即将上任的 Lurie 自闭症研究所所长觉得,自闭症研究的未来在遗传学、人工智能和数据科学上。
罗德岛州布朗大学的精神病学家兼科学家 Eric Morrow 周三被任命为该研究所的创始所长。该研究所是 Penn Medicine 与费城儿童医院的合作项目,去年凭借亿万富翁、费城老鹰队老板 Jeffrey Lurie 及其家族捐赠的5000万美元成立。
Morrow 九月上任,他经营着一个生物学实验室,并与患者家庭合作,研究发育障碍的遗传原因。
他对自闭症的根本原因、遗传亚型感兴趣,也想帮助各个年龄段的自闭症患者。
“这个研究所的成立是个千载难逢的机遇,”Morrow 说。
《询问者报》和 Morrow 聊了聊自闭症研究的未来,以及他对研究所的期望。对话为了省篇幅、讲清楚,稍微做了一点编辑。
在当今的自闭症研究中,哪些进展最让您兴奋?
遗传学领域已经取得了20年的进展,我认为这可以帮助那些因为遗传因素而患上自闭症的家庭。
一个患有自闭症的孩子可以去接受基因检测。其中有一部分——具体比例很难精确量化——大约10%到25%的人可能会得到对潜在病因有参考价值的结果。
在科学层面上,它为自闭症提供了一种亚型分类,可以帮助那些想要开发分子疗法甚至基因疗法的科学家。现在在这些方面已经有了清晰的路径,尤其是在重度自闭症领域。
数据科学和人工智能也带来了新的机遇。我对此抱有很大希望,凭借费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院参与研究的患者所提供的大量数据,我们将能够识别出新的亚型。
为什么研究自闭症的亚型很重要?
因为患者的经历千差万别,潜在的病因也多种多样。
亚型可能是重要的描述符,可以为特定的路径提供个性化指导,无论是治疗、教育还是职业方面的路径。
您希望解决的自闭症领域的关键挑战是什么?
很多潜在病因和机制,我们其实还不太懂。一个特别关键的问题是:那些后来被诊断为自闭症的人,他们的大脑发育到底有哪些不一样?
另外,沟通也是一个很值得关注的方面。尤其是那些不会说话的人,有没有办法帮他们更好地沟通?
自闭症孩子面临的一个主要挑战,是怎么提升他们的能力和学习效果,怎么真正发挥他们的长处,让他们健康地成长。
从孩子到大人,这个过渡阶段很不容易。帮他们找到工作、适应工作,这方面或许可以用人工智能来帮忙。
您希望这个新机构在哪些方面做出不一样的成绩吗?
让更多人进入这个领域。
费城儿童医院和宾大在线粒体研究上特别厉害,线粒体是细胞里的一个小结构,对大脑发育特别重要。
我特别期待把那些人聚到一起,然后问:“与自闭症相关的挑战中,哪些背后可能隐藏着与线粒体相关的机制?要走向潜在疗法,最好的路子是什么?”
我希望鲁里自闭症研究所闻名全球,成为一个家庭可以来参与研究的地方,也让家庭们知道,这里有一个庞大的科学界正在跨学科合作,解决重要的科学问题。
您的研究重点是什么?
我做的是自闭症遗传原因相关的研究。
我们想弄明白,与这些基因变化相关的大脑发育有何不同,以及这种大脑发育的差异可能是儿童在语言、认知和社交互动方面所面临的一些挑战的根源。
我主要研究的自闭症亚型是那些认知能力较低且需要极高支持度的儿童和成人。这被称为“深度自闭症”。
您个人和这项工作有什么渊源吗?
我毕生的工作重心,就是那些家里有亲人需要长期、全天候照料、需要终身照顾的家庭。我身边就有几位非常重要的人,他们的家人正是如此。
我一直想不通,人们对这种情况了解太少,能提供的帮助也很有限。
还有些像糖尿病这样的病,人们更清楚病因是什么、该怎么治。
我很荣幸也很高兴能跟这些家庭一起工作,其中很多我都认识十多年了,我眼看着这些孩子一天天长大。
我希望我们这里能让那些家庭知道,有一支研究团队在全力以赴地工作。
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