广东
身体里不会真的“长淀粉”，但有一种罕见病，却会让异常的蛋白质像淀粉一样沉积在心脏、肾脏等器官中，悄悄侵蚀它们的功能。南方医科大学南方医院血液科主任医师魏小磊教授指出，这种名为“系统性轻链型淀粉样变性（AL型）”的疾病，根源在于骨髓中的异常浆细胞产生了过多的异常轻链蛋白。
这些蛋白错误折叠后沉积于组织器官，造成结构破坏和功能障碍。由于临床表现复杂多样且缺乏特异性，患者往往在肾内科、心内科、消化科等多个科室间辗转，常被误诊或漏诊。尽早识别、规范治疗和长期管理，是应对这一“罕见病被看见”的关键。
看似器官疾病，病根却在血液
AL型淀粉样变性最常累及的两个器官是肾脏和心脏。魏小磊教授在采访中解释，累及肾脏时，患者可能出现蛋白尿、泡沫尿和双下肢水肿；累及心脏时，则可能表现为活动后气促乏力、心悸，甚至猝死风险。此外，部分患者还会出现腹泻与便秘交替、手脚发麻、肝脏肿大等症状。
“淀粉样变性看似是器官疾病，根源却在异常浆细胞。”魏小磊教授强调，它与多发性骨髓瘤同属浆细胞疾病范畴，但侧重点不同。正因如此，许多患者最初会因尿蛋白、水肿就诊肾内科，或因心慌就诊心内科，在排除本专科常见病后，才辗转来到血液科。
识别多系统“红旗信号”
以组织病理和骨髓检查锁定诊断
由于症状不典型，AL型淀粉样变性常隐藏在常见疾病背后。魏小磊教授提醒，当身体多个系统同时出现异常时，应警惕系统性疾病。不明原因的蛋白尿或泡沫尿、无法解释的心功能下降或室间隔增厚、顽固的腹泻便秘交替、手脚麻木等，都是值得关注的“红旗信号”。
确诊AL型淀粉样变性，需要“人证物证”俱全。魏小磊教授介绍，诊断的金标准是在受累器官的组织中找到淀粉样沉积物。病理切片经刚果红染色后，在偏振光下呈苹果绿色双折光，即可初步确认。但这还不够，还需通过免疫组化、免疫荧光或者质谱分析明确沉积物为轻链。最后，通过骨髓穿刺检查找到产生异常轻链的克隆性浆细胞，完整的证据链才算闭环。
靶向异常浆细胞进行源头控制
将长期随访融入日常生活管理
“治疗AL的核心，是控制产生异常轻链的浆细胞。”魏小磊教授表示。传统治疗方案以硼替佐米为基础联合化疗。近年来，CD38单抗的加入，让AL治疗进入更精准、更有效的时代。
魏小磊教授特别强调，治疗并非一劳永逸，长期管理是守护缓解、保护器官、延长生存的关键。患者需定期随访，监测心脏、肾脏等功能指标，并在日常生活中注意合理饮食、适量运动、保持良好心态。“心情越好，免疫细胞越活跃。”魏小磊教授说，“与医生携手，科学管理，才能一起走得更远，活得更好。”
采写：南都N视频记者 王道斌
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