号密码子杂合D178N序列变异，129号密码子甲硫氨酸-甲硫氨酸基因型） 。

一个我只在教科书上见过的病 。

六

这个病，到底是怎么回事

后来我查了文献，才知道这个病有多诡异。

它是一种朊蛋白病。对，就是和疯牛病、克雅病一家的那种。

朊蛋白是一种会“传染”的错误蛋白质 ， 它能让正常的蛋白跟着一起折叠错误，然后在大脑里堆积成山，把神经元活活“憋死”。

在致死性家族性失眠症患者身上，朊蛋白最爱攻击的地方就是丘脑。

丘脑是什么？是我们大脑里的“睡眠总调度室”。它被一点点摧毁的时候，人会经历这样几个阶段：

一开始，睡不好。夜里乱动、喊叫、做梦。很多人以为是压力大、更年期，不当回事。

然后，彻底睡不着。但又不是清醒，而是进入一种“半梦半醒”的状态 ， 眼睛睁着，看起来醒着，其实在做梦。医学上叫“梦样木僵”。

再然后，身体开始失控。心跳忽快忽慢，血压忽高忽低，体温调节失灵，人会迅速消瘦、出汗、发烧。

最后，昏迷，死亡。

全世界每年只有百万分之一的人得 此 病，从发病到死亡平均只有18个月。

老张走了 一年多 ，算是典型的病程。

七

回过头看，那些被忽略的线索

追问病史，发现老张 父亲三十多岁就死于肺结核 ， 那是六十年代的事了，那时候肺结核是要命的病。 或许 老爷子还没来得及发病，就走了。

他母亲八十多岁 ， 才痴呆了几年，后来也走了。那时候大家以为是老年痴呆，没人往别处想。

现在回头看，所有的线索其实都在那儿摆着 ， 睡眠异常+快速痴呆+消瘦发热+自主神经紊乱+早逝的父亲+痴呆的母亲——这明明就是一个典型的遗传性朊蛋白病。

可我们愣是绕了一大圈。

眼球阵挛那个罕见的体征，把我们带偏了，让我们一门心思想着自身免疫性脑炎。免疫治疗没效的时候，我们犹豫了一下，但还是没舍得放弃那个诊断。直到最后，病理结果砸在眼前，才恍然大悟。

八

这个故事，让我想了很多

后来我轮转结束，离开了神经内科。

但老张的事，我一直记着。

有时候半夜睡不着，会想起他那双乱转的眼睛，想起他妻子反复问的那句话：“ 他就是睡不好觉，怎么就没了呢 ？”

我也不知道该怎么回答。

只能把这个故事写下来，给更多人看。

如果有天，你 身边的人 出现了这样的情况 ， 睡不好+ 记忆力下降 +瘦得快+出汗多+心跳乱 ， 别只当是更年期、抑郁症、压力大。

去神经内科看一看。

有些病，早一点想到，就能少走很多弯路。

参考文献：

[1]Gareth Zigui Lim,Leong Gen Yap, Jonathan Yexian Lai,et al.Clinical Reasoning: A 69-Year-Old Man With Rapid Cognitive Decline and Abnormal Movements Neurology 2026;106:e214686.

本文首发：医学界神经病学频道

责任编辑：老豆芽

*"医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。