北京
17岁的康纳·多尔比独自迈出50步、60步的那一刻，他的母亲凯莉·德尔·雷亚尔知道，那些被医生判了死刑的日子，彻底过去了。
婴儿时期的康纳，每天要经历50到100次癫痫发作。抗癫痫药物几乎没有效果。由于一种极其罕见的基因突变，他被认为活不过四岁。在生命的前14年里，他从未能自己行走。这不仅仅是一个关于疾病的故事，更是一个家庭在绝望边缘年复一年的煎熬——眼看着自己的孩子被困在一个不听使唤的身体里，却无计可施。
转机出现在他14岁那年。康纳接受了一款耗时三年为他量身研制的实验性药物的第一剂注射。这种药物通过脊椎注射的方式，每隔几个月给药一次。一年多以后，一个堪称奇迹的变化发生了：他的癫痫发作频率估计下降了90%。那个曾经连站立都需要人扶的少年，如今可以不用任何辅助，自己走五六十步了。他的母亲对KPBS新闻说：“这完全改变了我们的生活质量，给了他从前没有的技能和一定程度的独立。”
康纳的进步固然惊人，但这个故事最不寻常之处在于——他用的药，是只为他一个人研发的。这并非传统意义上经过数千人临床试验才获批上市的常规药物，而是一种被称为“n-of-one”的个性化医疗尝试。7月21日发表在《自然·医学》期刊上的两项平行临床试验结果，同时测试了两种药物：一种为康纳的基因档案设计，另一种则为另一名在试验开始时9岁、患有同种疾病但基因突变位点不同的男孩定制。这两个孩子的经历，揭示了定制化药物的巨大潜力及其面临的挑战。
如果一种致病基因变异罕见到无法召集足够多的患者进行常规试验，研究人员能否换一条路——直接为需要它的单个病人设计药物？这正是康纳案例所回答的核心问题。支撑这一设想的，是一个父亲和母亲充满不甘的追问，以及一位科学家直面道德拷问后的抉择。
2017年，康纳的母亲凯莉和另一位患儿家长找到了时任伊奥尼斯制药公司CEO的斯坦利·克鲁克，恳求他为孩子们携带的SCN2A基因突变开发治疗方案。克鲁克的回答很现实：患者实在太少，支撑不了一个商业化项目。但他没有忘记这个请求。后来，他辞去CEO职务，创立了非营利基金会n-Lorem，专门为患有极罕见基因突变的人群研制药物。他为康纳的药物提供了资金并最终促成研发。面对行业媒体Endpoints News的采访，克鲁克坦言，这件事在他心里从一个商业决策变成了一道道德命题：“我怎么能不去做？”
两个孩子参与的试验，针对的都是一种由SCN2A基因突变引发的严重儿童癫痫——发育性和癫痫性脑病。这种病不仅会导致频繁的癫痫发作，还会带来发育迟缓、运动障碍和胃肠道问题。而他们所用的n-of-one疗法，属于一个更宏大的医疗变革浪潮的一部分：基于患者遗传信息来定制预防、诊断和治疗方案的个性化医学运动。康纳迈出的那50步，不仅仅是一个少年的胜利，更像是一次小心翼翼的探路，告诉那些同样被极罕见病困住的人：药，或许也可以只为你一个人而生。
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